Ова компанија нуди генетско тестирање рака дојке код куће

Садржај

• Kako test funkcioniše
• The Upsides
• Недостаци
• Ко треба да полаже тест?
• Pregled za

2017. можете добити ДНК тест за скоро све што је повезано са здрављем. Од бриса пљувачке који вам помажу да схватите свој идеалан режим фитнеса до тестова крви који вам говоре која би могла бити ваша најефикаснија дијета за мршављење, могућности су бескрајне. CVS čak nosi i DNK testove za 23andMe koji proveravaju gene koji se odnose na težinu, kondiciju i opšte zdravlje. A onda, naravno, postoje genetski testovi za povećan rizik od ozbiljnih bolesti, kao što su rak, Alchajmerova, pa čak i srčana oboljenja. U idealnom slučaju, ovi testovi naoružavaju ljude informacijama koje im mogu pomoći da donesu bolje odluke o svom zdravlju, ali povećana dostupnost postavlja pitanja, poput "Da li su testovi kod kuće efikasni kao oni koji se izvode u kliničkom okruženju?" I „Da li je znati više o svojoj DNK uvek dobra stvar?“ (Повезано: Зашто сам добио Алцхајмеров тест)

Недавно је новија компанија за здравствене услуге под називом Цолор лансирала самостални генетски тест БРЦА1 и БРЦА2 са попустом. Test pljuvačke košta samo 99 dolara, a možete ga naručiti na mreži. Iako je definitivno dobra stvar da više ljudi bude informisano o svom genetskom riziku od raka dojke i jajnika (dva raka BRCAгенетске мутације су повезане), стручњаци за генетско тестирање брину се о томе да ови тестови буду доступни јавности, а да се пацијентима не обезбеде одговарајући ресурси.

Kako test funkcioniše

Једна од најбољих ствари у вези са Цолор-овим генетским тестовима је та што их је наручио лекар. To znači da ćete pre nego što uradite test, morati da razgovarate sa svojim lekarom - bilo svojim ili sa lekarom koje vam je obezbedila kompanija - o vašim opcijama. Затим, комплет се шаље вашом кућом или лекарској ординацији, брисате унутрашњост образа узорком пљувачке и шаљете га у Цолор лабораторију на тестирање. Након отприлике три до четири недеље, добићете резултате, заједно са могућношћу да разговарате са генетским саветником телефоном. (Везано: Рак дојке је финансијска претња о којој нико не говори)

The Upsides

Iako se procenjuje da 1 od 400 ljudi ima mutaciju BRCA1 ili BRCA2, takođe se procenjuje da više od 90 procenata pogođenih ljudi još uvek nije identifikovano. To znači da više ljudi treba da se testira; раздобље. Time što će test učiniti dostupnim po relativno pristupačnoj ceni ljudima koji inače ne bi mogli da polažu test, Color pomaže da se zatvori taj jaz.

Обично, ако желите да вам БРЦА тест уради лекар, морате да спадате у једну од три категорије, каже Риан Биссон, генетски саветник у Орландо Хеалтх УФ Хеалтх Цанцер Центер. Прво, ако сте и сами имали рак дојке или јајника. Drugo, ako postoji specifična porodična istorija, kao što je rođak koji ima rak jajnika ili bliski rođak koji ima rak dojke u 45. godini ili pre. критеријума. Боја пружа опцију за људе који не спадају у ниједну од ових категорија.

Компаније имају поверење и велике здравствене мреже за ову врсту генетског тестирања и под другим изузетним условима, што у основи значи да не морате бринути о квалитету тестова у боји. „Odeljenje za medicinsku genetiku Henrija Forda koristi boju za pojedince koji žele da se testiraju, ali ne ispunjavaju kriterijume za testiranje, kao i za žene koje ne žele rezultate testa u svom medicinskom kartonu“, objašnjava Meri Helen Kvig, MD, lekar na Odeljenju. medicinske genetike u Zdravstvenom sistemu Henrija Forda. Ponekad ljudi ne žele da se njihovi rezultati evidentiraju u svrhe osiguranja. Осим тога, постоји фактор погодности, каже др Куигг. Kućno testiranje je brzo i jednostavno.

Недостаци

Iako definitivno postoje neke sjajne stvari u vezi sa BRCA testom kod kuće, stručnjaci navode četiri glavna problema s njim.

Многи људи имају заблуде о томе шта генетско тестирање значи за укупни ризик од рака.

Понекад људи траже генетско тестирање како би дали више одговора него што заиста могу. "Потпуно сам заговорник пацијената који знају њихове генетске информације", каже Биссон. Ali "posebno iz perspektive raka, ljudi previše polažu na genetiku. Oni misle da je sav rak posledica njihovih gena i da će im, ako imaju genetski test, reći sve što treba da znaju." U stvarnosti, samo oko 5 do 10 procenata karcinoma je posledica genetskih mutacija, pa iako je važno razumeti svoj nasledni rizik, negativan rezultat ne znači da nikada nećete dobiti rak. И док позитиван резултат указује на повећан ризик, то не мора значити и вас воља добити рак.

Када је у питању генетско тестирање, добијање јел тако тестови су пресудни.

BRCA test koji nudi Color može biti preširok za neke ljude, a preuzak za druge. „BRCA 1 i 2 čine samo oko 25 procenata naslednog raka dojke“, kaže dr Kvig.То значи да би само тестирање за те две мутације могло бити превише специфично. Kada Quigg i njene kolege naručuju testiranje od Colora, oni generalno naručuju mnogo širi spektar testiranja od samo BRCA 1 i 2, često se odlučuju za svoj Hereditary Cancer Test, koji analizira 30 gena za koje se zna da su povezani sa rakom.

Pored toga, najkorisniji rezultati dolaze iz prilagođenih testova. „Imamo oko 200 različitih gena povezanih sa rakom“, objašnjava Bison. "Са клиничког становишта, ми осмишљавамо тест на основу онога што видимо у вашој личној и породичној историји." Тако понекад панел са 30 гена може бити превише специфичан или преширок, у зависности од ваше породичне историје.

Štaviše, ako je član porodice osobe već bio pozitivan, opšti BRCA test nije najbolja opcija. „Razmišljajte o BRCA genima kao o knjizi“, kaže Bison. „Ako pronađemo mutaciju u jednom od tih gena, laboratorija koja je uradila test će nam reći tačno na kom je broju stranice ta mutacija, tako da se testiranje svih ostalih u porodici obično sastoji samo od gledanja te jedne specifične mutacije ili „broja stranice“. . ' Ово је познато као тестирање на једном месту, које Цолор ради преко лекара, али се не нуди широј јавности на њиховој веб локацији.

Ne bi trebalo da plaćate iz svog džepa za genetsko testiranje.

Истина је да би више људи требало да добије БРЦА тест, али на исти начин на који би сам тест требало да буде посебно циљан, људи који добију тест требало би да потичу из одређене групе: људи који испуњавају критеријуме за тестирање. "Пацијенти понекад виде критеријуме као само још један обруч кроз који могу да прескоче, али заиста покушавају да циљају породице за које је вероватније да ће добити информације из генетског тестирања", каже Биссон.

И док је тест прилично приступачан са мање од 100 УСД, Цолор не нуди могућност плаћања осигурања за самостални БРЦА тест. (Oni nude opciju da naplate osiguranje za neke od svojih drugih testova.) Ako ispunjavate kriterijume za genetsko testiranje i imate zdravstveno osiguranje, nema razloga da plaćate iz svog džepa za genetsko testiranje na BRCA mutaciju Готово. A ako vaše osiguranje ne pokriva testiranje? "У већини случајева то су људи који неће имати користи од тестирања. Већина осигуравајућих компанија користи националне критеријуме из Националне свеобухватне мреже за борбу против рака, која је група независних лекара и стручњака који чине смернице", каже Биссон. Naravno, uvek ima izuzetaka, a za te ljude, kaže Bison би препоручите услугу попут Цолор.

Генетско саветовање након добијања резултата заиста је неопходно.

Понекад резултати генетских тестова могу довести до више питања него одговора. Kada se pronađe genetska mutacija (ili promena gena), postoje tri načina da se ona klasifikuje, prema Bisonu. Бенигни, што значи да је безопасан. Патогено, што значи да повећава ризик од рака. И варијанта непознатог значаја (ВУС), што значи да нема довољно истраживања о мутацији да би се дошло до закључка. "Постоји око 4 до 5 процената шансе да се пронађе ВУС са БРЦА тестирањем", каже Биссон. "Za većinu pacijenata, to je zapravo veće od šanse da se pronađe patogena mutacija." Sećate se one od 400 podataka iz ranije? То значи да је много вероватније да без испуњавања критеријума за тестирање можда нећете добити квалитетне информације. Ovo je jedan od najvećih razloga zbog kojih osiguravajuće kompanije često zahtevaju da se ljudi sastanu sa specijalistom za genetiku ili savetnikom pre nego što urade test.

Боја нуди генетско саветовање, али се то углавном дешава након спроведеног теста. Свака им част, они су транспарентни у погледу чињенице да би заиста требало да разговарате о својим резултатима са лекаром, али то није потребно. Проблем је у томе што се људи обично позивају на саветовање само када добију позитиван резултат, каже др Куигг. "Negativnim rezultatima i varijantama je takođe potrebno savetovanje kako bi pojedinac razumeo šta to znači. Negativan rezultat ne znači nužno da nema mutacije. To može značiti da jednostavno nismo pronašli mutaciju - ili da je zaista негативан. " Rezultat VUS-a je sasvim druga vreća crva koja zahteva posebno savetovanje, kaže ona.

Ко треба да полаже тест?

Jednostavno rečeno, ako imate osiguranje i legitimnu porodičnu istoriju karcinoma povezanih sa BRCA, najverovatnije ćete moći da dobijete test tradicionalnim kanalima po niskoj ceni ili bez ikakvih troškova. Али ако nemoj имате осигурање и за длаку вам недостају критеријуми за тестирање, или ако не желите да ваши резултати буду у вашем здравственом картону, Цолор -ов ​​БРЦА тест би вам могао одговарати. (Без обзира на ваш лични ризик, желећете да знате о овом уређају са ружичастим светлом који каже да може помоћи у откривању рака дојке код куће.) Али то не значи да само треба да одете на интернет и наручите га. „Препоручујем пацијентима да се посаветују и онда одлучити да ли желе тестирање код куће, са опцијама за одговарајућа накнадна саветовања “, каже др Куигг.

Zaključak: Razgovarajte sa svojim lekarom pre nego što se odlučite. Он или она могу вам помоћи да схватите да ли ће тестирање пружити информације које су заиста корисне и упутити вас на генетског саветника. И ако ти урадити odlučite da izaberete opciju kod kuće, vaš doktor može da vam priča o vašim rezultatima licem u lice.

Pregled za