Шта је и како лечити Бецкерову мишићну дистрофију

Садржај

• Како се врши лечење
• Главни симптоми
• Како се поставља дијагноза
• Шта може изазвати дистрофију

Бекерова мишићна дистрофија је генетска болест која узрокује постепено уништавање неколико добровољних мишића, односно мишића којима можемо управљати, као што су кукови, рамена, ноге или руке, на пример.

Обично је чешћи код мушкараца и први симптоми се јављају у детињству или током адолесценције, започињући благим и постепеним губитком снаге у готово свим мишићима тела, али посебно у раменима и куковима.

Иако ова болест нема лек, могуће је лечење за ублажавање симптома и добар квалитет живота и очекивани животни век до 50 година.

Како се врши лечење

Лечење Бецкерове мишићне дистрофије врши се ради ублажавања симптома сваке особе и, према томе, може варирати у сваком случају. Међутим, најчешћи облици лечења укључују:

• Кортикоидни лекови, као што су Бетаметазон или Преднизон: помажу у смањењу упале мишића, а истовремено штите мишићна влакна и њихов волумен. На овај начин је могуће дуже одржавати функцију мишића;
• Физиотерапија: помаже у одржавању мишића у кретању, истезањем и спречавањем да се превише стегну. Тако је могуће смањити број повреда мишићних влакана и зглобова;
• Радна терапија: су сесије које подучавају како живети са новим ограничењима узрокованим болешћу, обучавајући нове начине за обављање основних свакодневних активности као што су јело, ходање или писање, на пример.

Поред тога, можда ће и даље бити потребно извршити операцију, посебно ако мишићи постану краћи или врло затегнути, да би их олабавили и исправили скраћивање. Када се контрактуре појаве у мишићима рамена или леђа, могу проузроковати деформације кичме које такође треба исправити хируршком интервенцијом.

У најтежој фази болести уобичајено је да се појаве озбиљније компликације, попут срчаних тегоба и отежаног дисања, услед уништавања срчаног мишића и мишића дисања. У таквим случајевима могу се именовати кардиолог и пулмолог који помажу у прилагођавању лечења.

Главни симптоми

Први симптоми Бецкерове мишићне дистрофије обично се јављају између 5 и 15 године старости и могу укључивати знакове као што су:

• Постепене потешкоће у ходању и пењању степеницама;
• Чести падови без очигледног разлога;
• Губитак мишићне масе;
• Слабљење мишића врата и руку;
• Прекомерни умор;
• Губитак равнотеже и координације;

У већини случајева дете може престати да хода до 16. године, јер болест брже напредује у доњим удовима. Међутим, када се симптоми појаве касније од нормалних, способност хода може се одржати чак и између 20. и 40. године.

Како се поставља дијагноза

У већини случајева педијатар може посумњати на ову врсту дистрофије само проценом симптома и примером губитка мишићног ткива, на пример. Међутим, неки дијагностички тестови попут биопсије мишића, срчаних тестова и рендгенских зрака могу помоћи у потврђивању присуства Бецкерове мишићне дистрофије.

Шта може изазвати дистрофију

Бекерова мишићна дистрофија настаје услед генетске промене која инхибира производњу дистрофинског протеина, врло важне супстанце која одржава мишићне ћелије нетакнутима. Дакле, када је овај протеин у малим количинама у телу, мишићи не могу правилно да функционишу, почињу да се појављују лезије које уништавају мишићна влакна.

Будући да је реч о генетској болести, ова врста дистрофије може се пренети са родитеља на децу или настати услед мутације током трудноће.