Даунов синдром

Довнов синдром је генетско стање у којем особа има 47 хромозома уместо уобичајених 46.

У већини случајева, Довнов синдром се јавља када постоји додатна копија хромозома 21. Овај облик Довновог синдрома назива се трисомија 21. Додатни хромозом узрокује проблеме у развоју тела и мозга.

Довнов синдром је један од најчешћих узрока урођених мана.

Симптоми Довновог синдрома варирају од особе до особе и могу се кретати од благих до тешких. Без обзира колико је тешко стање, људи са Довновим синдромом имају широко признати изглед.

Глава може бити мања од нормалног и абнормалног облика. На пример, глава може бити округла са равним делом на леђима. Унутрашњи угао очију уместо зашиљеног може бити заобљен.

Уобичајени физички знаци укључују:

• Смањен тонус мишића при рођењу
• Вишак коже на потиљку
• Спљоштен нос
• Одвојени зглобови између костију лобање (шавови)
• Појединачни набор на длану
• Мале уши
• Мала уста
• Очи према горе
• Широке, кратке руке са кратким прстима
• Беле мрље на обојеном делу ока (Брусхфиелд мрље)

Физички развој је често спорији од нормалног. Већина деце са Довновим синдромом никада не достигне просечну висину одрасле особе.

Деца такође могу имати успорен ментални и социјални развој. Уобичајени проблеми могу бити:

• Импулсивно понашање
• Лоша процена
• Кратак распон пажње
• Полако учење

Како деца са Довновим синдромом расту и постају свесна својих ограничења, могу такође осећати фрустрацију и бес.

Много различитих медицинских стања примећују се код људи са Довновим синдромом, укључујући:

• Рођени дефекти који укључују срце, попут дефекта атријалне преграде или дефекта вентрикуларне преграде
• Може се видети деменција
• Проблеми са очима, попут катаракте (већини деце са Довновим синдромом требају наочаре)
• Рано и масовно повраћање, што може бити знак гастроинтестиналне блокаде, попут атрезије једњака и атрезије дуоденума
• Проблеми са слухом, вероватно узроковани поновљеним инфекцијама уха
• Проблеми са куковима и ризик од ишчашења
• Дугорочни (хронични) проблеми са затвором
• Апнеја током спавања (јер су уста, грло и дисајни путеви сужени код деце са Довновим синдромом)
• Зуби који се појављују касније од уобичајених и на месту које могу створити проблеме са жвакањем
• Недовољна активност штитасте жлезде (хипотиреоза)

Лекар често може да постави дијагнозу Дауновог синдрома при рођењу на основу изгледа бебе. Доктор може слушати шум срца када слуша бебино груди стетоскопом.

Може се урадити тест крви како би се проверило да ли има додатног хромозома и потврдила дијагноза.

Остали тестови који се могу урадити укључују:

• Ехокардиограм и ЕКГ за проверу срчаних мана (обично се ради убрзо након рођења)
• Рентгенски снимци грудног коша и гастроинтестиналног тракта

Људи са Довновим синдромом морају бити пажљиво прегледани због одређених медицинских стања. Требали би имати:

• Преглед ока сваке године током дојенчади
• Тестови слуха сваких 6 до 12 месеци, у зависности од старости
• Стоматолошки прегледи на сваких 6 месеци
• Рендген горње или вратне кичме између 3 и 5 година
• Папа тест и прегледи карлице који почињу током пубертета или до 21 године
• Тестирање штитне жлезде сваких 12 месеци

Не постоји специфичан третман за Довнов синдром. Ако је потребно лечење, обично се ради о повезаним здравственим проблемима. На пример, детету рођеном са гастроинтестиналном блокадом можда ће бити потребна велика операција одмах након рођења. Одређене срчане мане такође могу захтевати операцију.

Током дојења, беба треба да буде добро подржана и потпуно будна. Беба може процурити због лоше контроле језика. Али многа деца са Довновим синдромом могу успешно дојити.

Гојазност може постати проблем старијој деци и одраслима. Важно је пуно активности и избегавање висококалоричне хране. Пре почетка спортских активности, детету треба прегледати врат и кукове.

Обука у понашању може помоћи људима са Довновим синдромом и њиховим породицама да се носе са фрустрацијом, бесом и компулзивним понашањем које се често јављају. Родитељи и неговатељи треба да науче да помажу особи са Довновим синдромом да се носи са фрустрацијом. Истовремено је важно подстицати независност.

Тинејџерке и жене са Довновим синдромом обично могу затруднети. Повећан је ризик од сексуалног злостављања и других врста злостављања и код мушкараца и код жена. За оне који имају Довнов синдром важно је да:

• Научите се о трудноћи и предузимању одговарајућих мера предострожности
• Научите да се залажете за себе у тешким ситуацијама
• Будите у сигурном окружењу

Ако особа има било какве срчане грешке или друге срчане проблеме, можда ће бити потребно прописати антибиотике како би се спречила срчана инфекција која се назива ендокардитис.

У већини заједница нуди се специјално образовање и обука за децу са закашњењем у менталном развоју. Логопедска терапија може помоћи у побољшању језичких вештина. Физичка терапија може научити вештине кретања. Радна терапија може помоћи у храњењу и обављању задатака. Брига о менталном здрављу може помоћи и родитељима и детету у решавању проблема са расположењем или понашањем. Често су потребни и специјални едукатори.

Следећи извори могу пружити више информација о Довновом синдрому:

• Центри за контролу и превенцију болести - ввв.цдц.гов/нцбддд/биртхдефецтс/довнсиндроме.хтмл
• Национално друштво за Довнов синдром - ввв.ндсс.орг
• Национални конгрес Довновог синдрома - ввв.ндсццентер.орг
• НИХ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/довн-синдроме

Иако многа деца са Довновим синдромом имају физичка и ментална ограничења, могу да живе самостално и продуктивно и до одрасле доби.

Отприлике половина деце са Довновим синдромом рођена је са срчаним проблемима, укључујући дефект атријалне преграде, дефект вентрикуларне преграде и дефекте јастука ендокарда. Тешки срчани проблеми могу довести до ране смрти.

Људи са Довновим синдромом имају повећан ризик од одређених врста леукемије, што такође може проузроковати рану смрт.

Ниво интелектуалне ометености варира, али је обично умерен. Одрасли са Довновим синдромом имају повећан ризик од деменције.

Треба консултовати здравственог радника како би се утврдило да ли је детету потребно специјално образовање и обука. Важно је да дете има редовне прегледе код лекара.

Стручњаци препоручују генетско саветовање особама са породичном историјом Дауновог синдрома које желе да имају бебу.

Ризик жене да роди дете са Довновим синдромом повећава се са старењем. Ризик је значајно већи код жена старости 35 и више година.

Парови који већ имају бебу са Довновим синдромом имају повећан ризик од рађања још једне бебе.

Тестови као што су ултразвук нухалне провидности, амниоцентеза или узорковање хорионских ресица могу се урадити на фетусу током првих неколико месеци трудноће како би се проверило Даунов синдром.

Трисомија 21

Бацино ЦА, Лее Б. Цитогенетика. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 98.

Дрисцолл ДА, Симпсон ЈЛ, Холзгреве В, Отано Л. Генетски скрининг и пренатална генетска дијагностика. У: Габбе СГ, Ниебил ЈР, Симпсон ЈЛ, ет ал, ур. Акушерство: нормалне и проблематичне трудноће. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 10.

Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Хромозомска и геномска основа болести: поремећаји аутосома и полних хромозома. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, ур. Тхомпсон и Тхомпсон Генетика у медицини. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 6.