Секвенца Пјера Робина

Пиерре Робин секвенца (или синдром) је стање у којем новорођенче има доњу вилицу мању од нормалне, језик који пада назад у грло и отежано дисање. Присутан је при рођењу.

Тачни узроци секвенце Пиерре Робин-а нису познати. Можда је део многих генетских синдрома.

Доња вилица се полако развија пре рођења, али може расти брже током првих неколико година живота.

Симптоми овог стања укључују:

• Расцјеп непца
• Непца високог лука
• Чељуст је врло мала са малом брадом
• Чељуст која је далеко у грлу
• Поновљене упале уха
• Мали отвор на крову уста, који може проузроковати гушење или течност која се враћа кроз нос
• Зуби који се појављују када се беба роди
• Језик који је велик у поређењу са вилицом

Здравствени радник често може да дијагностикује ово стање током физичког прегледа. Консултације са генетским специјалистом могу искључити друге проблеме повезане са овим синдромом.

Разговарајте са дететовим лекаром о сигурним положајима за спавање. Нека одојчад са Пиерре-Робин секвенцом треба да спавају на стомаку уместо на леђима како би спречила да им језик поново падне у дисајне путеве.

У умереним случајевима детету ће бити потребно ставити цев кроз нос и у дисајне путеве како би се избегло зачепљење дисајних путева. У тежим случајевима потребна је операција како би се спречила блокада горњег дисајног пута. Некој деци је потребна операција како би направили рупу у дисајним путевима или померили вилицу напред.

Храњење мора бити врло пажљиво како би се избегло гушење и удисање течности у дисајне путеве. Дете ће можда требати хранити кроз сонду да би се спречило гушење.

Следећи извори могу пружити више информација о секвенци Пјера Робина:

• Истраживање оштећења рођених за децу - ввв.биртхдефецтс.орг/пиерре-робин-синдроме
• Фондација Цлефт Палате - ввв.цлефтлине.орг
• Национална организација за ретке поремећаје --раредисеасес.орг/раре-дисеасес/пиерре-робин-секуенце

Проблеми са гушењем и храњењем могу нестати сами током првих неколико година како доња вилица нарасте на нормалнију величину. Постоји висок ризик од проблема ако се детету не спрече да се зачепе.

До ових компликација може доћи:

• Тешкоће са дисањем, посебно када дете спава
• Епизоде ​​гушења
• Конгестивна срчана инсуфицијенција
• Смрт
• Тешкоће храњења
• Низак ниво кисеоника у крви и оштећење мозга (због отежаног дисања)
• Тип високог крвног притиска који се назива плућна хипертензија

Бебама рођеним са овим стањем често се дијагностикује при рођењу.

Позовите свог добављача ако ваше дете има епизоде ​​гушења или проблеме са дисањем. Блокада дисајних путева може изазвати јаку буку када дете удише. Такође може довести до плаветнила коже (цијаноза).

Позовите и ако ваше дете има других проблема са дисањем.

Не постоји позната превенција. Лечење може смањити проблеме са дисањем и гушењем.

Синдром Пиерре Робин; Комплекс Пиерре Робин; Пјер Робин аномалија

• Дојеначка тврда и мека непца

Дхар В. Синдроми са оралним манифестацијама. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 337.

Пурнелл ЦА, Госаин АК. Секвенца Пјера Робина. У: Родригуез ЕД, Лосее ЈЕ, Нелиган ПЦ, ур. Пластична хирургија: Свезак трећи: Краниофацијална хирургија главе и врата и дечија пластична хирургија. 4тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 36.