Пеутз-Јегхерс синдром

Пеутз-Јегхерс синдром (ПЈС) је ретки поремећај код којег се у цревима формирају израслине зване полипи. Особа са ПЈС има висок ризик од развоја одређених карцинома.

Непознато је колико људи је погођено ПЈС-ом. Међутим, Национални институт за здравље процењује да погађа око 1 од 25.000 до 300.000 порођаја.

ПЈС је узрокован мутацијом гена званог СТК11 (раније познат као ЛКБ1). Постоје два начина на која се ПЈС може наследити:

• Породични ПЈС се наслеђује кроз породице као аутосомно доминантна особина. То значи да ако један од ваших родитеља има ову врсту ПЈС, имате 50% шансе да наследите ген и имате болест.
• Спонтани ПЈС се не наслеђује од родитеља. Мутација гена се јавља сама од себе. Једном када неко пренесе генетску промену, њихова деца имају 50% шансе да је наследе.

Симптоми ПЈС су:

• Смеђе или плавкасто-сиве мрље на уснама, деснима, унутрашњој слузници уста и кожи
• Прсти на рукама или ногама
• Грчеви болови у пределу стомака
• Тамне пеге на уснама детета и око њих
• Крв у столици која се може видети голим оком (понекад)
• Повраћање

Полипи се углавном развијају у танком цреву, али и у дебелом цреву (дебелом цреву). Преглед дебелог црева који се назива колоноскопија показаће полипе дебелог црева. Танко црево се процењује на два начина. Један је рентгенски снимак барија (серија танког црева). Друга је ендоскопија капсуле, у којој се прогута мала камера, а затим прави много слика док путује кроз танко црево.

Додатни испити могу показати:

• Део црева пресавијен на себи (инвазија)
• Бенигни (неканцерогени) тумори у носу, дисајним путевима, уретерима или бешици

Лабораторијски тестови могу да укључују:

• Комплетна крвна слика (ЦБЦ) - може открити анемију
• Генетско испитивање
• Гвајак у столици, да тражи крв у столици
• Укупни капацитет везивања гвожђа (ТИБЦ) - може бити повезан са анемијом недостатка гвожђа

Можда ће бити потребна операција за уклањање полипа који узрокују дуготрајне проблеме. Суплементи гвожђа помажу у сузбијању губитка крви.

Особе са овим стањем треба да надгледа здравствени радник и да их редовно контролише због канцерогених промена полипа.

Следећи ресурси могу пружити више информација о ПЈС:

• Национална организација за ретке поремећаје (НОРД) - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/пеутз-јегхерс-синдроме
• НИХ / НЛМ генетичка референца за кућу - гхр.нлм.них.гов/цондитион/пеутз-јегхерс-синдроме

Можда постоји велики ризик да ови полипи постану канцерогени. Неке студије повезују ПЈС са раком гастроинтестиналног тракта, плућа, дојке, материце и јајника.

Компликације могу укључивати:

• Интуссусцептион
• Полипи који доводе до рака
• Цисте на јајницима
• Врста тумора јајника звана тумори полне врпце

Позовите састанак код свог добављача ако ви или ваше дете имате симптоме овог стања. Јаки болови у стомаку могу бити знак хитног стања попут инвазије.

Генетско саветовање се препоручује ако планирате да имате децу и имате породичну историју овог стања.

ПЈС

• Органи дигестивног система

МцГаррити ТЈ, Амос ЦИ, Бакер МЈ. Пеутз-Јегхерс синдром. У: Адам МП, Ардингер ХХ, Пагон РА, ет ал, ур.ГенеРевиевс. Сијетл, Вашингтон: Универзитет у Вашингтону. ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК1266. Ажурирано 14. јула 2016. Приступљено 5. новембра 2019.

Вендел Д, Мурраи КФ. Тумори дигестивног тракта. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 372.