Нефрогени дијабетес Инсипидус (НДИ)

Садржај

• Шта је нефрогени дијабетес инсипидус?
• Који су симптоми нефрогеног дијабетес инсипидуса?
• Симптоми код новорођенчади
• Симптоми код мале деце
• Симптоми код старије деце
• Симптоми код одраслих
• Шта узрокује нефрогени дијабетес инсипидус?
• Врсте нефрогених дијабетес инсипидуса
• Стечено НДИ
• Генетски НДИ
• Како се дијагностицира нефрогени дијабетес инсипидус?
• Како се лечи нефрогени дијабетес инсипидус?
• Промене прехране
• Лекови
• Десмопрессин
• Диуретици и нестероидни противупални лекови (НСАИД)
• Диуретици
• НСАИДС
• Каква је перспектива?

Шта је нефрогени дијабетес инсипидус?

Нефрогени дијабетес инсипидус (НДИ) је редак поремећај који се јавља када бубрези нису у стању да концентришу урин. У већини људи тело уравнотежује течност коју пијете са количином урина коју излучите или избаците из свог тела. Међутим, људи са НДИ стварају превелику количину урина. Ово је стање познато као полиурија и узрокује незаситну жеђ или полидипсију.

НДИ настаје када је поремећена равнотежа између уноса течности и излучивања мокраће. НДИ може да изазове дехидрацију, поред осталих компликација, тако да је важно да разговарате са лекаром ако имате симптоме. НДИ може бити фаталан ако се за њега не лијечите. Што раније примите дијагнозу, то ће вам бити бољи изгледи.

НДИ није повезан са дијабетес мелитусом, који је познатији као дијабетес.

Који су симптоми нефрогеног дијабетес инсипидуса?

Симптоми НДИ варирају у зависности од старости. Дојенчад су тешко погођена, али симптоми могу личити на многе друге поремећаје. Како деца старе, симптоми постају препознатљивији. Ако се дијагноза не постави, симптоми могу постати довољно озбиљни да буду опасни по живот. Требало би да посетите свог лекара што пре, ако имате симптоме НДИ.

Симптоми код новорођенчади

Симптоми код новорођенчади могу да укључују:

• прекомерне мокре пелене
• повраћање
• понављајуће се грознице за које није познат узрок
• затвор

Симптоми код мале деце

Симптоми код мале деце могу обухватати:

• кревет
• потешкоће у тренингу за тоалет
• неуспех у напредовању
• ментална конфузија због дехидрације

Симптоми код старије деце

Старија деца и тинејџери могу показати симптоме који укључују:

• висок излаз урина
• поремећен сан и умор од мокрења ноћу
• ниска телесна тежина због преферирања давања воде храни
• неуспех у напредовању

Симптоми код одраслих

Најчешћи симптоми код одраслих су:

• претерана жеђ
• прекомерно мокрење
• учестало мокрење ноћу

Ретки и потенцијално фатални симптоми укључују хиповолемични шок и хипернатремичке нападе.

Хиповолемички шок може се догодити када дође до тешке дехидрације да нема довољно крви да вам пумпа срце.Ово стање може резултирати смрћу ако се за то не лијечите.

Хипернатремички напади се дешавају када постоји изузетно висок ниво натријума у ​​крви, услед недостатка воде у телу. Ово стање може резултирати смрћу ако се за то не лијечите.

Шта узрокује нефрогени дијабетес инсипидус?

Равнотежа између уноса течности и излучивања урина у телу регулише се хормоном који се зове вазопресин, или антидиуретичким хормоном (АДХ). Када је унос течности низак, телесни ниво АДХ се повећава и сигнализира бубрезима да мање урина. С друге стране, када је унос течности висок, ниво АДХ опада и бубрези стварају више урина. Отпад и вишак воде у крви филтрирају се кроз бубреге, који затим складиште течни отпад или мокраћу у бешику.

Када АДХ не ради нормално, било због здравственог стања, лекова или генетике, бубрези не концентришу урин правилно. То значи да ћете уринирати превише воде из тела. Различити фактори могу утицати на регулисање АДХ-а у вашем телу и узроковати НДИ.

Врсте нефрогених дијабетес инсипидуса

НДИ могу бити стечени или генетски, у зависности од тога шта га узрокује.

Стечено НДИ

Стечени НДИ резултат је или употребе одређених лекова или због одређених медицинских стања. Већина стечених облика НДИ произишла је из употребе лекова. Лекови који могу изазвати НДИ укључују:

• литијум (дуготрајна употреба): лек који се користи за лечење биполарног поремећаја и других менталних стања
• демеклоциклин: антибиотик
• рифампин: антибиотик који се користи за лечење туберкулозе
• фоскарнет: антивирусни лек који се користи за лечење херпеса
• цидофовир: антивирусни лек који се користи за лечење инфекција очију код људи са ХИВ-ом
• ифосфамид: лек за хемотерапију
• офлоксацин: антибиотик који се користи за лечење инфекција уха
• орлистат: лек за мршављење
• диданозин (Видек): антиретровирусни лек који се користи за лечење ХИВ-а

Одређена медицинска стања која утичу на минерале у телу или узрокују оштећење органа такође су повезана са НДИ. Ова здравствена стања ометају нормално функционисање АДХ-а и могу проузроковати стечени НДИ. Услови који могу довести до НДИ укључују:

• хиперкалцемија или превише калцијума у ​​крви
• хронична болест бубрега, која се може јавити због различитих узрока, укључујући висок крвни притисак и дијабетес
• полицистична болест бубрега, што је стање при којем цисте расту на бубрезима и могу створити блок у мокраћном току
• хипокалемија или ниво калијума у ​​крви који је пренизак

Трудноћа је такође могући узрок.

Благи облици се могу јавити и код старијих одраслих особа, код болесних и код особа са акутним бубрежним обољењима јер тело у тим условима не може да концентрише урин. Стечени НДИ је чешћи код одраслих него код деце.

Генетски НДИ

Генетска НДИ настаје због генетских мутација, које се преносе кроз породице. Мутације су грешке или оштећења која узрокују промјену гена неке особе. Ове мутације могу ометати нормално функционисање АДХ-а.

Генетски НДИ настаје због мутације или у АВПР2 или у АКП2. Око 90 процената случајева наслеђеног НДИ је последица мутација гена АВПР2.

Мутације гена АВПР2 су рецесивни поремећаји у Кс-вези. То значи да је генски дефект на Кс хромозому. Мужјаци имају само један Кс хромозом. Ако од мајке наследе Кс хромозом са мутацијом гена, имаће болест. Пошто женке имају два Кс хромозома, болест ће добити само ако оба њихова Кс хромозома имају мутацију гена.

Мањи проценат генетских НДИ узрокован је мутацијама у АКП2 гену, које могу бити или аутосомно рецесивне или доминантне. Аутосомно рецесивно значи да особа мора добити копију ненормалног гена од сваког родитеља да би развила НДИ. Ређе, АКП2 је аутосомно доминантан, што значи да постојање једне копије мутирајућег гена може изазвати НДИ.

Генетска НДИ има тенденцију дијагнозе код деце.

Како се дијагностицира нефрогени дијабетес инсипидус?

Важно је добити рану дијагнозу НДИ да бисте спречили компликације опасне по живот. Тестови ће утврдити да ли ваши бубрези раде добар посао одржавања праве количине течности у вашем телу регулишући волумен и концентрацију урина. Симптоми НДИ отежавају дијагнозу у детињству. Лекари користе претраге урина и крви како би им помогли да поставе дијагнозу.

Врсте тестова урина укључују следеће:

• Тест полиурије мери 24-сатним излучивањем урина директним сакупљањем.
• Први јутарњи тест мери специфичну тежину или густину урина, као и свих присутних хемикалија.
• Мерени тестови мере пХ и концентрацију урина, као и ниво натријума, калијума, хлорида и креатининског протеина.

Остали тестови за НДИ укључују:

• МРИ за процену величине вашег бубрега и тражење било каквих анатомских поремећаја
• бубрежна сонографија која искључује бубрежне поремећаје и тражи дуготрајно оштећење
• крвни тестови за мерење нивоа натријума, калијума, хлорида, урее и креатина у вашој крви

Ваш лекар такође може да препоручи тест ускраћивања воде. Само медицински тимови који знају добро раде овај тест јер је потенцијално опасан по живот. Тест укључује суздржавање од воде за пиће да бисте видели има ли неких промена у количини урина коју избацујете.

Како се лечи нефрогени дијабетес инсипидус?

У акутним и стеченим облицима НДИ-а, лечење се често фокусира на исправљање основног узрока, попут укидања лекова који су изазвали НДИ. У осталим случајевима, лекови регулишу механизам жеђи и количину ослобађаног урина.

Промене прехране

Прва линија лечења је често промена исхране. Лекари ће одраслима углавном препоручити дијету са мало натријума и без протеина. Ове промене исхране требало би да помогну смањењу излучивања урина.

Лекови

Ако промене исхране не помогну у смањењу уноса мокраће, ваш лекар може да препоручи лекове:

Десмопрессин

Десмопресин је синтетички облик АДХ-а који се може користити за лечење нонгенетских НДИ.

Диуретици и нестероидни противупални лекови (НСАИД)

НСАИД и тиазидни диуретици могу помоћи у лечењу НДИ. Међутим, оба лека се сматрају употребом дрога без етикете. Употреба изван дроге значи да се лек који је ФДА одобрила с једном сврхом користи у другу сврху која није одобрена. Међутим, лекар и даље може да користи лек у ту сврху. То је зато што ФДА регулише тестирање и одобравање лекова, али не и то како лекари користе лекове за лечење својих пацијената. Дакле, ваш лекар може да вам пропише лек, али сматра да је најбољи за вашу негу.

Диуретици и НСАИД делују различитим механизмима за повећање количине натријума и воде које бубрег реапсорбује. Ове промене смањују запремину урина.

Диуретици

Диуретици могу да помогну да регулишемо колико воде се излучује из тела у урину. Тиазидни диуретици делују повећавајући количину воде и натријума који се апсорбују у бубрезима, чиме се смањује запремина урина.

НСАИДС

НСАИДС, попут индометацина, може смањити излаз урина код људи са НДИ.

Каква је перспектива?

Деца која имају НДИ и не лече се од ње можда не расту на одговарајући начин. У тешким случајевима могу доћи до застоја у развоју и интелектуалног оштећења од сталне дехидрације.

Без лечења, НДИ може довести до смрти од компликација дехидрације. Изгледи су добри за оне који се лијече, а лијекови могу помоћи очувању здравља.