Шта је ганглиосидоза, симптоми и лечење

Садржај

• Главни симптоми
• Како се поставља дијагноза
• Лечење ганглиосидозе

Ганглиосидоза је ретка генетска болест коју карактерише смањење или одсуство активности ензима бета-галактозидазе, који је одговоран за разградњу сложених молекула, што доводи до њихове акумулације у мозгу и другим органима.

Ова болест је посебно озбиљна када се појави у првим годинама живота и дијагноза се поставља на основу симптома и карактеристика које особа представља, као и резултата тестова који показују активност ензима бета-галактозидазе и присуство мутације у гену ГБЛ1 који је одговоран за регулацију активности овог ензима.

Главни симптоми

Симптоми ганглиосидозе варирају у зависности од старости у којој се појављују, а болест се сматра блажом када се симптоми појаве између 20 и 30 година старости:

• Тип И или инфантилна ганглиосидоза: Симптоми се јављају пре 6. месеца живота и карактеришу их прогресивна дисфункција нервног система, прогресивна глувоћа и слепило, слабљење мишића, осетљивост на буку, повећана јетра и слезина, интелектуална инвалидност, грубе промене на срцу и на пример. Због велике количине симптома који се могу развити, ова врста ганглиосидозе се сматра најозбиљнијом, а очекивано трајање живота је 2 до 3 године;
• Ганглиосидоза тип ИИ: Ова врста ганглиосидозе може се класификовати као касно детињство, када се симптоми појаве између 1 и 3 године, или малолетна, када се појаве између 3 и 10 година. Главни симптоми ове врсте ганглиосидозе су успорени или регресирани моторички и когнитивни развој, атрофија мозга и промене вида. Сматра се да је ганглиосидоза типа ИИ умерене тежине, а очекивано трајање живота варира између 5 и 10 година;
• Ганглиосидоза тип ИИ или одрасла особа: Симптоми се могу појавити од 10. године живота, мада се чешће јављају између 20. и 30. године, а карактерише га нехотично укоченост мишића и промене на костима кичме, што може резултирати нпр. Кифозом или сколиозом . Ова врста ганглиосидозе сматра се благом, међутим тежина симптома може варирати у зависности од нивоа активности ензима бета-галактозидазе.

Ганглиосидоза је аутосомно рецесивна генетска болест, односно да би особа представила болест, неопходно је да су њени родитељи барем носиоци мутираног гена. Дакле, постоји 25% шансе да се особа роди са мутацијом гена ГБЛ1, а 50% да је особа носилац гена.

Како се поставља дијагноза

Дијагноза ганглиосидозе поставља се проценом клиничких карактеристика које је особа представила, као што су, на пример, грубо лице, повећана јетра и слезина, психомоторно кашњење и промене вида, које се чешће јављају у најранијим стадијумима болести.

Поред тога, спроводе се тестови који помажу у потврђивању дијагнозе, као што су неуролошке слике, крвна слика, у којој се примећује присуство лимфоцита са вакуолама, тест урина, у коме се идентификује висока концентрација олигосахарида у урину, и генетски тестирање, чији је циљ идентификација мутације одговорне за болест.

Дијагноза се такође може поставити током трудноће генетским испитивањем на узорку хорионских ресица или ћелија из плодне воде. Ако је овај тест позитиван, важно је да се породица води о симптомима које дете може развити током живота.

Лечење ганглиосидозе

Због ниске учесталости ове болести, до сада не постоји добро успостављен третман, а контролишу се симптоми, као што су адекватна исхрана, праћење раста, логопедска терапија и физиотерапија за подстицање покрета и говора.

Поред тога, врше се периодични прегледи ока и праћење ризика од инфекција и болести срца.