Рођени дефекти

Садржај

• О урођеним оштећењима
• Шта узрокује урођене мане?
• Генетика
• Негенетски узроци
• Који су фактори ризика за порођајне недостатке?
• Уобичајене урођене мане
• Како се дијагностицирају урођене мане?
• Како се третирају урођене мане?
• Како се могу спречити урођене мане?
• Генетско саветовање

О урођеним оштећењима

Рођени дефект је проблем који се јавља када се беба развија у материци (у материци). Отприлике 1 од сваке 33 бебе у Сједињеним Државама роди се с урођеном ману.

Рођене мане могу бити мање или озбиљне. Могу утицати на изглед, функцију органа и на физички и ментални развој. Већина урођених мана присутна је током прва три месеца трудноће, када се органи још формирају. Неки урођени недостаци нису безопасни. За остале је потребан дуготрајни медицински третман. Тешке урођене грешке водећи су узрок смрти новорођенчади у Сједињеним Државама, а чине 20 посто смрти.

Шта узрокује урођене мане?

Рођене мане могу бити резултат:

• генетика
• избор начина живота и понашања
• изложеност одређеним лековима и хемикалијама
• инфекције током трудноће
• комбинација ових фактора

Међутим, тачни узроци одређених урођених мана често нису познати.

Генетика

Мајка или отац могу пренијети генетске абнормалности на своју бебу. Генетске абнормалности настају када ген постане погрешан због мутације или промене. У неким случајевима ген или део гена можда недостаје. Ови недостаци се дешавају при зачећу и често се не могу спречити. Одређени недостатак може бити присутан у породичној историји једног или оба родитеља.

Негенетски узроци

Узроке неких урођених мана може бити тешко или немогуће утврдити. Међутим, одређена понашања увелике повећавају ризик од урођених мана. Они укључују пушење, употребу илегалних дрога и пијење алкохола током трудноће. Остали фактори, попут изложености отровним хемикалијама или вирусима, такође повећавају ризик.

Који су фактори ризика за порођајне недостатке?

Све труднице имају одређени ризик од порођаја детета са урођеним оштећењем. Ризик се повећава под било којим од следећих услова:

• породична анамнеза урођених мана или других генетских поремећаја
• употреба дрога, конзумирање алкохола или пушење током трудноће
• доб мајке од 35 и више година
• неадекватна пренатална нега
• нелечене вирусне или бактеријске инфекције, укључујући сексуално преносиве инфекције
• употреба одређених лекова високог ризика, као што су изотретиноин и литијум

Жене са већ постојећим медицинским стањима, као што је дијабетес, такође су изложене већем ризику да роде дете са урођеним оштећењем.

Уобичајене урођене мане

Рођене мане обично се класификују као структурне или функционалне и развојне.

Структурне грешке су када недостаје или је неправилно обликован одређени део тела. Најчешћа структурна оштећења су:

• срчане грешке
• расцјеп усне или непца, када се на усни или крову уста отвори или раздвоји
• спина бифида, када се кичмена мождина не развија правилно
• нога стопала, када стопало уђе уместо напред

Функционалне или развојне оштећења рођења узрокују да дио тијела или систем не ради правилно. То често узрокује инвалидитет интелигенције или развоја. Функционалне или развојне оштећења у развоју укључују метаболичке недостатке, сензорне проблеме и проблеме нервног система. Метаболичке оштећења узрокују проблеме са бебином хемијом тела.

Најчешће врсте функционалних или развојних оштећења рођења укључују:

• Довнов синдром, који узрокује кашњење у физичком и менталном развоју
• болест српастих ћелија, која настаје када црвена крвна зрнца нестану
• цистична фиброза која оштећује плућа и пробавни систем

Нека се дјеца суочавају са физичким проблемима повезаним са специфичним оштећењима. Међутим, многа деца не показују видљиве абнормалности. Дефекти могу понекад бити неоткривени месецима или чак годинама након што се дете роди.

Како се дијагностицирају урођене мане?

Многе врсте урођених мана могу се дијагностицирати током трудноће. Медицински радник може користити пренаталне ултразвуке како би им помогао да дијагностицирају одређене урођене мане утеро. Такође се могу урадити детаљније опције прегледа, као што су крвни тестови и амниоцентеза (узимање узорка амнионске течности). Ови тестови се обично нуде женама које имају трудноће високог ризика због породичне анамнезе, старије доби мајке или других познатих фактора.

Пренатални тестови могу вам помоћи да се утврди да ли мајка има инфекцију или друга штетна стања за бебу. Физички преглед и тест слуха такође могу помоћи лекару да дијагностикује урођене мане након што се роди беба. Тест крви који се зове екран за новорођенче може помоћи лекарима да дијагностицирају неке урођене мане убрзо након рођења, пре него што се појаве симптоми.

Важно је знати да пренатални скрининг не нађе увек недостатке када су присутни. Сцреенинг тест може такође лажно идентификовати недостатке. Међутим, већина урођених мана може се са сигурношћу дијагностиковати након рођења.

Како се третирају урођене мане?

Опције лечења варирају у зависности од стања и степена тежине. Неке урођене мане могу се исправити пре рођења или убрзо након тога. Остале мане, међутим, могу утицати на дете до краја живота. Благи недостаци могу бити стресни, али обично не утичу на општу квалитету живота. Тешке урођене оштећења, као што су церебрална парализа или спина бифида, могу изазвати дугорочну инвалидност или чак смрт. Разговарајте са лекаром о одговарајућем лечењу за стање вашег детета.

Лекови: Лекови се могу користити за лечење неких урођених оштећења или за смањење ризика од компликација из одређених оштећења. У неким случајевима мајци се могу прописати лекови који ће помоћи да исправе абнормалност пре рођења.

Хируршке ординације: Хирургија може да поправи одређене недостатке или олакша штетне симптоме. Неки људи с физичким оштећењем урођења, попут усне усне, могу се подвргнути пластичним операцијама због здравствене или козметичке користи. Много беба са оштећењима срца такође ће требати оперативне захвате.

Кућна нега: Родитељи могу бити упућени да следе посебна упутства за храњење, купање и праћење новорођенчета са урођеном ману.

Како се могу спречити урођене мане?

Многе урођене мане се не могу спречити, али постоје неки начини да се смањи ризик од порођаја са оштећењем. Жене које планирају да затрудне треба да започну узимање додатака фолне киселине пре зачећа. Ове суплементе такође треба узимати током трудноће. Фолна киселина може помоћи у спречавању оштећења кичме и мозга. Пренатални витамини се такође препоручују током трудноће.

Жене треба да избегавају алкохол, дроге и дуван током и после трудноће. Такође би требало да буду опрезни када узимају одређене лекове. Неки лекови који су обично безбедни могу узроковати озбиљне урођене мане ако их узима трудница. Обавезно обавестите свог лекара о било којим лековима које можда узимате, укључујући лекове без рецепта и суплементе.

Већина вакцина је безбедна током трудноће. У ствари, нека вакцина могу помоћи у спречавању урођених мана. Постоји теоретски ризик да нанесете плоду у развоју неким вакцинама против живих вируса, тако да се такве врсте не смеју давати током трудноће. Треба да питате свог лекара које су вакцине неопходне и безбедне.

Одржавање здраве тежине такође помаже у смањењу ризика од компликација током трудноће. Жене са већ постојећим стањима, попут дијабетеса, требале би посебно водити рачуна о свом здрављу.

Изузетно је важно присуствовати редовним пренаталним терминима. Ако се ваша трудноћа сматра високим ризиком, ваш лекар може урадити додатни пренатални скрининг за препознавање оштећења. У зависности од врсте оштећења, ваш лекар ће можда моћи да га лечи пре рођења бебе.

Генетско саветовање

Генетички саветник може да саветује парове који имају породичну историју оштећења или других фактора ризика за прирођене недостатке. Саветник би вам могао бити од помоћи када размишљате о томе да имате децу или већ очекујете. Генетски саветници могу да утврде вероватноћу да ће се ваша беба родити са оштећењима тако што ће проценити породичну историју и медицинску документацију. Они такође могу наручити тестове за анализу гена мајке, оца и бебе.