Шта је мозаицизам и његове главне последице

Садржај

• Главне карактеристике
• Последице мозаицизма

Мозаицизам је назив за врсту генетског неуспеха током развоја ембриона унутар материне материце, у којем особа почиње да има два различита генетска материјала, један који настаје спајањем јајне ћелије са спермом родитеља, а друга која настаје услед мутације ћелије током развоја ембриона.

Тако ће особа развити мешавину ћелија, са процентом нормалних ћелија и још једним процентом ћелија са мутацијом, као што је приказано на следећој слици:

Главне карактеристике

Мозаицизам се јавља када се догоди мутација у ћелији ембриона, обично губитак или умножавање хромозома, због чега особа развија свој организам са 2 врсте ћелија и 2 врсте генетског материјала. Ова мутација може бити 2 врсте:

• Герминативе или Гонадал: утиче на сперму или јајашца, са променама које се могу пренети на децу. Неки примери болести узрокованих променама у полним ћелијама су Турнеров синдром, несавршена остеогенеза и Дуцхеннеова мишићна дистрофија;
• Соматика: где ћелије из било ког другог дела тела носе ову мутацију, без обзира да ли особа може развити физичке промене које је проузроковала. Дакле, физички израз мутације зависи од тога које су и колико ћелија у телу погођене. Соматски мозаицизам може се пренети са родитеља на децу, а неки примери узрокованих болести су Даунов синдром и неурофиброматоза.

Мешовити мозаицизам се јавља када особа има обе врсте мозаицизма, и клицану и соматску.

Мозаицизам се разликује од химеризма по томе што се у овој ситуацији генетски материјал ембриона дуплира фузијом два различита ембриона која постају један. Сазнајте више о овој ситуацији у химеризму.

Последице мозаицизма

Иако многи случајеви мозаицизма не узрокују симптоме или било какву последицу по здравље особе, ова ситуација може проузроковати неколико компликација и болести код особе која носи превоз, а неки примери су:

• Предиспозиција за рак;
• Промене у расту;
• Предиспозиција за спонтани побачај;
• Промене у обрасцу пигментације коже;
• Очна хетерохромија, у којој особа може имати по једно око сваке боје;
• Даунов синдром;
• Турнеров синдром;
• Остеогенесис имперфецта;
• Дуцхеннова мишићна дистрофија;
• Синдроми МцЦуне-Албригхт;
• Паллистер-Киллиан синдром;
• Протеусов синдром.

Поред тога, примећено је да мозаицизам повећава предиспозицију за дегенеративне неуролошке болести, попут Алцхајмерове или Паркинсонове болести, на пример.