Конгенитални недостатак фибриногена

Конгенитални недостатак фибриногена је врло редак наследни поремећај крви у коме се крв не згрушава нормално. Утиче на протеин који се назива фибриноген. Овај протеин је потребан да би се крв згрушала.

Ова болест је последица абнормалних гена. На фибриноген утиче у зависности од начина наслеђивања гена:

• Када се абнормални ген пренесе од оба родитеља, особа ће имати потпуни недостатак фибриногена (афибриногенемија).
• Када се абнормални ген пренесе од једног родитеља, особа ће имати или смањени ниво фибриногена (хипофибриногенемија) или проблем са функцијом фибриногена (дисфибриногенемија). Понекад се ова два проблема са фибриногеном могу јавити код исте особе.

Људи са потпуним недостатком фибриногена могу имати било који од следећих симптома крварења:

• Модрице лако
• Крварење из пупчане врпце непосредно након рођења
• Крварење у слузокожи
• Крварење у мозгу (врло ретко)
• Крварење у зглобовима
• Јака крварења након повреде или операције
• Крварење из носа које не престаје лако

Људи са смањеним нивоом фибриногена ређе крваре и крварење није толико јако. Они који имају проблем са функцијом фибриногена често немају симптоме.

Ако ваш здравствени радник посумња на овај проблем, имаћете лабораторијске тестове да бисте потврдили врсту и тежину поремећаја.

Тестови укључују:

• Време крварења
• Тест фибриногена и време поновног постављања ради провере нивоа и квалитета фибрина
• Делимично време тромбопластина (ПТТ)
• Протромбинско време (ПТ)
• Тромбинско време

Следећи третмани се могу користити за епизоде ​​крварења или за припрему за операцију:

• Криопреципитат (крвни производ који садржи концентровани фибриноген и друге факторе згрушавања)
• Фибриноген (РиаСТАП)
• Плазма (течни део крви који садржи факторе згрушавања)

Особе са овим стањем треба да добију вакцину против хепатитиса Б. Многе трансфузије повећавају ризик од добијања хепатитиса.

Прекомерно крварење је често код овог стања. Ове епизоде ​​могу бити тешке или чак фаталне. Крварење у мозгу је водећи узрок смрти код људи са овим поремећајем.

Компликације могу укључивати:

• Крвни угрушци са лечењем
• Развој антитела (инхибитора) на фибриноген уз лечење
• Гастроинтестинално крварење
• Побачај
• Руптура слезине
• Полако зарастање рана

Позовите свог добављача или потражите хитну помоћ ако имате прекомерно крварење.

Обавестите свог хирурга пре операције ако знате или сумњате да имате поремећај крварења.

Ово је наследно стање. Не постоји позната превенција.

Афибриногенемиа; Хипофибриногенемија; Дисфибриногенемија; Недостатак фактора И

Гаилани Д, Вхеелер АП, Нефф АТ. Ретки недостаци фактора коагулације. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: глава 137.

Рагни МВ. Хеморагични поремећаји: недостаци фактора коагулације. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. издање Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 174.