Наследна интолеранција на фруктозу

Наследна нетолеранција за фруктозу је поремећај код којег особи недостаје протеин потребан за разградњу фруктозе. Фруктоза је воћни шећер који се природно јавља у телу. Вештачка фруктоза се користи као заслађивач у многим намирницама, укључујући дечју храну и пиће.

Ово стање се дешава када телу недостаје ензим зван алдолаза Б. Ова супстанца је потребна за разградњу фруктозе.

Ако особа без ове супстанце једе фруктозу или сахарозу (шећер од трске или репе, шећер у столу), у телу се јављају компликоване хемијске промене. Тело не може променити свој ускладиштени облик шећера (гликоген) у глукозу. Као резултат, шећер у крви пада и опасне материје се накупљају у јетри.

Наследна интолеранција на фруктозу се наслеђује, што значи да се може преносити кроз породице. Ако оба родитеља носе нерадну копију гена алдолазе Б, свако од њихове деце има 25% (1 од 4) шансе да буде погођено.

Симптоми се могу уочити након што беба почне да једе храну или адаптирано млеко.

Рани симптоми интолеранције на фруктозу слични су симптомима галактоземије (немогућност употребе шећерне галактозе). Каснији симптоми се више односе на болести јетре.

Симптоми могу укључивати:

• Конвулзије
• Прекомерна поспаност
• Раздражљивост
• Жута кожа или бели очи (жутица)
• Лоше храњење и раст као беба, неуспех у напредовању
• Проблеми након једења воћа и друге хране која садржи фруктозу или сахарозу
• Повраћање

Физички преглед може показати:

• Повећана јетра и слезина
• Жутица

Тестови који потврђују дијагнозу укључују:

• Тестови згрушавања крви
• Тест шећера у крви
• Студије ензима
• Генетско испитивање
• Тестови функције бубрега
• Тестови функције јетре
• Биопсија јетре
• Тест крви мокраћне киселине
• Анализа урина

Шећер у крви ће бити низак, посебно након пријема фруктозе или сахарозе. Ниво мокраћне киселине биће висок.

Уклањање фруктозе и сахарозе из дијете је ефикасан третман за већину људи. Компликације се могу лечити. На пример, неки људи могу узимати лек за смањење нивоа мокраћне киселине у крви и смањење ризика од гихта.

Наследна интолеранција на фруктозу може бити блага или тешка.

Избегавање фруктозе и сахарозе помаже већини деце са овим стањем. Прогноза је у већини случајева добра.

Неколико деце са тешким обликом болести развиће озбиљну болест јетре. Чак и уклањање фруктозе и сахарозе из исхране можда неће спречити озбиљну болест јетре код ове деце.

Колико добро човек ради, зависи од:

• Колико брзо се поставља дијагноза
• Колико брзо се фруктоза и сахароза могу уклонити из исхране
• Колико ензим делује у телу

Могу се појавити ове компликације:

• Избегавање хране која садржи фруктозу због њихових ефеката
• Крварење
• Гихт
• Болест од једења хране која садржи фруктозу или сахарозу
• Инсуфицијенција јетре
• Низак ниво шећера у крви (хипогликемија)
• Нападаји
• Смрт

Позовите свог здравственог радника ако се код вашег детета појаве симптоми овог стања након почетка храњења. Ако ваше дете има ово стање, стручњаци препоручују посету лекару који се бави биохемијском генетиком или метаболизмом.

Парови са породичном историјом интолеранције на фруктозу који желе да имају бебу могу размотрити генетско саветовање.

Већина штетних ефеката болести може се спречити смањењем уноса фруктозе и сахарозе.

Фруктоземија; Нетолеранција на фруктозу; Недостатак фруктозе алдолазе Б; Недостатак фруктозе-1,6-бисфосфат алдолазе

Боннардеаук А, Бицхет ДГ. Наследни поремећаји бубрежних тубула. У: Скорецки К, Цхертов ГМ, Марсден ПА, Таал МВ, Иу АСЛ, ур. Бреннер анд Рецтор’с Тхе Биднеи. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 45.

Кисхнани ПС, Цхен И-Т. Дефекти у метаболизму угљених хидрата. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Сцхор НФ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 105.

Надкарни П, Веинстоцк РС. Угљени хидрати. У: МцПхерсон РА, Пинцус МР, ур. Хенри’с Цлиницал Диагносис анд Манагемент би Лаборатори Метходс. 23. изд. Ст Лоуис, МО: Елсевиер; 2017: поглавље 16.

Сцхеинман СЈ. Генетски засновани поремећаји транспорта бубрега. У: Гилберт СЈ, Веинер ДЕ, ур. Приручник о бубрежној болести Националне фондације за бубреге. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 38.