Шта је Киклопија?

Садржај

• Шта узрокује ово?
• Како и када се дијагностикује?
• Какви су изгледи?
• За понети

Дефиниција

Циклопија је ретка урођена мана која се јавља када се предњи део мозга не раздвоји у десну и леву хемисферу.

Најочигледнији симптом циклопије је једно око или делимично подељено око. Беба са циклопијом обично нема нос, али се над оком понекад развије пробосцис (израслина налик носу) док је беба у гестацији.

Циклопија често резултира спонтаним побачајем или мртворођеним дететом. Опстанак након рођења обично је само сат времена. Ово стање није компатибилно са животом. Није једноставно да беба има једно око. То је малформација бебиног мозга у раној фази трудноће.

Циклопија, позната и као алобарна холопросенцефалија, јавља се отприлике (укључујући мртворођене деце). Облик болести постоји и код животиња. Не постоји начин да се спречи стање и тренутно нема лека.

Шта узрокује ово?

Узроци циклопије нису добро познати.

Циклопија је врста урођене мане која је позната као холопросенцефалија. То значи да предњи мозак ембриона не формира две једнаке хемисфере. Предњи мозак треба да садржи обе мождане хемисфере, таламус и хипоталамус.

Истраживачи верују да неколико фактора може повећати ризик од циклопије и других облика холопросенцефалије. Један од могућих фактора ризика је гестацијски дијабетес.

У прошлости се спекулисало да би за то могла бити крива изложеност хемикалијама или токсинима. Али изгледа да не постоји никаква корелација између изложености мајке опасним хемикалијама и већег ризика од циклопије.

За око једне трећине беба са циклопијом или другом врстом холопросенцефалије, узрок се идентификује као абнормалност њихових хромозома. Конкретно, холопросенцефалија је чешћа када постоје три копије хромозома 13. Међутим, и друге абнормалности хромозома су идентификоване као могући узроци.

За неке бебе са циклопијом узрок се идентификује као промена одређеног гена. Те промене узрокују да гени и њихови протеини делују другачије, што утиче на стварање мозга. У многим случајевима, међутим, није пронађен ниједан узрок.

Како и када се дијагностикује?

Киклопија се понекад може дијагностиковати ултразвуком док је беба још увек у материци. Стање се развија између треће и четврте недеље гестације. Ултразвук фетуса после овог времена често може открити очигледне знаке циклопије или других облика холопросенцефалије. Уз једно око, ултразвуком могу бити видљиве и абнормалне формације мозга и унутрашњих органа.

Када ултразвук открије абнормалност, али није у стању да прикаже јасну слику, лекар може препоручити феталну магнетну резонанцу. МРИ користи магнетно поље и радио таласе за стварање слика органа, фетуса и других унутрашњих карактеристика. И ултразвук и МРИ не представљају ризик за мајку или дете.

Ако се циклопија не дијагностикује у материци, може се идентификовати визуелним прегледом бебе при рођењу.

Какви су изгледи?

Беба која развије циклопију често не преживи трудноћу. То је зато што се мозак и други органи не развијају нормално. Мозак бебе са циклопијом не може да одржи све телесне системе потребне за преживљавање.

Беба са циклопијом у Јордану била је предмет случаја представљеног 2015. Беба је умрла у болници пет сати након рођења. Друге студије живорођених рођених откриле су да новорођенче са циклопијом обично има само неколико сати живота.

За понети

Циклопија је тужна, али ретка појава. Истраживачи верују да ако дете развије циклопију, можда постоји већи ризик да родитељи могу имати генетску особину. То би могло повећати ризик од поновног формирања стања током следеће трудноће. Међутим, циклопија је толико ретка да је то мало вероватно.

Циклопија је можда наследна особина. Родитељи бебе са тим стањем треба да обавесте чланове уже породице који можда заснивају породицу о свом могућем повећаном ризику од циклопије или других, блажих облика холопросенцефалије.

Препоручује се генетско тестирање за родитеље са већим ризиком. Ово можда не даје сигурне одговоре, али разговори са генетским саветником и педијатром о овој ствари су важни.

Ако је вас или некога у вашој породици дирнула циклопија, схватите да то ни на који начин није повезано са понашањем, изборима или начином живота мајке или било кога у породици. Вероватно је повезан са абнормалним хромозомима или генима и развио се спонтано. Једног дана, такве абнормалности могу се излечити пре трудноће и циклопија ће се спречити.