Алпортов синдром

Алпорт синдром је наследни поремећај који оштећује ситне крвне судове у бубрезима. Такође узрокује губитак слуха и проблеме са очима.

Алпортов синдром је наследни облик упале бубрега (нефритис). Узрокована је дефектом (мутацијом) гена за протеин у везивном ткиву, који се назива колаген.

Поремећај је редак. Постоје три генетска типа:

• Кс-повезани синдром Алпорт (КСЛАС) - ово је најчешћи тип. Болест је тежа код мушкараца него код жена.
• Аутосомно рецесивни Алпортов синдром (АРАС) - Мушкарци и жене имају подједнако тешку болест.
• Аутосомно доминантни Алпортов синдром (АДАС) - Ово је најређи тип. Мушкарци и жене имају подједнако тешку болест.

БУБРЕЗИ

Код свих врста Алпортовог синдрома бубрези су погођени. Сићушни крвни судови у гломерулима бубрега су оштећени. Гломерули филтрирају крв да би створили урин и уклонили отпадне материје из крви.

У почетку нема симптома. Временом, како су гломерули све више и више оштећени, функција бубрега се губи и отпадни производи и течности се накупљају у телу. Стање може напредовати до завршне фазе бубрежне болести (ЕСРД) у раном добу, између адолесценције и 40. године. У овом тренутку је потребна дијализа или трансплантација бубрега.

Симптоми проблема са бубрезима укључују:

• Абнормална боја урина
• Крв у урину (што може погоршати инфекција горњих дисајних путева или вежбање)
• Бол на боку
• Висок крвни притисак
• Отицање у целом телу

УШИ

Временом Алпорт синдром такође доводи до губитка слуха. У раној тинејџерској доби то је често код мушкараца са КСЛАС, мада код жена, губитак слуха није толико чест и догађа се када су одрасли. Уз АРАС, дечаци и девојчице имају оштећење слуха током детињства. Са АДАС-ом се јавља касније у животу.

Губитак слуха обично се јавља пре отказивања бубрега.

ОЧИ

Алпорт синдром такође доводи до проблема са очима, укључујући:

• Ненормални облик сочива (предњи лентиконус), што може довести до спорог опадања вида, као и катаракте.
• Ерозија рожњаче код које долази до губитка спољног слоја покривача очне јабучице, што доводи до бола, свраба или црвенила ока или замућења вида.
• Абнормално бојење мрежњаче, стање које се назива тачка-флек ретинопатија. Не изазива проблеме са видом, али може помоћи у дијагнози Алпортовог синдрома.
• Макуларна рупа у којој се стањивање или прелом макуле. Макула је део мрежњаче који чини централни вид оштријим и детаљнијим. Макуларна рупа узрокује замагљен или изобличен централни вид.

Здравствени радник ће вас прегледати и питати о вашим симптомима.

Могу се обавити следећи тестови:

• БУН и серумски креатинин
• Комплетна крвна слика
• Биопсија бубрега
• Анализа урина

Ако ваш добављач сумња да имате Алпорт синдром, вероватно ћете имати и тестове вида и слуха.

Циљеви лечења укључују праћење и контролу болести и лечење симптома.

Ваш провајдер може препоручити било шта од следећег:

• Дијета која ограничава сол, течност и калијум
• Лекови за контролу високог крвног притиска

Бубрежном болешћу управљају:

• Узимање лекова за успоравање оштећења бубрега
• Дијета која ограничава сол, течност и протеине

Губитком слуха се може управљати помоћу слушних апарата. Очни проблеми се лече по потреби. На пример, абнормална сочива услед лентиконуса или катаракте могу се заменити.

Може се препоручити генетско саветовање јер је поремећај наследан.

Ови извори пружају више информација о Алпортовом синдрому:

• Алпорт Синдроме Фоундатион - ввв.алпортсиндроме.орг/абоут-алпорт-синдроме
• Национална фондација за бубреге - ввв.киднеи.орг/атоз/цонтент/алпорт
• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/алпорт-синдроме

Жене обично имају нормалан животни век без знакова болести, осим крви у урину. У ретким случајевима жене имају висок крвни притисак, оток и глувоћу нерва као компликацију трудноће.

Код мушкараца су глувоћа, проблеми са видом и завршна болест бубрега вероватно до 50. године.

Како бубрези отказују, биће потребна дијализа или трансплантација.

Позовите састанак код свог провајдера ако:

• Имате симптоме Алпортовог синдрома
• Имате породичну историју Алпортовог синдрома и планирате да имате децу
• Излаз урина се смањује или зауставља или видите крв у урину (ово може бити симптом хроничне болести бубрега)

Свест о факторима ризика, као што је породична историја поремећаја, може омогућити рано откривање стања.

Наследни нефритис; Хематурија - нефропатија - глувоћа; Хеморагични породични нефритис; Наследна глувоћа и нефропатија

• Анатомија бубрега

Грегори МЦ. Алпортов синдром и сродни поремећаји. У: Гилберт СЈ, Веинер ДЕ, ур. Пример Националне бубрежне фондације о бубрежним болестима. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 42.

Радхакрисхнан Ј, Аппел ГБ, Д’Агати ВД. Секундарна болест гломерула. У: Иу АСЛ, Цхертов ГМ, Луицкк ВА, Марсден ПА, Скорецки К, Таал МВ, ур. Бреннер анд Рецтор’с Тхе Биднеи. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 32.

Рхеаулт МН, Касхтан ЦЕ. Алпортов синдром и други породични гломеруларни синдроми. У: Феехалли Ј, Флоеге Ј, Тонелли М, Јохнсон РЈ, ур. Свеобухватна клиничка нефрологија. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 46.