Канаванска болест

Канаванска болест је стање које утиче на то како се тело разграђује и користи аспарагинску киселину.

Канавана болест се преноси (наслеђује) кроз породице. Чешћа је међу јеврејским становништвом Ашкеназија него у општој популацији.

Недостатак ензима аспартоацилазе доводи до накупљања материјала званог Н-ацетилазпартична киселина у мозгу. То доводи до распадања беле супстанце мозга.

Постоје два облика болести:

• Неонатална (инфантилна) - ово је најчешћи облик. Симптоми су озбиљни. Чини се да су бебе нормалне првих неколико месеци након рођења. До 3 до 5 месеци они имају развојне проблеме, попут оних који су доле наведени у одељку Симптоми овог чланка.
• Малолетник - ово је ређи облик. Симптоми су благи. Проблеми у развоју су мање озбиљни од проблема неонаталног облика. У неким случајевима симптоми су толико благи да се не дијагностикују као Канаванска болест.

Симптоми често почињу у првој години живота. Родитељи имају тенденцију да то примете када њихово дете не достигне одређене развојне прекретнице, укључујући контролу главе.

Симптоми укључују:

• Ненормално држање савијених руку и равних ногу
• Прехрамбени материјал се враћа у нос
• Проблеми са храњењем
• Повећавање величине главе
• Раздражљивост
• Лош тонус мишића, посебно мишића врата
• Недостатак контроле главе када се беба извуче из лежећег у седећи положај
• Лоше визуелно праћење или слепило
• Рефлукс са повраћањем
• Нападаји
• Тешки интелектуални инвалидитет
• Тешкоће гутања

Физички преглед може показати:

• Претјерани рефлекси
• Укоченост зглобова
• Губитак ткива у очном нерву ока

Тестови за ово стање укључују:

• Хемија крви
• ЦСФ хемија
• Генетско испитивање мутација гена за аспартоацилазу
• ЦТ главе
• МРИ снимање главе
• Хемија урина или крви за повишену аспарагинску киселину
• ДНК анализа
  

Нема доступног специфичног третмана. Подржавајуће лечење је веома важно за ублажавање симптома болести. Проучавају се терапија литијумом и геном.

Следећи извори могу пружити више информација о канаванској болести:

• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/цанаван-дисеасе
• Национално удружење Таи-Сацхс & Аллиед Дисеасес - ввв.нтсад.орг/индек.пхп/тхе-дисеасес/цанаван

Са Канаванском болешћу, централни нервни систем се распада. Људи ће вероватно постати инвалиди.

Они са неонаталном формом често не живе даље од детињства. Нека деца могу живети у својој тинејџерској доби. Они са малолетничком формом често живе нормалан животни век.

Овај поремећај не може да изазове озбиљне сметње као што су:

• Слепило
• Немогућност ходања
• Интелектуални инвалидитет

Позовите свог здравственог радника ако ваше дете има било какве симптоме канаванске болести.

Генетичко саветовање се препоручује људима који желе да имају децу и имају породичну историју канаанске болести. Саветовање треба размотрити ако су оба родитеља јеврејског порекла Ашкенази. За ову групу ДНК тестирање може скоро увек утврдити да ли су родитељи носиоци.

Дијагноза се може поставити пре рођења бебе (пренатална дијагноза) испитивањем амнионске течности, течности која окружује материцу.

Спужваста дегенерација мозга; Недостатак аспартоацилазе; Цанаван - ван Богаертова болест

Елитт ЦМ, Волпе ЈЈ. Дегенеративни поремећаји новорођенчета. У: Волпе ЈЈ, Индер ТЕ, Даррас БТ, ет ал, ур. Волпеова неурологија новорођенчета. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 29.

Маталон РК, Трапассо ЈМ. Дефекти у метаболизму аминокиселина: Н-ацетиласпартична киселина (Цанаванова болест). У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур.Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 103.15.

Вандервер А, Вук НИ. Генетски и метаболички поремећаји беле материје. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро ДМ, ет ал, ур. Сваиман’с Педиатриц Неурологи: Принциплес анд Працтице. 6. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 99.