Ангелманов синдром

Ангелманов синдром (АС) је генетско стање које узрокује проблеме у развоју дететовог тела и мозга. Синдром је присутан од рођења (урођени). Међутим, често се дијагностикује тек око 6 до 12 месеци старости. Тада се у већини случајева први пут примећују развојни проблеми.

Ово стање укључује ген УБЕ3А.

Већина гена долази у паровима. Деца добијају по једног од сваког родитеља. У већини случајева су активна оба гена. То значи да ћелије користе информације из оба гена. Са УБЕ3А оба родитеља га преносе, али је активан само ген пренесен од мајке.

Ангелманов синдром се најчешће јавља јер УБЕ3А пренето од мајке не функционише онако како би требало. У неким случајевима АС настаје када две копије датотеке УБЕ3А ген потиче од оца, а ниједан не потиче од мајке. То значи да ниједан ген није активан, јер обојица потичу од оца.

Код новорођенчади и новорођенчади:

• Губитак мишићног тонуса (млитавост)
• Проблеми са храњењем
• Горушица (рефлукс киселине)
• Дрхтави покрети руку и ногу

Код деце и старије деце:

• Нестабилно или трзаво ходање
• Говор мало или нимало
• Срећна, узбудљива личност
• Често се смејући и смешећи се
• Светла боја косе, коже и очију у поређењу са остатком породице
• Мала величина главе у поређењу са телом, спљоштеног затиљка
• Тешки интелектуални инвалидитет
• Нападаји
• Прекомерно кретање рукама и удовима
• Проблеми са спавањем
• Гурање језика, слињење
• Необични покрети за жвакање и уста
• Укрштене очи
• Ходање подигнутих руку и махања рукама

Већина деце са овим поремећајем не показује симптоме отприлике 6 до 12 месеци. Тада родитељи могу приметити кашњење у развоју детета, као што је пузање или започињање разговора.

Деца између 2 и 5 године почињу да показују симптоме попут несигурног ходања, срећне личности, често се смеју, без говора и интелектуалних проблема.

Генетски тестови могу дијагнозирати Ангелманов синдром. Ови тестови траже:

• Недостају комади хромозома
• ДНК тест да би се видело да ли су копије гена оба родитеља у неактивном или активном стању
• Мутација гена у мајчиној копији гена

Остали тестови могу да укључују:

• МРИ мозга
• ЕЕГ
  

Не постоји лек за Ангелманов синдром. Лечење помаже у решавању здравствених и развојних проблема узрокованих тим стањем.

• Антиконвулзивни лекови помажу у контроли напада
• Терапија понашањем помаже у управљању хиперактивношћу, проблемима са спавањем и проблемима у развоју
• Радна и говорна терапија решавају говорне проблеме и подучавају животне вештине
• Физичка терапија помаже код проблема са ходањем и кретањем
  

Фондација Ангелман Синдроме: ввв.ангелман.орг

АнгелманУК: ввв.ангелманук.орг

Људи са АС живе близу нормалног животног века. Многи имају пријатељства и социјално комуницирају. Лечење помаже у побољшању функције. Људи са АС не могу сами да живе. Међутим, они ће можда моћи научити одређене задатке и живети са другима у надгледаном окружењу.

Компликације могу укључивати:

• Тешки напади
• Гастроезофагеални рефлукс (жгаравица)
• Сколиоза (закривљена кичма)
• Случајна повреда услед неконтролисаних покрета

Позовите свог здравственог радника ако ваше дете има симптоме овог стања.

Ангелманов синдром не може се спречити. Ако имате дете са АС или породичну историју болести, можда ћете желети да разговарате са својим добављачем пре него што затрудните.

Дагли АИ, Муеллер Ј, Виллиамс ЦА. Ангелманов синдром. ГенеРевиевс. Сијетл, Вашингтон: Универзитет у Вашингтону; 2015: 5. ПМИД: 20301323 ввв.нцби.нлм.них.гов/пубмед/20301323. Ажурирано 27. децембра 2017. Приступљено 1. августа 2019.

Кумар В, Аббас АК, Астер ЈЦ. Генетске и дечије болести. У: Кумар В, Аббас АК, Астер ЈЦ, ур. Роббинс Басиц Патхологи. 10. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 7.

Мадан-Кхетарпал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфична стања. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 1.

Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ. Хромозомска и геномска основа болести: поремећаји аутосома и полних хромозома. У: Нуссбаум РЛ, МцИннес РР, Виллард ХФ, ур. Тхомпсон & Тхомпсон Генетика у медицини. 8. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 6.