Недостатак глукозе-6-фосфат дехидрогеназе

Недостатак глукозе-6-фосфат дехидрогеназе (Г6ПД) је стање у којем се црвене крвне ћелије распадају када је тело изложено одређеним лековима или стресу инфекције. Наследно је, што значи да се преноси у породицама.

Недостатак Г6ПД настаје када особи недостаје или нема довољно ензима названог глукоза-6-фосфат дехидрогеназа. Овај ензим помаже црвеним крвним зрнцима да раде правилно.

Премало Г6ПД доводи до уништавања црвених крвних зрнаца. Овај процес се назива хемолиза. Када се овај процес активно одвија, назива се хемолитичка епизода. Епизоде ​​су најчешће кратке. То је зато што тело наставља да производи нове црвене крвне ћелије које имају нормалну активност.

Уништавање црвених крвних зрнаца може бити изазвано инфекцијама, одређеном храном (попут пасуља фава) и одређеним лековима, укључујући:

• Антималаријски лекови као што је кинин
• Аспирин (велике дозе)
• Нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИД)
• Куинидине
• Лекови од сулфата
• Антибиотици као што су кинолони, нитрофурантоин
  

Друге хемикалије, попут оних у нафталину, такође могу покренути епизоду.

У Сједињеним Државама, недостатак Г6ПД је чешћи међу црнцима него међу белцима. Мушкарци чешће имају овај поремећај од жена.

Већа је вероватноћа да ћете развити ово стање ако:

• Су афроамериканци
• Припадници су Блиског истока, посебно курдски или сефардски Јевреји
• Јесу ли мушкарци
• Имајте породичну историју недостатка

Облик овог поремећаја чест је код белаца медитеранског порекла. Овај облик је такође повезан са акутним епизодама хемолизе. Епизоде ​​су дуже и теже него код осталих врста поремећаја.

Људи са овим стањем не показују знаке болести све док њихове црвене крвне ћелије нису изложене одређеним хемикалијама у храни или лековима.

Симптоми су чешћи код мушкараца и могу укључивати:

• Тамни урин
• Грозница
• Бол у стомаку
• Повећана слезина и јетра
• Умор
• Бледо
• Брз рад срца
• Кратког даха
• Жута боја коже (жутица)

Тест крви може да се уради како би се проверио ниво Г6ПД.

Остали тестови који се могу урадити укључују:

• Ниво билирубина
• Комплетна крвна слика
• Хемоглобин - урин
• Ниво хаптоглобина
• ЛДХ тест
• Тест редукције метхемоглобина
• Број ретикулоцита

Лечење може укључивати:

• Лекови за лечење инфекције, ако постоје
• Заустављање лекова који узрокују уништавање црвених крвних зрнаца
• Трансфузија, у неким случајевима

У већини случајева хемолитичке епизоде ​​пролазе саме од себе.

У ретким случајевима, након тешког хемолитичког догађаја може доћи до отказивања бубрега или смрти.

Позовите свог здравственог радника ако имате симптоме овог стања.

Позовите свог добављача ако вам је дијагностикован недостатак Г6ПД и симптоми не нестану након лечења.

Људи са недостатком Г6ПД морају строго избегавати ствари које могу покренути епизоду. Разговарајте са својим добављачем о својим лековима.

Генетичко саветовање или тестирање могу бити доступни онима који имају породичну историју овог стања.

Недостатак Г6ПД; Хемолитичка анемија услед недостатка Г6ПД; Анемија - хемолитичка због недостатка Г6ПД

• Крвна зрнца

Грегг КСТ, Прцхал ЈТ. Ензимопатије црвених крвних зрнаца. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 44.

Лиссауер Т, Царролл В. Хематолошки поремећаји. У: Лиссауер Т, Царролл В, ур. Илустровани уџбеник педијатрије. 5. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 23.

Мицхел М. Аутоимуне и интраваскуларне хемолитичке анемије. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 151.