Марфанов синдром

Садржај

• Шта је Марфанов синдром?
• Препознавање знакова и компликација Марфановог синдрома
• Скелетни систем
• Срце и крвни судови
• Очи
• Шта узрокује Марфанов синдром?
• Дијагностицирање Марфановог синдрома
• Лечење Марфановог синдрома
• Кардиоваскуларни
• Кости и зглобови
• Визија
• Плућа
• Живјети са Марфановим синдромом
• Физичка активност
• Како умањити ризик свог нерођеног детета за Марфан

Шта је Марфанов синдром?

Марфанов синдром је наследни поремећај везивног ткива који утиче на нормалан раст тела. Везно ткиво пружа подршку вашој скелетној структури и свим органима вашег тела.

Сваки поремећај који утиче на ваше везивно ткиво, попут Марфановог синдрома, може утицати на цело тело, укључујући ваше органе, скелетни систем, кожу, очи и срце.

Очигледне физичке карактеристике овог поремећаја укључују:

• бити висок и дугуљаст
• имају лабаве зглобове
• имају велика и равна стопала
• имају несразмерно дуге прсте

Овај поремећај се јавља код људи свих узраста и раса. Налази се и код мушкараца и код жена. Према Марфановој фондацији, синдром се јавља код око 1 на 5.000 људи.

Препознавање знакова и компликација Марфановог синдрома

Симптоми овог поремећаја могу се показати у дојеначкој доби и раном детињству, или касније у животу. Неки се симптоми могу погоршати с годинама.

Скелетни систем

Овај поремећај се различито показује код различитих људи. Видљиви симптоми се јављају у вашим костима и зглобовима.

Видљиви симптоми могу да укључују:

• необично високе висине
• дугачки удови
• велика, равна стопала
• лабави зглобови
• дуги, танки прсти
• закривљена кичма
• грудна кост (стернум) која се стрши или улази у унутрашњост
• препуни зуби (узроковани луком на крову уста)

Срце и крвни судови

Невидљивији симптоми се јављају у вашем срцу и крвним судовима. Ваша аорта, велика крвна жила која транспортује крв из вашег срца, може се повећати. Увећана аорта може узроковати никакве симптоме.

Међутим, она носи ризик од опасности по живот. Одмах потражите лекарску помоћ ако имате болове у грудима, проблеме са дисањем или неконтролисани кашаљ.

Очи

Људи са Марфановим синдромом често имају проблеме са очима. Отприлике 6 од 10 особа са овим стањем има „делимичну дислокацију сочива“ у једном или оба ока. Постати строго увидјено је такође уобичајено.

Многи људи са овим стањем требају наочаре или сочива да би исправили проблеме са видом.

Најзад, катаракта и глауком раног почетка су такође много чешћи код људи који имају Марфанов синдром у поређењу са општом популацијом.

Шта узрокује Марфанов синдром?

Марфанов синдром је генетски или наследни поремећај.

Генетска оштећења настају у протеину званом фибрилин-1, који игра велику улогу у формирању вашег везивног ткива. Пораз такође изазива прекомерни раст костију, што резултира дугим удовима и значајном висином.

Постоји 50 посто шансе да ће, ако један родитељ има овај поремећај, имати и његово дијете (аутосомно доминантно преношење).

Међутим, спонтана генетска оштећења у њиховој сперми или јајашцу такође могу узроковати да родитељ без Марфановог синдрома има дете са овим поремећајем.

Овај спонтани генетски дефект је узрок око 25 процената случајева Марфановог синдрома. У осталих 75 процената случајева поремећај је наследио људе.

Дијагностицирање Марфановог синдрома

Ваш лекар ће обично започети дијагностички преглед прегледом ваше породичне анамнезе и физичким прегледом.

Не могу сами открити болест генетским тестирањем. Комплетна евалуација је неопходна. Обично укључује преглед вашег скелетног система, срца и очију.

Типични испити укључују:

• тест магнетном резонанцом (МРИ), преглед комутиране томографије (ЦТ) или рендгенски снимак, који се може обавити код неких људи ради тражења проблема у доњем делу леђа
• ехокардиограм, који се користи за испитивање аорте на повећање, сузе или анеуризме (бубрење налик мехурићима због слабости у зидовима артерија)
• електрокардиограм (ЕКГ) који се користи за проверу вашег пулса и ритма
• преглед очију, који омогућава вашем здравственом раднику да прегледа цјелокупно здравље ваших очију, да провјери колико је ваш вид прецизан и да провјери катаракту и глауком.

Лечење Марфановог синдрома

Марфанов синдром се не може излечити. Третмани се обично фокусирају на смањење утицаја различитих симптома.

Кардиоваскуларни

Ваша аорта у овом стању постаје већа, повећавајући ризик од многих срчаних проблема. Важно је да се редовно консултујете са срчаним специјалистом.

Ако постоје проблеми са срчаним залистацима, могу бити потребни лекови као што су бета блокатори (који смањују крвни притисак и рад срца) или замена хируршке интервенције.

Кости и зглобови

Годишњи прегледи помажу у откривању промена на кичми или дојкама. Посебно су важни за адолесценте који расту брзо.

Ваш здравствени радник може вам прописати ортопедску наруквицу или препоручити оперативни захват, посебно ако брзи раст вашег коштаног система изазива проблеме са срцем и плућима.

Визија

Редовни прегледи ока помажу у откривању и исправљању проблема са видом. Ваш очни лекар може да вам препоручи наочаре, контактне леће или оперативне захвате, зависно од вашег стања.

Плућа

Ако имате овај поремећај, већи сте ризик од развоја плућних проблема. Због тога је важно не пушити.

Ако имате проблема са дисањем, наглим боловима у грудима или упорним сувим кашљем, одмах позовите свог лекара.

Живјети са Марфановим синдромом

С обзиром на много различитих могућих компликација повезаних са срцем, кичмом и плућима, људи који имају Марфанов синдром су изложени већем ризику за краћи животни век.

Међутим, редовне посете лекару и ефикасни третмани могу вам помоћи да преживите у 70-има и шире.

Физичка активност

Пре бављења напорним спортовима и физичким активностима обратите се свом лекару.

Скелетни систем, вид и срчани проблеми могу учинити опасним учешће у спортовима попут фудбала и других контактних спортова. Подизање тешких предмета такође може изазвати проблеме и треба их избегавати.

Како умањити ризик свог нерођеног детета за Марфан

Пре него што имате децу, можете да се подвргнете генетском саветовању ако имате Марфанов синдром.

Међутим, око једне четвртине случајева Марфана потиче од спонтаних оштећења гена, па је немогуће у потпуности предвидети и спречити болест.

Да бисте спречили потенцијалне компликације трудноће које су последица болести, потражите лекарску помоћ и редовно се прегледавајте.