Шта је синдром недостатка допамина?

Садржај

• Који су симптоми?
• Шта узрокује ово стање?
• Ко је у опасности?
• Како се дијагностикује?
• Како се лечи?
• Како то утиче на очекивани животни век?

Да ли је ово уобичајено?

Синдром недостатка допамина је ретко наследно стање које има само 20 потврђених случајева. Такође је познат као синдром недостатка преносника допамина и инфантилни паркинсонизам-дистонија.

Ово стање утиче на способност детета да покреће тело и мишиће. Иако се симптоми обично јављају током дојенчади, можда ће се појавити тек касније у детињству.

Симптоми су слични симптомима других поремећаја кретања, попут малолетничке Паркинсонове болести. Због тога је често Неки истраживачи такође мисле да је то чешће него што се раније мислило.

Ово стање је прогресивно, што значи да се временом погоршава. Не постоји лек, па се лечење фокусира на управљање симптомима.

Наставите да читате да бисте сазнали више.

Који су симптоми?

Симптоми су обично исти без обзира на старост у којој се развијају. То може укључивати:

• грчеви у мишићима
• грчење мишића
• дрхтање
• мишићи који се крећу врло споро (брадикинезија)
• укоченост мишића (ригидност)
• затвор
• отежано јело и гутање
• потешкоће у говору и формирању речи
• проблеми са држањем тела у усправном положају
• тешкоће са равнотежом при стајању и ходању
• неконтролисани покрети очију

Остали симптоми могу да укључују:

• гастроезофагеална рефлуксна болест (ГЕРБ)
• чести напади упале плућа
• потешкоће са спавањем

Шта узрокује ово стање?

Према америчкој Националној медицинској библиотеци, овај генетски поремећај је узрокован мутацијама на СЛЦ6А3 ген. Овај ген је укључен у стварање протеина транспортера допамина. Овај протеин контролише колико се допамина транспортује из мозга у различите ћелије.

Допамин је укључен у све, од сазнања и расположења, до способности регулисања покрета тела. Ако је количина допамина у ћелијама прениска, то може утицати на контролу мишића.

Ко је у опасности?

Синдром недостатка допамина је генетски поремећај, што значи да се особа роди са њим. Главни фактор ризика је генетски састав дететових родитеља. Ако оба родитеља имају по једну копију мутираног СЛЦ6А3 гена, њихово дете ће добити две копије измењеног гена и наследити болест.

Како се дијагностикује?

Често лекар вашег детета може да постави дијагнозу након што уочи било какве изазове са равнотежом или покретом. Лекар ће потврдити дијагнозу узимањем узорка крви како би тестирао генетске маркере стања.

Такође могу узети узорак цереброспиналне течности како би тражили киселине повезане са допамином. Ово је познато као.

Како се лечи?

Не постоји стандардизовани план лечења за ово стање. Покуси и грешке су често неопходни да би се утврдило који лекови се могу користити за управљање симптомима.

имали више успеха у управљању другим поремећајима кретања у вези са производњом допамина. На пример, леводопа се успешно користи за ублажавање симптома Паркинсонове болести.

Ропинирол и прамипексол, који су антагонисти допамина, коришћени су за лечење Паркинсонове болести код одраслих. Истраживачи су применили овај лек на синдром недостатка допамина. Међутим, потребно је више истраживања како би се утврдили потенцијални краткорочни и дугорочни нежељени ефекти.

Друге стратегије за лечење и управљање симптомима су сличне онима код других поремећаја покрета. То укључује лекове и промене начина живота за лечење:

• укоченост мишића
• инфекције плућа
• проблема са дисањем
• ГЕРБ
• затвор

Како то утиче на очекивани животни век?

Дојенчад и деца са синдромом недостатка преносника допамина могу имати краћи животни век. То је зато што су подложнији животним инфекцијама плућа и другим респираторним болестима.

У неким случајевима је изглед детета повољнији ако се њихови симптоми не појаве током дојенчади.