Митохондријске болести: шта су, узроци, симптоми и лечење

Садржај

• Главни симптоми
• Како се поставља дијагноза
• Могући узроци
• Како се врши лечење

Митохондријске болести су генетске и наследне болести које карактерише недостатак или смањена активност митохондрија, са недовољном производњом енергије у ћелији, што може резултирати ћелијском смрћу и, дугорочно, отказивањем органа.

Митохондрији су мале структуре присутне у ћелијама које су одговорне за производњу више од 90% енергије потребне ћелијама да изврше своју функцију. Поред тога, митохондрији су такође укључени у процес формирања хемске групе хемоглобина, у метаболизму холестерола, неуротрансмитера и у производњи слободних радикала. Дакле, свака промена у функционисању митохондрија може имати озбиљне здравствене последице.

Главни симптоми

Симптоми митохондријских болести варирају у зависности од мутације, броја митохондрија погођених унутар ћелије и броја укључених ћелија. Поред тога, могу се разликовати у зависности од тога где се налазе ћелије и митохондрији.

Генерално, знаци и симптоми који могу указивати на митохондријску болест су:

• Мишићна слабост и губитак мишићне координације, јер мишићима треба пуно енергије;
• Когнитивне промене и дегенерација мозга;
• Гастроинтестиналне промене, када постоје мутације повезане са дигестивним системом;
• Проблеми са срцем, офталмологијом, бубрезима или јетром.

Митохондријске болести могу се појавити у било које доба живота, међутим што се раније манифестује мутација, то су симптоми тежи и већи степен смртности.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза је тешка, јер симптоми болести могу указивати на друга стања. Митохондријална дијагноза се обично поставља само када резултати уобичајено тражених тестова нису коначни.

Идентификацијом митохондријске болести најчешће се баве лекари специјализовани за митохондријске болести генетским и молекуларним тестовима.

Могући узроци

Митохондријске болести су генетске, односно манифестују се према присуству или одсуству мутација у митохондријској ДНК и према утицају мутације унутар ћелије. Свака ћелија у телу има стотине митохондрија у својој цитоплазми, свака са својим генетским материјалом.

Митохондрији присутни у истој ћелији могу се разликовати једни од других, баш као што се количина и врста ДНК у митохондријима могу разликовати од ћелије до ћелије. Митохондријална болест се дешава када се унутар исте ћелије налазе митохондрији чији је генетски материјал мутиран и то негативно утиче на функционисање митохондрија. Дакле, што је више митохондрија с недостатком, то се мање енергије производи и већа је вероватноћа ћелијске смрти, што угрожава функционисање органа коме ћелија припада.

Како се врши лечење

Лечење митохондријске болести има за циљ промоцију добробити особе и успоравање напредовања болести, а лекар може препоручити употребу витамина, хидратације и уравнотежене дијете. Поред тога, не препоручује се вежбање врло интензивних физичких активности како не би дошло до недостатка енергије за одржавање основних телесних активности. Стога је важно да особа сачува своју енергију.

Иако не постоји специфичан третман митохондријских болести, могуће је спречити непрекидну мутацију митохондријске ДНК да се преноси са генерације на генерацију. То би се догодило комбиновањем језгра јајне ћелије, које одговара оплођеном јајашцу са спермом, са здравим митохондријима друге жене, која се назива донатор митохондрија.

Тако би ембрион имао генетски материјал родитеља и митохондријал друге особе, називајући се популарно „бебом троје родитеља“. Упркос томе што је ефикасна у смислу прекида наследства, етички одбори још увек морају да је регулишу и прихвате.