Генетско тестирање и ризик од рака

Гени у нашим ћелијама играју важну улогу. Они утичу на боју косе и очију и друге особине које се преносе са родитеља на дете. Гени такође поручују ћелијама да производе протеине који помажу телесном функционисању.

Рак се јавља када ћелије почну ненормално да делују. Наше тело има гене који спречавају брзи раст ћелија и стварање тумора. Промене у генима (мутације) омогућавају ћелијама да се брзо деле и остану активне. То доводи до раста рака и тумора. Мутације гена могу бити резултат оштећења тела или нечега што се преноси у генима ваше породице.

Генетско тестирање може вам помоћи да сазнате да ли имате генетску мутацију која може довести до рака или која може утицати на остале чланове ваше породице. Научите о томе који карциноми имају доступно тестирање, шта значе резултати и друге ствари које треба узети у обзир пре него што се тестирате.

Данас знамо специфичне генске мутације које могу изазвати преко 50 карцинома, а знање расте.

Једна мутација гена може бити повезана са различитим врстама карцинома, а не само са једним.

• На пример, мутације гена БРЦА1 и БРЦА2 повезане су са раком дојке, раком јајника и неколико других врста карцинома код мушкараца и жена. Отприлике половина жена које наследе генетске мутације БРЦА1 или БРЦА2 развиће рак дојке до 70. године.
• Полипи или израслине на слузници дебелог црева или ректума могу бити повезани са раком и понекад могу бити део наследног поремећаја.

Генетске мутације повезане су са следећим карциномима:

• Дојке (мушке и женске)
• Јајника
• Простата
• Панкреаса
• Боне
• Леукемија
• Надбубрежна жлезда
• Тироидна жлезда
• Ендометријум
• Цолорецтал
• Танко црево
• Бубрежна карлица
• Јетра или билијарни тракт
• Стомак
• Мозак
• Око
• Меланом
• Паратиреоидни
• Хипофиза
• Бубрези

Знаци да рак може имати генетски узрок укључују:

• Рак који се дијагностикује у млађој доби од нормалне
• Неколико врста карцинома код исте особе
• Рак који се развија у оба упарена органа, попут дојке или бубрега
• Неколико крвних сродника који имају исту врсту рака
• Необични случајеви одређене врсте карцинома, попут рака дојке код мушкарца
• Рођене мане које су повезане са одређеним наследним карциномом
• Бити део расне или етничке групе са високим ризиком од одређених карцинома, заједно са једним или више горенаведених

Прво можете да извршите процену да бисте утврдили ниво ризика. Генетски саветник ће наручити тест након разговора са вама о вашем здрављу и потребама. Генетски саветници су обучени да вас обавесте без покушаја вођења ваше одлуке. На тај начин можете одлучити да ли је тестирање право за вас.

Како тестирање функционише:

• За тестирање се могу користити крв, пљувачка, ћелије коже или амнионска течност (око растућег фетуса).
• Узорци се шаљу у лабораторију која је специјализована за генетско тестирање. Да би се постигли резултати, може потрајати неколико недеља.
• Када добијете резултате, разговараћете са генетским саветником о томе шта они могу значити за вас.

Иако ћете можда моћи сами да наручите тестирање, добра је идеја да сарађујете са генетским саветником. Они вам могу помоћи да разумете користи и ограничења ваших резултата и могуће радње. Такође, могу вам помоћи да разумете шта то може значити за чланове породице, као и да их саветују.

Пре тестирања мораћете да потпишете образац за информисани пристанак.

Тестирање ће вам можда моћи рећи да ли имате генетску мутацију повезану са групом карцинома. Позитиван резултат значи да имате повећан ризик од добијања тих карцинома.

Међутим, позитиван резултат не значи да ћете развити рак. Гени су сложени. Исти ген може утицати на једну особу различито од друге.

Наравно, негативан резултат не значи да никада нећете добити рак. Можда нисте у опасности због својих гена, али свеједно можете развити рак из другог узрока.

Ваши резултати можда неће бити тако једноставни као позитивни и негативни. Тест може открити мутацију гена за коју стручњаци у овом тренутку нису идентификовали ризик од рака. Такође можете имати јаку породичну историју одређеног карцинома и негативан резултат за мутацију гена. Ваш генетски саветник ће објаснити ове врсте резултата.

Могу бити и друге мутације гена које још нису идентификоване. Можете се тестирати само на генетске мутације о којима данас знамо. Наставља се рад на томе да генетско тестирање буде информативније и тачније.

Одлука о генетском тестирању је лична одлука. Можда ћете желети да размотрите генетско тестирање ако:

• Имате блиску родбину (мајка, отац, сестре, браћа, деца) који су имали исту врсту рака.
• Људи у вашој породици имали су рак повезан са генском мутацијом, попут рака дојке или јајника.
• Чланови ваше породице имали су рак у млађим годинама од нормалног за ту врсту рака.
• Имали сте резултате скрининга рака који могу указивати на генетске узроке.
• Чланови породице су имали генетске тестове и имали су позитиван резултат.

Тестирање се може обавити код одраслих, деце, па чак и код растућег фетуса и ембриона.

Информације које добијете генетским тестом могу вам помоћи у доношењу здравствених одлука и избору начина живота. Постоје одређене користи од сазнања да ли носите генску мутацију. Можда ћете успети да смањите ризик од рака или да га спречите тако што ћете:

• Оперисати.
• Промена начина живота.
• Покретање скрининга за рак. Ово вам може помоћи да рано ухватите рак, када се може лакше лечити.

Ако већ имате рак, тестирање може помоћи усмеравању циљаног лечења.

Ако размишљате о тестирању, ево неколико питања која бисте могли поставити свом лекару или генетском саветнику:

• Да ли је генетско тестирање право за мене?
• Какво тестирање ће се обавити? Колико је тачно тестирање?
• Да ли ће ми резултати помоћи?
• Како би одговори могли да утичу на мене емоционално?
• Који је ризик од преношења мутације на моју децу?
• Како ће информације утицати на моју родбину и везе?
• Да ли су информације приватне?
• Ко ће имати приступ информацијама?
• Ко ће платити тестирање (које може коштати хиљаде долара)?

Пре тестирања, будите сигурни да разумете поступак и шта резултати могу значити за вас и вашу породицу.

Требали бисте назвати свог добављача ако:

• Разматрају генетско тестирање
• Желео бих да разговарамо о резултатима генетског тестирања

Генетске мутације; Наслеђене мутације; Генетско тестирање - рак

Веб локација Америчког удружења за рак. Разумевање генетског тестирања на рак. ввв.цанцер.орг/цанцер/цанцер-цаусес/генетицс/ундерстандинг-генетиц-тестинг-фор-цанцер.хтмл. Ажурирано 10. априла 2017. Приступљено 6. октобра 2020.

Веб локација Националног института за рак. БРЦА мутације: ризик од рака и генетско тестирање. ввв.цанцер.гов/абоут-цанцер/цаусес-превентион/генетицс/брца-фацт-схеет. Ажурирано 30. јануара 2018. Приступљено 6. октобра 2020.

Веб локација Националног института за рак. Генетско испитивање наследних синдрома карцинома. ввв.цанцер.гов/абоут-цанцер/цаусес-превентион/генетицс/генетиц-тестинг-фацт-схеет. Ажурирано 15. марта 2019. Приступљено 6. октобра 2020.

Валсх МФ, Цадоо К, Сало-Муллен ЕЕ, Дубард-ГаултМ, Стадлер ЗК, Оффит К. Генетски фактори: наследни синдроми предиспозиције за рак. У: Ниедерхубер ЈЕ, Армитаге ЈО, Кастан МБ, Доросхов ЈХ, Теппер ЈЕ, ур. Абелоффова клиничка онкологија. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 13.

• Рак
• Генетско испитивање