Ниеманн-Пицк болест

Ниеманн-Пицк болест (НПД) је група болести које се преносе породицама (наслеђују се) у којима се масне супстанце зване липиди сакупљају у ћелијама слезине, јетре и мозга.

Постоје три уобичајена облика болести:

• Укуцате
• Тип Б.
• Тип Ц.

Свака врста укључује различите органе. Може укључивати или не укључивати нервни систем и дисање. Сваки од њих може изазвати различите симптоме и може се јавити у различито време током живота.

НПД типови А и Б настају када ћелије у телу немају ензим који се назива киселинска сфингомијелиназа (АСМ). Ова супстанца помаже у разградњи (метаболизму) масне супстанце зване сфингомијелин, која се налази у свакој ћелији тела.

Ако АСМ недостаје или не ради правилно, сфингомијелин се накупља унутар ћелија. Ово убија ваше ћелије и отежава рад органа.

Тип А се јавља код свих раса и етничких група. Чешћи је у јеврејском становништву Ашкеназија (источноевропска).

Тип Ц се јавља када тело не може правилно да разграђује холестерол и друге масти (липиде). То доводи до превише холестерола у јетри и слезини и превише других липида у мозгу. Тип Ц је најчешћи међу Порториканцима шпанског порекла.

Тип Ц1 је варијанта типа Ц. Укључује дефект који омета кретање холестерола између можданих ћелија. Ова врста је виђена само код француско-канадских људи у округу Иармоутх у Новој Шкотској.

Симптоми се разликују. Остали здравствени услови могу изазвати сличне симптоме. Рани стадијуми болести могу изазвати само неколико симптома. Особа можда никада неће имати све симптоме.

Тип А обично почиње у првих неколико месеци живота. Симптоми могу укључивати:

• Отицање стомака (стомак) у року од 3 до 6 месеци
• Трешњасто црвена мрља на задњем делу ока (на мрежњачи)
• Тешкоће храњења
• Губитак раних моторичких способности (временом се погоршава)

Симптоми типа Б су обично блажи. Јављају се у касном детињству или тинејџерским годинама. Отицање стомака може се јавити код мале деце. Готово да нема укључивања мозга и нервног система, попут губитка моторичких способности. Нека деца могу имати поновљене респираторне инфекције.

Типови Ц и Ц1 обично погађају децу школског узраста. Међутим, може се догодити било када између раног дјетињства и одрасле доби. Симптоми могу укључивати:

• Тешкоће у кретању удова што може довести до несигурног хода, неспретности, проблема са ходањем
• Повећана слезина
• Повећана јетра
• Жутица при (или убрзо након) рођења
• Тешкоће у учењу и интелектуални пад
• Нападаји
• Нејасан, неправилан говор
• Нагли губитак мишићног тонуса који може довести до пада
• Дрхтање
• Проблем при померању очију горе-доле

Тест крви или коштане сржи може се урадити за дијагнозу типова А и Б. Тест може утврдити ко има болест, али не показује да ли сте носилац. ДНК тестови се могу урадити за дијагнозу носача типова А и Б.

Биопсија коже се обично ради за дијагнозу типова Ц и Д. Здравствени радник прати како ћелије коже расту, крећу се и складиште холестерол. ДНК тестови се такође могу урадити како би се пронашла 2 гена која узрокују ову врсту болести.

Остали тестови могу да укључују:

• Тежња коштане сржи
• Биопсија јетре (обично није потребна)
• Преглед очију са прорезаном лампом
• Тестови за проверу нивоа АСМ
  

У овом тренутку не постоји ефикасан третман за тип А.

Трансплантација коштане сржи може се покушати за тип Б. Истраживачи настављају да проучавају могуће начине лечења, укључујући замену ензима и генску терапију.

Нови лек под називом миглустат доступан је за симптоме нервног система типа Ц.

Високим холестеролом се може управљати здравом исхраном са ниским нивоом холестерола или лековима. Међутим, истраживања не показују да ове методе спречавају погоршање болести или мењају начин на који ћелије разграђују холестерол. Доступни су лекови за контролу или ублажавање многих симптома, попут изненадног губитка мишићног тонуса и нападаја.

Ове организације могу пружити подршку и више информација о Ниеманн-Пицк болести:

• Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар - ввв.ниндс.них.гов/Дисордерс/Алл-Дисордерс/Ниеманн-Пицк-Дисеасе-Информатион-Паге
• Национална Ниеманн-Пицк-ова фондација за болести - ннпдф.орг
• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/ниеманн-пицк-дисеасе-типе-ц

НПД тип А је тешка болест. То обично доводи до смрти до 2 или 3 године.

Они са типом Б могу доживети касно детињство или одраслу доб.

Дете које показује знаке типа Ц пре 1. године живота можда неће доживети школско доба. Они који покажу симптоме након поласка у школу могу живети у средњој и касној тинејџерској доби. Неки ће можда доживети двадесету.

Договорите се са својим даваоцем услуга ако имате породичну историју Ниеманн-Пицк болести и планирате ли имати децу. Препоручује се генетско саветовање и скрининг.

Позовите свог добављача ако ваше дете има симптоме ове болести, укључујући:

• Проблеми у развоју
• Проблеми са храњењем
• Лоше дебљање

Све врсте Ниеманн-Пицк-а су аутосомно рецесивне. То значи да су оба родитеља носиоци. Сваки родитељ има 1 копију абнормалног гена, а да сами немају никакве знаке болести.

Када су оба родитеља носиоци, постоји 25% шансе да ће њихово дете имати болест и 50% шансе да њихово дете буде носилац.

Испитивање откривања носиоца могуће је само ако се утврди генетски дефект. Дефекти укључени у типове А и Б су добро проучени. Доступни су ДНК тестови за ове облике Ниеманн-Пицк-а.

Генетички дефекти су идентификовани у ДНК многих људи са типом Ц. Можда ће бити могуће дијагнозирати људе који носе абнормални ген.

Неколико центара нуди тестове за дијагнозу бебе која је још увек у материци.

НПД; Недостатак сфингомијелиназе; Поремећај складиштења липида - Ниеманн-Пицк болест; Лизозомска болест складиштења - Ниеманн-Пицк

• Ниеманн-Пицк пенасте ћелије

Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ .. Дефекти у метаболизму липида. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 104.

Турнпенни ПД, Еллард С, Цлеавер Р. Урођене грешке у метаболизму. У: Турнпенни ПД, Еллард С, Цлеавер Р, ур. Емери’с Елементс оф Медицал Генетицс анд Геномицс. 16. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2022: поглавље 18.