Треацхер Цоллинс синдром

Синдром Треацхер Цоллинс-а је генетско стање које доводи до проблема са структуром лица. Већина случајева се не преноси породицом.

Промене на једном од три гена, ТЦОФ1, ПОЛР1Ц, или ПОЛР1Д, може довести до синдрома Треацхер Цоллинс. Стање се може пренијети преко породица (наслијеђено). Међутим, најчешће нема другог погођеног члана породице.

Ово стање се може разликовати у тежини од генерације до генерације и од особе до особе.

Симптоми могу укључивати:

• Спољни део ушију је абнормалан или готово у потпуности недостаје
• Губитак слуха
• Врло мала вилица (микрогнатија)
• Веома велика уста
• Дефект на доњем капку (колобома)
• Коса власишта која сеже до образа
• Расцјеп непца

Дете ће најчешће показивати нормалну интелигенцију. Испитивање детета може открити низ проблема, укључујући:

• Абнормални облик очију
• Равне јагодице
• Расцеп непца или усне
• Мала вилица
• Ниско постављене уши
• Ненормално формиране уши
• Абнормални ушни канал
• Губитак слуха
• Дефекти на оку (колобома који се протеже до доњег капка)
• Смањене трепавице на доњем капку

Генетски тестови могу помоћи у идентификовању промена гена повезаних са овим стањем.

Губитак слуха се третира како би се осигурао бољи успех у школи.

Праћење пластичног хирурга је веома важно, јер ће деци са овим стањем бити потребан низ операција за исправљање урођених мана. Пластична хирургија може исправити повлачење браде и друге промене у структури лица.

ЛИЦА: Национално краниофацијално удружење - ввв.фацес-цранио.орг/

Деца са овим синдромом обично постају функционалне одрасле особе нормалне интелигенције.

Компликације могу укључивати:

• Тешкоће храњења
• Тешкоће говора
• Проблеми у комуникацији
• Проблеми са видом

Ово стање се најчешће примећује при рођењу.

Генетско саветовање може помоћи породицама да разумеју стање и како да се брину за особу.

Генетско саветовање се препоручује ако имате породичну историју овог синдрома и желите да затрудните.

Мандибулофацијална дисостоза; Синдром издајника Цоллинс-Францесцхетти

Дхар В. Синдроми са оралним манифестацијама. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 337.

Катсанис СХ, Јабс ЕВ. Треацхер Цоллинс синдром. ГенеРевиевс. 2012: 8. ПМИД: 20301704 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301704. Ажурирано 27. септембра 2018. Приступљено 31. јула 2019.

Посницк ЈЦ, ПС Тивана, Панцхал НХ. Синдром Треацхер Цоллинс: процена и лечење. У: Фонсеца РЈ, ур. Орална и максилофацијална хирургија. 3рд ед. Ст Лоуис, МО: Елсевиер; 2018: поглавље 40.