Поремећај Хартнупа

Поремећај Хартнупа је генетско стање у којем постоји дефект у транспорту одређених аминокиселина (попут триптофана и хистидина) танким цревима и бубрезима.

Хартнупов поремећај је метаболичко стање које укључује аминокиселине. То је наследно стање. Ово стање се јавља због мутације у СЛЦ6А19 ген. Дете мора наследити копију оштећеног гена од оба родитеља да би било озбиљно погођено.

Стање се најчешће јавља између 3 и 9 година.

Већина људи не показује симптоме. Ако се симптоми појаве, најчешће се јављају у детињству и могу укључивати:

• Пролив
• Промене расположења
• Проблеми са нервним системом, попут абнормалног тонуса мишића и некоординираних покрета
• Црвени, љускави осип на кожи, обично када је кожа изложена сунчевој светлости
• Осетљивост на светлост (фотосензибилност)
• Низак раст

Здравствени радник ће наручити тест урина ради провере високог нивоа неутралних аминокиселина. Нивои других аминокиселина могу бити нормални.

Ваш добављач може тестирати ген који узрокује ово стање. Такође се могу наручити биохемијска испитивања.

Третмани укључују:

• Избегавање излагања сунцу ношењем заштитне одеће и употребом креме за сунчање са заштитним фактором 15 или већим
• Једење високо протеинске дијете
• Узимање суплемената који садрже никотинамид
• Пролазити третман менталног здравља, као што је узимање антидепресива или стабилизатора расположења, ако дође до промена расположења или других проблема са менталним здрављем

Већина људи са овим поремећајем може очекивати нормалан живот без инвалидитета. Ретко су забележени случајеви тешких болести нервног система, па чак и смртних случајева у породицама са овим поремећајем.

У већини случајева нема компликација. Компликације када се појаве могу укључивати:

• Трајне промене у боји коже
• Проблеми са менталним здрављем
• Осип
• Некоординирани покрети

Симптоми нервног система најчешће се могу обрнути. Међутим, у ретким случајевима могу бити озбиљне или опасне по живот.

Позовите свог добављача ако имате симптоме овог стања, посебно ако имате породичну историју Хартнуповог поремећаја. Генетско саветовање се препоручује ако имате породичну историју овог стања и планирате трудноћу.

Генетско саветовање пре брака и зачећа може помоћи у спречавању неких случајева. Ако једете високопротеинску исхрану, можете спречити недостатак аминокиселина који узрокује симптоме.

Бхутиа ИД, Ганапатхи В. Варење и апсорпција протеина. У: Саид ХМ, ур. Физиологија гастроинтестиналног тракта. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 47.

Гибсон КМ, Пеарл ПЛ. Урођене грешке у метаболизму и нервном систему. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 91.

Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈВ, ет ал. Дефекти у метаболизму аминокиселина. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 103.