Скрининг за серумски фенилаланин

Скрининг серумског фенилаланина је крвни тест којим се траже знаци болести фенилкетонурија (ПКУ). Тест открива абнормално висок ниво аминокиселине која се назива фенилаланин.

Тест се најчешће ради у оквиру рутинских скрининг тестова пре него што новорођенче напусти болницу. Ако се дете не роди у болници, тест треба обавити у првих 48 до 72 сата живота.

Подручје коже новорођенчета, најчешће пета, чисти се убицом од клица и пробија се оштром иглом или ланцетом. Три капи крви стављају се у 3 одвојена тест круга на папир. Памук или завој могу се нанети на место убода ако још увек крвари након узимања капи крви.

Тест папир се односи у лабораторију, где се помеша са врстом бактерија којима је потребан фенилаланин да би порастао. Додата је још једна супстанца која спречава фенилаланин да реагује са било чим другим.

Скрининг тестови за новорођенчад је повезан чланак.

За помоћ у припреми бебе за тест погледајте тест за дојенчад или припрема за поступак (рођење до 1 године).

Када се игла убаци за вађење крви, нека одојчад осећају умерен бол, док друга осећају само боцкање или пецкање. После може бити пулсирања. Дојенчадима се даје мала количина шећерне воде, за коју се показало да смањује болне сензације повезане са пункцијом коже.

Овај тест се ради на откривању новорођенчади на ПКУ, прилично ретко стање које се јавља када телу недостаје супстанца потребна за разградњу аминокиселине фенилаланин.

Ако се ПКУ не открије рано, повећање нивоа фенилаланина у беби проузроковаће интелектуални инвалидитет. Када се открију рано, промене у исхрани могу помоћи у спречавању озбиљних нежељених ефеката ПКУ.

Уобичајени резултат теста значи да су нивои фенилаланина нормални и да дете нема ПКУ.

Нормални распони вредности могу се мало разликовати међу различитим лабораторијама. Разговарајте са својим здравственим радником о значењу резултата тестова ваше бебе.

Ако су резултати скрининг теста ненормални, постоји могућност ПКУ. Даља испитивања ће се обавити ако су нивои фенилаланина у крви ваше бебе превисоки.

Ризици вађења крви су мали, али укључују:

• Прекомерно крварење
• Несвестица или осећај несвестице
• Хематома (крв се накупља испод коже)
• Инфекција (мали ризик кад год је кожа сломљена)
• Вишеструке пункције за лоцирање вена

Фенилаланин - тест крви; ПКУ - фенилаланин

МцПхерсон РА. Специфични протеини. У: МцПхерсон РА, Пинцус МР, ур. Хенри’с Цлиницал Диагносис анд Манагемент би Лаборатори Метходс. 23. изд. Ст Лоуис, МО: Елсевиер; 2017: поглавље 19.

Паскуали М, Лонго Н. Скрининг новорођенчади и урођене грешке у метаболизму. У: Рифаи Н, ур. Уџбеник клиничке хемије и молекуларне дијагностике Тиетз. 6. изд. Ст Лоуис, МО: Елсевиер; 2018: поглавље 70.

Зинн АБ. Урођене грешке у метаболизму. У: Мартин РЈ, Фанарофф АА, Валсх МЦ, ур. Фанарофф анд Мартин'с Неонатал-Перинатал Медицине. 10. издање Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2015: поглавље 99.