Русселл-Силвер синдром

Русселл-Силвер синдром (РСС) је поремећај присутан при рођењу који укључује лош раст. Једна страна тела такође може изгледати већа од друге.

Свако десето дете са овим синдромом има проблем са хромозомом 7. Код других људи са синдромом то може утицати на хромозом 11.

Већином се јавља код људи који немају породичну историју болести.

Процењени број људи који развију ово стање веома варира. Мушкарци и жене су подједнако погођени.

Симптоми могу да укључују:

• Родни знаци боје кафе са млеком (цафе-ау-лаит маркс)
• Велика глава за величину тела, широко чело са малим лицем у облику троугла и малом, уском брадом
  
• Извијање ружичастог према прстењаку
• Неуспех у напредовању, укључујући одложено старење костију
• Ниска телесна тежина на рођењу
• Кратка висина, кратке руке, здепасти прсти на рукама и ногама
• Проблеми са желуцем и цревима као што су рефлукс киселине и затвор

Стање се обично дијагностикује у раном детињству. Пружалац здравствене заштите обавиће физички преглед.

Не постоје посебни лабораторијски тестови за дијагнозу РСС. Дијагноза се обично заснива на процени добављача вашег детета. Међутим, могу се обавити следећи тестови:

• Шећер у крви (нека деца могу имати низак ниво шећера у крви)
• Испитивање коштане старости (коштана старост је често млађа од стварне старости детета)
• Генетско тестирање (може открити хромозомски проблем)
• Хормон раста (нека деца могу имати недостатак)
• Скелетна анкета (да би се искључили други услови који могу опонашати РСС)

Замена хормона раста може помоћи ако недостаје овај хормон. Остали третмани укључују:

• Пазите да особа добије довољно калорија да спречи низак ниво шећера у крви и поспеши раст
• Физичка терапија за побољшање тонуса мишића
• Образовна помоћ за решавање проблема са учењем и проблема са недостатком пажње које дете може имати

Многи специјалисти могу бити укључени у лечење особе са овим стањем. То укључује:

• Лекар специјализован за генетику који помаже у дијагнози РСС-а
• Гастроентеролог или дијететичар који помажу у развијању правилне дијете за побољшање раста
• Ендокринолог за преписивање хормона раста
• Генетски саветник и психолог

Старија деца и одрасли не показују типичне карактеристике тако јасно као новорођенчад или млађа деца. Интелигенција је можда нормална, иако особа може имати сметње у учењу.Могу бити присутне урођене мане уринарног тракта.

Људи са РСС могу имати ове проблеме:

• Потешкоће са жвакањем или говором ако је вилица врло мала
• Тешкоћама у учењу

Позовите добављача детета ако се појаве знаци РСС-а. Обавезно мерите висину и тежину детета током сваке посете детету. Добављач вас може упутити на:

• Генетски стручњак за потпуну евалуацију и студије хромозома
• Педијатријски ендокринолог за управљање проблемима раста вашег детета

Силвер-Русселл синдром; Синдром сребра; РСС; Русселл-Силвер синдром

Халдеман-Енглерт ЦР, Саитта СЦ, Зацкаи ЕХ. Хромозомски поремећаји. У: Глеасон ЦА, Јуул СЕ, ур. Авери’с Дисеасес оф тхе Невборн. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 20.

Вакелинг ЕЛ, Бриоуде Ф, Локуло-Содипе О, ет ал. Дијагноза и лечење Силвер-Русселл-овог синдрома: прва међународна консензусна изјава. Нат Рев Ендоцринол. 2017; 13 (2): 105-124. ПМИД: 27585961 пубмед.нцби.нлм.них.гов/27585961/.