Алкаптонурија: шта је то, симптоми и лечење

Садржај

• Симптоми алкаптонурије
• Зашто се то дешава
• Како се врши лечење

Алкаптонурија, која се назива и охроноза, ретка је болест коју карактерише грешка у метаболизму аминокиселина фенилаланин и тирозин, услед мале мутације у ДНК, што резултира акумулацијом супстанце у телу која у нормалним условима не би бити идентификовани у крви.

Као последица накупљања ове супстанце постоје знаци и симптоми типични за болест, као што су тамнији урин, плавичасти ушни восак, бол и укоченост у зглобовима и мрље на кожи и уху, на пример.

Алкаптонурија нема лека, међутим лечење помаже у смањењу симптома, а препоручује се придржавање дијете са мало хране која садржи фенилаланин и тирозин, уз повећану конзумацију хране богате витамином Ц, попут лимуна, на пример.

Симптоми алкаптонурије

Симптоми алкаптонурије обично се јављају рано у детињству, када се примећују, на пример, тамнији урин и мрље на кожи и ушима. Међутим, неки људи симптоми постају тек након 40. године, што отежава лечење, а симптоми су обично озбиљнији.

Генерално, симптоми алкаптонурије су:

• Тамни, готово црни урин;
• Плавичасти ушни восак;
• Црне мрље на белом делу ока, око уха и гркљана;
• Глувоћа;
• Артритис који узрокује болове у зглобовима и ограничено кретање;
• Крутост хрскавице;
• Камен у бубрезима и простати, у случају мушкараца;
• Срчаних проблема.

Тамни пигмент се може акумулирати на кожи у пределима пазуха и препона, који се, када се зноје, могу пренијети на одећу. Уобичајено је да особа има потешкоће са дисањем због процеса укочене ребрене хрскавице и промуклости због укочености хијалинске мембране. У касним фазама болести, киселина се може акумулирати у венама и артеријама срца, што може довести до озбиљних срчаних проблема.

Дијагноза алкаптонурије поставља се анализом симптома, углавном тамном обојеношћу карактеристичном за болест која се јавља у различитим деловима тела, поред лабораторијских тестова који имају за циљ откривање концентрације хомогентизичне киселине у крви, углавном, или да се молекуларним испитивањима открије мутација.

Зашто се то дешава

Алкаптонурија је аутосомно рецесивна метаболичка болест коју карактерише одсуство ензима хомогентисата диоксигеназе услед промене ДНК. Овај ензим делује у метаболизму интермедијарног једињења у метаболизму фенилаланина и тирозина, хомогентисинске киселине.

Дакле, због недостатка овог ензима долази до накупљања ове киселине у телу, што доводи до појаве симптома болести, попут тамног урина због присуства хомогене киселине у урину, појаве плавих или тамних мрља на лицу и оку и бол и укоченост у очима.зглобови.

Како се врши лечење

Лечење алкаптонурије има за циљ ублажавање симптома, јер је реч о генетској болести рецесивног карактера. Дакле, употреба аналгетика или антиинфламаторних лекова може се препоручити за ублажавање болова у зглобовима и укочености хрскавице, поред сесија физиотерапије, које се могу урадити са инфилтрацијом кортикостероида, ради побољшања покретљивости погођених зглобова.

Поред тога, препоручује се придржавање дијете са мало фенилаланина и тирозина, јер су претече хомогентизичне киселине, па се препоручује избегавање конзумирања индијског орашчића, бадема, бразилских ораха, авокада, печурки, беланца, банане, млека и пасуљ, на пример.

Унос витамина Ц, или аскорбинске киселине, такође се предлаже као третман, јер је ефикасан у смањењу акумулације смеђих пигмената у хрскавици и развоју артритиса.