Конгенитална надбубрежна хиперплазија

Конгенитална надбубрежна хиперплазија је назив за групу наследних поремећаја надбубрежне жлезде.

Људи имају 2 надбубрежне жлезде. Један се налази на врху сваког од њихових бубрега. Ове жлезде стварају хормоне, попут кортизола и алдостерона, који су неопходни за живот. Људима са урођеном хиперплазијом надбубрежне жлезде недостаје ензим који је надбубрежним жлездама потребан за стварање хормона.

У исто време, тело производи више андрогена, врсте мушких полних хормона. То доводи до тога да се мушке особине појављују рано (или непримерено).

Конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде може утицати и на дечаке и на девојчице. Отприлике 1 од 10.000 до 18.000 деце рођено је са урођеном хиперплазијом надбубрежне жлезде.

Симптоми ће варирати у зависности од врсте урођене хиперплазије надбубрежне жлезде коју неко има и старости када се дијагностикује поремећај.

• Деца са блажим облицима можда неће имати знаке или симптоме урођене надбубрежне хиперплазије и можда ће им се дијагностиковати тек у адолесценцији.
• Девојчице са тежим обликом често имају маскулинизоване гениталије при рођењу и може им се дијагностиковати пре појаве симптома.
• Дечаци ће изгледати нормално по рођењу, чак и ако имају тежи облик.

Код деце са тежим обликом поремећаја, симптоми се често развијају у року од 2 или 3 недеље након рођења.

• Лоше храњење или повраћање
• Дехидратација
• Промене електролита (абнормални нивои натријума и калијума у ​​крви)
• Ненормални срчани ритам

Девојчице блажег облика обично ће имати нормалне женске репродуктивне органе (јајнике, материцу и јајоводе). Могу имати и следеће промене:

• Абнормалне менструације или неуспех у менструацији
• Рани изглед стидне длаке или длака испод пазуха
• Прекомерни раст косе или длаке на лицу
• Извесно повећање клиториса

Дечаци блажег облика често се при рођењу чине нормалним. Међутим, може се чинити да рано улазе у пубертет. Симптоми могу укључивати:

• Продубљивање гласа
• Рани изглед стидне длаке или длака испод пазуха
• Увећани пенис, али нормални тестиси
• Добро развијени мишићи

И дечаци и девојчице биће високи као деца, али много нижи од нормалних као одрасли.

Здравствени радник вашег детета ће наручити одређене тестове. Уобичајени тестови крви укључују:

• Електролити у серуму
• Алдостерон
• Ренин
• Кортизол

Рендген леве руке и зглоба може показати да се чини да су кости детета особе старије од стварне старости.

Генетски тестови могу помоћи у дијагнози или потврди поремећаја, али су ретко потребни.

Циљ лечења је вратити ниво хормона у нормалу или близу нормалног нивоа. То се постиже узимањем облика кортизола, најчешће хидрокортизона. Људима ће бити потребне додатне дозе лекова током стреса, попут тешке болести или операције.

Добављач ће утврдити генетски пол бебе са абнормалним гениталијама провером хромозома (кариотипизација). Девојчице са гениталијама мушког изгледа могу имати операцију гениталија током дојенчади.

Стероиди који се користе за лечење конгениталне надбубрежне хиперплазије обично не узрокују нежељене ефекте као што су гојазност или слабе кости, јер дозе замењују хормоне које тело детета не може да створи. Важно је да родитељи пријаве детету знаке инфекције и стреса јер детету може требати више лекова. Стероиди се не могу изненада зауставити, јер то може довести до инсуфицијенције надбубрежне жлезде.

Ове организације могу бити корисне:

• Национална фондација за надбубрежне болести - ввв.надф.ус
• Фондација МАГИЦ - ввв.магицфоундатион.орг
• Фондација ЦАРЕС - ввв.царесфоундатион.орг
• Надбубрежна инсуфицијенција уједињена - аиунитед.орг

Људи са овим поремећајем морају узимати лекове читав живот. Најчешће имају добро здравље. Међутим, они могу бити нижи од нормалних одраслих, чак и уз лечење.

У неким случајевима урођена надбубрежна хиперплазија може утицати на плодност.

Компликације могу укључивати:

• Висок крвни притисак
• Низак ниво шећера у крви
• Низак натријум

Родитељи са породичном историјом урођене хиперплазије надбубрежне жлезде (било које врсте) или дете са тим стањем треба да размотре генетско саветовање.

Пренатална дијагноза је доступна за неке облике урођене хиперплазије надбубрежне жлезде. Дијагноза се поставља у првом тромесечју узимањем узорака хорионских ресица. Дијагноза у другом тромесечју врши се мерењем хормона као што је 17-хидроксипрогестерон у плодној води.

Доступан је скрининг тест за новорођенче за најчешћи облик урођене хиперплазије надбубрежне жлезде. То се може урадити на крви на пети (као део рутинских прегледа на новорођенчади). Овај тест се тренутно изводи у већини држава.

Адреногенитални синдром; Недостатак 21-хидроксилазе; ЦАХ

• Надбубрежне жлезде

Донохоуе ПА. Поремећаји полног развоја. У: Клиегман РМ, Ст Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: глава 606.

Иау М, Кхаттаб А, Пина Ц, Иуен Т, Меиер-Бахлбург ХФЛ, Нев МИ. Дефекти андреналне стероидогенезе. У: Јамесон ЈЛ, Де Гроот Љ, де Кретсер ДМ, ет ал, ур. Ендокринологија: одрасла и дечија. 7. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 104.