Трисомија 13

Трисомија 13 (такође названа Патауов синдром) је генетски поремећај код којег особа има 3 копије генетског материјала из хромозома 13, уместо уобичајене 2 копије. Ретко који додатни материјал може бити везан за други хромозом (транслокација).

Трисомија 13 се јавља када се додатни ДНК из хромозома 13 појави у неким или свим ћелијама тела.

• Трисомија 13: присуство додатног (трећег) хромозома 13 у свим ћелијама.
• Мозаична трисомија 13: присуство додатног хромозома 13 у неким ћелијама.
• Делимична трисомија 13: присуство дела сувишног хромозома 13 у ћелијама.

Додатни материјал омета нормалан развој.

Трисомија 13 се јавља код отприлике 1 од сваких 10.000 новорођенчади. Већина случајева се не преноси породицама (наслеђеним). Уместо тога, догађаји који доводе до трисомије 13 јављају се или у сперми или у јајној целици која формира фетус.

Симптоми укључују:

• Расцеп усне или непца
• Стиснуте руке (са спољним прстима на врху унутрашњих прстију)
• Изблиза постављене очи - очи се заправо могу спојити у једно
• Смањен тонус мишића
• Додатни прсти на рукама и ногама (полидактилија)
• Херније: пупчана кила, ингвинална кила
• Рупа, расцјеп или пукотина у ирису (колобома)
• Ниско постављене уши
• Интелектуални инвалидитет, озбиљан
• Дефекти власишта (недостаје кожа)
• Нападаји
• Једна палмарна набора
• Аномалије скелета (екстремитета)
• Мале очи
• Мала глава (микроцефалија)
• Мала доња вилица (микрогнатија)
• Неспуштени тестис (крипторхизам)

Дојенче при рођењу може имати једну пупчану артерију. Често постоје знаци урођених срчаних болести, као што су:

• Ненормално постављање срца према десној страни грудног коша уместо левој
• Дефект атријалне преграде
• Патентни дуктус артериосус
• Коморски дефект септума

Гастроинтестинални рендген или ултразвук могу показати ротацију унутрашњих органа.

МРИ или ЦТ снимци главе могу открити проблем са структуром мозга. Проблем се назива холопросенцефалија. То је спајање две стране мозга.

Студије хромозома показују трисомију 13, мозаицизам трисомије 13 или делимичну трисомију.

Не постоји специфичан третман за трисомију 13. Лечење се разликује од детета до детета и зависи од специфичних симптома.

Групе подршке за трисомију 13 укључују:

• Организација за подршку Трисомији 18, 13 и сродним поремећајима (СОФТ): трисоми.орг
• Нада за Трисомију 13 и 18: ввв.хопефортрисоми13анд18.орг

Више од 90% деце са трисомијом 13 умире у првој години.

Компликације почињу готово одмах. Већина новорођенчади са трисомијом 13 има урођену болест срца.

Компликације могу укључивати:

• Отежано дисање или недостатак дисања (апнеја)
• Глувоћа
• Проблеми са храњењем
• Отказивање срца
• Нападаји
• Проблеми са видом

Позовите свог здравственог радника ако сте имали дете са трисомијом 13 и планирате да имате друго дете. Генетско саветовање може помоћи породицама да разумеју стање, ризик од наследства и како да се брину за особу.

Трисомија 13 се пре рођења може дијагностиковати амниоцентезом хромозомским студијама плодних ћелија.

Родитељи новорођенчади са трисомијом 13 која је узрокована транслокацијом требало би да имају генетско тестирање и саветовање. Ово им може помоћи да буду свесни шансе за рођење другог детета са тим болестима.

Патау синдром

• Полидактилија - рука дојенчета
• Синдактилија

Бацино ЦА, Лее Б. Цитогенетика. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 98.

Мадан-Кхетарпал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфична стања. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 1.