Хунтингтонова болест

Хунтингтонова болест (ХД) је генетски поремећај код којег нервне ћелије у одређеним деловима мозга отпаду или се дегенеришу. Болест се преноси путем породица.

ХД је узрокован генетским дефектом на хромозому 4. Квар узрокује да се део ДНК догоди много више пута него што би требало. Овај квар се назива ЦАГ понављање. Обично се овај део ДНК понови 10 до 28 пута. Али код особа са ХД понавља се 36 до 120 пута.

Како се ген преноси кроз породице, број понављања тежи ка повећању. Што је већи број понављања, већа је шанса особе да развије симптоме у ранијем добу. Стога, како се болест преноси у породицама, симптоми се развијају у млађем и млађем узрасту.

Постоје два облика ХД-а:

• Напад код одраслих је најчешћи. Особе са овим обликом обично развијају симптоме средином 30-их или 40-их година.
• Рани почетак погађа мали број људи и започиње у детињству или тинејџерима.

Ако један од ваших родитеља има ХД, имате 50% шансе да добијете ген. Ако ген добијете од родитеља, можете га пренети својој деци која ће такође имати 50% шансе да добију ген. Ако ген не добијете од родитеља, не можете га пренети својој деци.

Ненормално понашање може се десити пре него што се развију проблеми са кретањем, а може укључивати:

• Поремећаји понашања
• Халуцинације
• Раздражљивост
• Расположење
• Немир или врпољење
• Параноја
• Психоза

Ненормални и необични покрети укључују:

• Покрети лица, укључујући гримасе
• Окретање главе за померање положаја ока
• Брзи, нагли, понекад дивљи трзаји покрета руку, ногу, лица и других делова тела
• Полаки, неконтролисани покрети
• Нестабилан ход, укључујући „зезање“ и широко ходање

Ненормални покрети могу довести до пада.

Деменција која се полако погоршава, укључујући:

• Дезоријентација или конфузија
• Губитак пресуде
• Губитак памћења
• Промене личности
• Промене говора, попут пауза током разговора

Додатни симптоми који могу бити повезани са овом болешћу укључују:

• Анксиозност, стрес и напетост
• Отежано гутање
• Оштећење говора

Симптоми код деце:

• Крутост
• Полаки покрети
• Тремор

Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед и може питати о породичној историји и симптомима пацијента. Такође ће се обавити преглед нервног система.

Остали тестови који могу показати знаке Хунтингтонове болести укључују:

• Психолошко тестирање
• ЦТ или магнетна резонанца главе
• ПЕТ (изотопско) скенирање мозга

Доступно је генетско тестирање да би се утврдило да ли особа носи ген за Хунтингтонову болест.

Не постоји лек за ХД. Не постоји познат начин да се болест спречи да се погоршава. Циљ лечења је успоравање симптома и помоћ човеку да функционише што је дуже могуће.

Лекови се могу прописати, у зависности од симптома.

• Блокатори допамина могу помоћи у смањењу абнормалних понашања и покрета.
• Лекови попут амантадина и тетрабеназина користе се за покушај контроле додатних покрета.

Депресија и самоубиство су чести међу особама са ХД. Неговатељима је важно да надгледају симптоме и одмах потраже медицинску помоћ за особу.

Како болест напредује, особи ће бити потребна помоћ и надзор, а можда ће јој требати и 24-часовна нега.

Ови ресурси могу пружити више информација о ХД-у:

• Америчко друштво за болести Хунтингтона - хдса.орг
• НИХ Генетицс Хоме Референце - гхр.нлм.них.гов/цондитион/хунтингтон-дисеасе

ХД узрокује инвалидност која се временом погоршава. Људи са ХД обично умиру у року од 15 до 20 година. Узрок смрти је често инфекција. Често је и самоубиство.

Важно је схватити да ХД различито утиче на људе. Број понављања ЦАГ може одредити тежину симптома. Људи са мало понављања могу касније имати благе ненормалне покрете и успоравати напредовање болести. Они са великим бројем понављања могу бити озбиљно погођени у младости.

Позовите свог добављача ако ви или члан породице развијете симптоме ХД-а.

Саветује се генетско саветовање ако постоји породична историја ХД-а. Стручњаци такође препоручују генетско саветовање за парове који имају породичну историју ове болести који размишљају о рађању деце.

Хунтингтон цхореа

Царон НС, Вригхт ГЕБ, Хаиден МР. Хунтингтонова болест. У: Адам МП, Ардингер ХХ, Пагон РА, ет ал, ур. ГенеРевиевс. Сијетл, Вашингтон: Универзитет у Вашингтону. ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК1305. Ажурирано 5. јула 2018. Приступљено 30. маја 2019.

Јанковић Ј. Паркинсонова болест и други поремећаји кретања. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 96.