Клеидокранијална дисостоза

Клеидокранијална дисостоза је поремећај који укључује абнормални развој костију у пределу лобање и оковратника (клавикуле).

Клеидокранијалну дисостозу узрокује абнормални ген. Преноси се кроз породице као аутосомно доминантно својство. То значи да абнормални ген требате добити само од једног родитеља да бисте наследили болест.

Клеидокранијална дисостоза је урођено стање, што значи да је присутна од пре рођења. Стање подједнако погађа девојчице и дечаке.

Људи са клеидокранијалном дисостозом имају вилице и вилице које вире. Средина носа (носни мост) им је широка.

Кости оковратника могу недостајати или су необично развијене. Ово гура рамена испред тела.

Примарни зуби не испадају у очекивано време. Одрасли зуби могу се развити касније него што је нормално и ураста додатни скуп одраслих зуба. То узрокује искривљење зуба.

Ниво интелигенције је најчешће нормалан.

Остали симптоми укључују:

• Способност додиривања рамена испред тела
• Одложено затварање фонтанела („мекане тачке“)
• Лабави зглобови
• Истакнуто чело (фронтално газдовање)
• Кратке подлактице
• Кратки прсти
• Низак раст
• Повећан ризик од настанка равног стопала, абнормалне кривине кичме (сколиоза) и деформација колена
• Велики ризик од губитка слуха због инфекција
• Повећан ризик од прелома због смањене густине костију

Здравствени радник ће узети вашу породичну историју. Пружалац ће обавити физички преглед и можда ће направити серију рендгенских снимака како би проверио:

• Подраст кључне кости
• Подраст лопатице
• Неуспех затварања подручја на предњој страни карличне кости

Не постоји специфичан третман за то, а лечење зависи од симптома сваке особе. Већина људи са болешћу треба:

• Редовна стоматолошка нега
• Глава за заштиту костију лобање док се не затворе
• Ушне цеви за честе упале уха
• Операција ради исправљања било каквих абнормалности костију

Више информација и подршку за људе са клеидокранијалном дисостозом и њихове породице можете пронаћи на:

• Мали људи Америке - ввв.лпаонлине.орг/абоут-лпа
• ЛИЦА: Национално краниофацијално удружење - ввв.фацес-цранио.орг/
• Дечје краниофацијално удружење - ццакидс.орг/

У већини случајева симптоми костију узрокују мало проблема. Одговарајућа зубарска нега је важна.

Компликације укључују зубне проблеме и ишчашења рамена.

Позовите свог здравственог радника ако имате:

• Породична историја клеидокранијалне дисостозе и планира се дете.
• Дете са сличним симптомима.

Генетичко саветовање је прикладно ако особа са породичном или личном историјом клеидокранијалне дисостозе планира да има децу. Болест се може дијагностиковати током трудноће.

Клеидокранијална дисплазија; Денто-коштана дисплазија; Синдром Марие-Саинтон; ЦЛЦД; Диспласиа цлеидоцраниал; Остеодентална дисплазија

Хецхт ЈТ, Хортон ВА, Родригуез-Буритица Д. Поремећаји који укључују факторе транскрипције. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 718.

Лиссауер Т, Царролл В. Мишићно-скелетни поремећаји. У: Лиссауер Т, Царролл В, ур. Илустровани уџбеник педијатрије. 5. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 28.

Национални центар за унапређење транслационих наука. Информативни центар за генетске и ретке болести. Клеидокранијална дисплазија. раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/6118/цлеидоцраниал-диспласиа. Ажурирано 19. августа 2020. Приступљено 25. августа 2020.

Веб локација Националног института за здравље. Референце о генетици. Клеидокранијална дисплазија. гхр.нлм.них.гов/цондитион/цлеидоцраниал-диспласиа#соурцесфорпаге. Ажурирано 7. јануара 2020. Приступљено 21. јануара 2020.