Ваарденбург синдром

Ваарденбург синдром је група стања која се преносе кроз породице. Синдром укључује глувоћу и бледу кожу, косу и боју очију.

Ваарденбургов синдром се најчешће наслеђује као аутосомно доминантна особина. То значи да само један родитељ мора пренети неисправан ген да би дете било погођено.

Постоје четири главне врсте Ваарденбурговог синдрома. Најчешћи су тип И и тип ИИ.

Тип ИИИ (Клеин-Ваарденбург синдром) и тип ИВ (Ваарденбург-Схах синдром) су ређи.

Вишеструки типови овог синдрома настају као резултат оштећења различитих гена. Већина људи са овом болешћу има родитеља који болује од те болести, али симптоми код родитеља могу се прилично разликовати од оних код детета.

Симптоми могу укључивати:

• Расцеп усне (ретко)
• Затвор
• Глухоћа (чешћа код болести типа ИИ)
• Изузетно бледоплаве очи или боје очију које се не подударају (хетерохромија)
• Бледо обојена кожа, коса и очи (делимични албинизам)
• Тешкоћа у потпуно исправљању зглобова
• Могуће благо смањење интелектуалне функције
• Широко постављене очи (код типа И)
• Бели део косе или рано просеђивање косе

Мање уобичајене врсте ове болести могу да изазову проблеме са рукама или цревима.

Тестови могу да укључују:

• Аудиометрија
• Време транзита црева
• Биопсија дебелог црева
• Генетско испитивање

Не постоји специфичан третман. Симптоми ће се третирати по потреби. Посебне дијете и лекови за одржавање црева прописани су онима који имају затвор. Слух треба пажљиво проверити.

Једном када се слушни проблеми отклоне, већина људи са овим синдромом требало би да може да води нормалан живот. Они са ређим облицима синдрома могу имати и друге компликације.

Компликације могу укључивати:

• Затвор довољно јак да захтева уклањање дела дебелог црева
• Губитак слуха
• Проблеми са самопоштовањем или други проблеми повезани са изгледом
• Незнатно смањено интелектуално функционисање (могуће, необично)

Генетско саветовање може бити корисно ако имате породичну историју Ваарденбурговог синдрома и ако планирате да имате децу. Позовите свог здравственог радника на тест слуха ако ви или ваше дете имате глувоћу или ослаби слух.

Синдром Клеин-Ваарденбург; Ваарденбург-Схах синдром

• Широки носни мост
• Слух

Циприано СД, Зона ЈЈ. Неурокутана болест. У: Цаллен ЈП, Јориззо ЈЛ, Зона ЈЈ, Пиетте ВВ, Росенбацх МА, Влеугелс РА, ур. Дерматолошки знаци системске болести. 5. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: глава 40.

Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти у метаболизму аминокиселина. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 103.

Милунски ЈМ. Ваарденбургов синдром типа И. ГенеРевиевс. 2017. ПМИД: 20301703 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301703. Ажурирано 4. маја 2017. Приступљено 31. јула 2019.