Породични недостатак липопротеин липазе

Породични недостатак липопротеин липазе је група ретких генетских поремећаја код којих човеку недостаје протеин потребан за разградњу молекула масти. Поремећај доводи до накупљања велике количине масти у крви.

Породични недостатак липопротеин липазе узрокован је неисправним геном који се преноси кроз породице.

Људима са овим стањем недостаје ензим зван липопротеин липаза. Без овог ензима тело не може да разграђује масти из сварене хране. Честице масти зване хиломикрони накупљају се у крви.

Фактори ризика укључују породичну историју недостатка липопротеин липазе.

Стање се обично први пут види током бебе или детињства.

Симптоми могу укључивати било шта од следећег:

• Болови у трбуху (могу се појавити као колике код новорођенчади)
• Губитак апетита
• Мучнина повраћање
• Бол у мишићима и костима
• Повећана јетра и слезина
• Неуспех код дојенчади
• Масне наслаге у кожи (ксантоми)
• Висок ниво триглицерида у крви
• Бледе мрежњаче и бели крвни судови мрежњаче
• Хронично запаљење панкреаса
• Жутило очију и коже (жутица)

Здравствени радник ће обавити физички преглед и питати о симптомима.

Биће урађени тестови крви за проверу нивоа холестерола и триглицерида. Понекад се уради посебан тест крви након што се кроз вену дају средства за разређивање крви. Овај тест тражи активност липопротеин липазе у вашој крви.

Могу се урадити генетски тестови.

Третман има за циљ контролу симптома и нивоа триглицерида у крви исхраном са врло мало масти. Ваш провајдер ће вероватно препоручити да не једете више од 20 грама масти дневно како бисте спречили повратак симптома.

Двадесет грама масти једнако је једном од следећег:

• Две чаше са пуним млеком од 8 унци (240 милилитара)
• 4 кашичице (9,5 грама) маргарина
• 113 грама месне порције

Просечна америчка дијета има садржај масти до 45% укупних калорија. Витамини А, Д, Е и К, растворљиви у мастима, и минерални суплементи препоручују се људима који једу исхрану са врло мало масти. Можда ћете желети да разговарате о прехрамбеним потребама са својим добављачем и регистрованим дијететичаром.

Панкреатитис који је повезан са недостатком липопротеин липазе одговара на лечење тог поремећаја.

Ови ресурси могу пружити више информација о породичном недостатку липопротеин липазе:

• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/фамилиал-липопротеин-липасе-дефициенци
• НИХ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/фамилиал-липопротеин-липасе-дефициенци

Особе са овим стањем које се придржавају дијете са врло мало масти могу да живе и у одраслом добу.

Могу се развити панкреатитис и понављајуће епизоде ​​болова у стомаку.

Ксантоми обично нису болни, осим ако се пуно не трљају.

Позовите свог добављача ради скрининга ако неко у вашој породици има недостатак липопротеин липазе. Генетско саветовање се препоручује свима који имају породичну историју ове болести.

Не постоји позната превенција за овај ретки наследни поремећај. Свесност ризика може омогућити рано откривање. Дијета са врло мало масти може побољшати симптоме ове болести.

Хиперлипопротеинемија типа И; Породична хиломикронемија; Породични недостатак ЛПЛ

• Коронарна артеријска болест

Генест Ј, Либби П. Поремећаји липопротеина и кардиоваскуларне болести. У: Зипес ДП, Либби П, Бонов РО, Манн ДЛ, Томаселли ГФ, Браунвалд Е, ур. Браунвалдова болест срца: уџбеник кардиоваскуларне медицине. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 48.

Семенковицх ЦФ, Голдберг АЦ, Голдберг ИЈ. Поремећаји метаболизма липида. У: Мелмед С, Полонски КС, Ларсен ПР, Кроненберг ХМ, ур. Виллиамс Уџбеник за ендокринологију. 13. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 37.