Фанцонијева анемија

Фанцонијева анемија је ретка болест која се преноси преко породица (наследна) и углавном погађа коштану срж. Резултат је смањена производња свих врста крвних зрнаца.

Ово је најчешћи наследни облик апластичне анемије.

Фанцонијева анемија разликује се од Фанцонијевог синдрома, ретког бубрежног поремећаја.

Фанцонијева анемија настаје због абнормалног гена који оштећује ћелије, што их спречава да поправе оштећену ДНК.

Да би наследила Фанцонијеву анемију, особа мора добити по једну копију абнормалног гена од сваког родитеља.

Стање се најчешће дијагностикује код деце између 3 и 14 година.

Људи са Фанцонијевом анемијом имају нижи број белих крвних зрнаца, црвених крвних зрнаца и тромбоцита (ћелија које помажу у згрушавању крви).

Недовољно белих крвних зрнаца може довести до инфекција. Недостатак црвених крвних зрнаца може резултирати умором (анемијом).

Количина тромбоцита мања од нормалне може довести до вишка крварења.

Већина људи са Фанцонијевом анемијом има неке од ових симптома:

• Ненормално срце, плућа и дигестивни тракт
• Проблеми са костима (нарочито куковима, кичмом или ребрима) могу проузроковати савијену кичму (сколиоза)
• Промене у боји коже, попут затамњених подручја коже, званих цафе ау лаит спотс и витилиго
• Глухоћа због абнормалних ушију
• Проблеми са очима или капцима
• Бубрези који се нису правилно формирали
• Проблеми са рукама и рукама, као што су недостајући, сувишни или неисправни палци, проблеми руку и костију у надлактици и мала или недостајућа кост у подлактици
• Низак
• Мала глава
• Мали тестиси и промене на гениталијама

Остали могући симптоми:

• Неуспех да напредују
• Ограничење учења
• Ниска телесна тежина на рођењу
• Интелектуални инвалидитет

Уобичајени тестови за Фанцонијеву анемију укључују:

• Биопсија коштане сржи
• Комплетна крвна слика (ЦБЦ)
• Развојни тестови
• Лекови додати у узорак крви ради провере оштећења хромозома
• Рентгенске слике руку и друге сликовне студије (ЦТ скенирање, МРИ)
• Тест слуха
• Типизација ХЛА ткива (за проналажење одговарајућих давалаца коштане сржи)
• Ултразвук бубрега

Труднице могу узети амниоцентезу или узорке хорионских вилоза како би се дијагностиковало стање њиховог нерођеног детета.

Људима са благим до умереним променама крвних зрнаца којима није потребна трансфузија можда ће бити потребни само редовни прегледи и провера крвне слике. Пружалац здравствене заштите пажљиво ће надгледати особу због других врста карцинома. То може укључивати леукемију или рак главе, врата или уринарног система.

Лекови названи факторима раста (као што су еритропоетин, Г-ЦСФ и ГМ-ЦСФ) могу на кратко да побољшају крвну слику.

Трансплантација коштане сржи може излечити проблеме крвне слике Фанцонијеве анемије. (Најбољи давалац коштане сржи је брат или сестра чији се тип ткива подудара са особом погођеном Фанцонијевом анемијом.)

Људи којима је успешно трансплантирана коштана срж и даље су потребни редовни прегледи због ризика од додатних карцинома.

Хормонска терапија у комбинацији са малим дозама стероида (попут хидрокортизона или преднизона) прописана је онима који немају даваоца коштане сржи. Већина људи реагује на хормонску терапију. Али сви који имају поремећај брзо ће се погоршати када се лекови зауставе. У већини случајева ови лекови на крају престају да делују.

Додатни третмани могу укључивати:

• Антибиотици (могу се давати кроз вену) за лечење инфекција
• Трансфузија крви за лечење симптома због ниског броја крвних слика
• Вакцина против хуманог папилома вируса

Већина људи са овим стањем редовно посећује лекара, специјалисте за лечење:

• Поремећаји крви (хематолог)
• Болести повезане са жлездама (ендокринолог)
• Очне болести (офталмолог)
• Болести костију (ортопед)
• Бубрежне болести (нефролог)
• Болести повезане са женским репродуктивним органима и дојкама (гинеколог)

Стопе преживљавања варирају од особе до особе. Изгледи су лоши код оних са ниском крвном сликом. Нови и побољшани третмани, попут трансплантације коштане сржи, вероватно су побољшали преживљавање.

Људи са Фанцонијевом анемијом вероватније ће развити неколико врста поремећаја крви и карцинома. То може укључивати леукемију, мијелодиспластични синдром и рак главе, врата или уринарног система.

Стручњак треба пажљиво да надгледа жене са Фанцонијевом анемијом које затрудне. Таквим женама су често потребне трансфузије током трудноће.

Мушкарци са Фанцонијевом анемијом имају смањену плодност.

Компликације Фанцонијеве анемије могу укључивати:

• Отказивање коштане сржи
• Рак крви
• Рак јетре (и бенигни и малигни)

Породице са историјом овог стања могу да имају генетско саветовање како би боље разумеле свој ризик.

Вакцинација може смањити одређене компликације, укључујући пнеумококну пнеумонију, хепатитис и инфекције варицелом.

Људи са Фанцонијевом анемијом треба да избегавају супстанце које узрокују рак (канцерогене супстанце) и редовно се подвргавају прегледима ради откривања рака.

Фанцонијева анемија; Анемија - Фанцонијева

• Формирани елементи крви

Дрор И. Наслеђени синдроми отказивања коштане сржи. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 29.

Лиссауер Т, Царролл В. Хематолошки поремећаји. У: Лиссауер Т, Царролл В, ур. Илустровани уџбеник педијатрије. 5. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 23.

Влацхос А, Липтон ЈМ. Отказивање коштане сржи. У: Ланзковски П, Липтон ЈМ, Фисх ЈД, ур. Приручник за дечју хематологију и онкологију Ланзковског. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 8.