Полицистична болест бубрега

Садржај

• Шта је полицистична болест бубрега?
• Који су симптоми ПКД-а?
• Шта узрокује ПКД?
• Аутосомно доминантни ПКД
• Аутосомно рецесивни ПКД
• Стечена цистична болест бубрега
• Како се дијагностикује ПКД?
• Које су компликације ПКД-а?
• Шта је лечење ПКД-а?
• Копирање и подршка за ПКД
• Репродуктивна подршка
• Затајивање бубрега и могућности трансплантације
• Каква је перспектива за особе са ПКД-ом?

Шта је полицистична болест бубрега?

Полицистична болест бубрега (ПКД) је наследни поремећај бубрега. То узрокује стварање циста напуњених течношћу у бубрезима. ПКД може ослабити функцију бубрега и на крају изазвати затајење бубрега.

ПКД је четврти водећи узрок затајења бубрега. Особе са ПКД-ом такође могу развити цисте у јетри и друге компликације.

Који су симптоми ПКД-а?

Многи људи живе са ПКД-ом годинама, а да не доживе симптоме повезане са болешћу. Цисте обично нарасту 0,5 и више центиметара пре него што особа почне да примећује симптоме. Почетни симптоми повезани са ПКД могу укључивати:

• бол или нежност у трбуху
• крв у урину
• учестало мокрење
• бол у боковима
• инфекција мокраћних путева (УТИ)
• камен у бубрегу
• бол или тежина у леђима
• кожа која се лако модрице
• бледо боја коже
• умор
• бол у зглобовима
• абнормалности ноктију

Деца која имају аутосомно рецесивни ПКД могу имати симптоме који укључују:

• висок крвни притисак
• УТИ
• учестало мокрење

Симптоми код деце могу личити на друге поремећаје. Важно је потражити медицинску помоћ код детета које има било који од горе наведених симптома.

Шта узрокује ПКД?

ПКД је углавном наслеђена. Ређе се развија код људи који имају друге озбиљне проблеме са бубрезима. Постоје три врсте ПКД-а.

Аутосомно доминантни ПКД

Аутосомно доминантан (АДПКД) понекад се назива и одрасли ПКД. Према Националној фондацији за бубреге, она чини око 90 одсто случајева. Неко ко има родитеља са ПКД-ом има 50% шансе да развије ово стање.

Симптоми се обично развијају касније у животу, у доби између 30 и 40 година. Међутим, неки људи почињу да осећају симптоме у детињству.

Аутосомно рецесивни ПКД

Аутосомно рецесивни ПКД (АРПКД) много је рјеђи него АДПКД. Такође је наследна, али оба родитеља морају носити ген за болест.

Људи који су носиоци АРПКД-а неће имати симптоме ако имају само један ген. Ако наследе два гена, по један од сваког родитеља, имаће АРПКД.

Постоје четири врсте АРПКД-а:

• Перинатални облик је присутан при рођењу.
• Неонатални облик настаје у току првог месеца живота.
• Инфантилни облик настаје када је дете у доби од 3 до 12 месеци.
• Јувениле форм настаје након што дете напуни 1 годину.

Стечена цистична болест бубрега

Стечена цистична болест бубрега (АЦКД) није наследна. Обично се јавља касније у животу.

АЦКД се обично развија код људи који већ имају друге проблеме са бубрезима. Чешће је код људи који имају затајење бубрега или су на дијализи.

Како се дијагностикује ПКД?

Пошто су АДПКД и АРПКД наследни, ваш лекар ће прегледати вашу породичну историју. Они ће у почетку моћи да наруче комплетну крвну слику како би потражили анемију или знакове инфекције и анализу урина како би у вашој мокраћи пронашли крв, бактерије или протеине.

За дијагностицирање све три врсте ПКД-а, ваш лекар може да користи сликовне тестове да би пронашао цисте бубрега, јетре и других органа. Сликовни тестови који се користе за дијагностицирање ПКД-а укључују:

• Ултразвук абдомена. Овај неинвазивни тест користи звучне таласе за преглед циста у вашим бубрезима.
• ЦТ абдомена. Овим тестом се могу открити мање цисте на бубрезима.
• МРИ претрага абдомена. Овај МРИ користи јаке магнете да би приказао ваше тело да би визуализовао структуру бубрега и тражио цисте.
• Интравенски пиелограм. Овај тест користи боју да би се крвни судови јасније приказали на рендгену.

Које су компликације ПКД-а?

Поред симптома који се обично јављају с ПКД-ом, могу бити и компликација како цисте на бубрезима постају веће.

Ове компликације могу да укључују:

• ослабљена подручја у зидовима артерија, позната као анеуризма аорте или мозга
• цисте на и у јетри
• цисте у панкреасу и тестисима
• дивертицула, или врећице или џепови у зиду дебелог црева
• катаракте или слепила
• обољење јетре
• пролапс митралног вентила
• анемија или недовољно црвених крвних зрнаца
• крварење или пуцање циста
• висок крвни притисак
• инсуфицијенција јетре
• камен у бубрегу
• болест срца

Шта је лечење ПКД-а?

Циљ лечења ПКД-а је управљање симптомима и избегавање компликација. Контрола високог крвног притиска је најважнији део лечења.

Неке опције лечења могу обухватати:

• лекови против болова, осим ибупрофена (Адвил), који се не препоручује јер може погоршати бубрежне болести
• лекови за крвни притисак
• антибиотици за лечење УТИ
• дијета са мало натријума
• диуретици који помажу у уклањању вишка течности из тела
• операција за дренирање циста и помоћ за ублажавање нелагоде

У 2018. години Управа за храну и лекове одобрила је лек назван толваптан (робна марка Јинаркуе) као лек за АДПКД. Користи се за успоравање напредовања опадања бубрега.

Једна од озбиљних потенцијалних нуспојава толваптана је озбиљно оштећење јетре, тако да ће ваш лекар редовно пратити здравље ваше јетре и бубрега, док користите овај лек.

Уз напредни ПКД који узрокује затајење бубрега, може бити потребна дијализа и трансплантација бубрега. Можда ће требати уклонити један или оба бубрега.

Копирање и подршка за ПКД

Дијагноза ПКД може значити промене и размишљање за вас и вашу породицу. Можете доживети низ емоција када добијете дијагнозу ПКД-а и док се прилагођавате животу са стањем.

Досезање до мреже подршке породици и пријатељима може бити од помоћи.

Такође бисте могли да се обратите дијететичару. Они могу препоручити дијеталне кораке који ће вам помоћи да одржите низак крвни притисак и смањите рад потребан бубрезима, који морају филтрирати и уравнотежити ниво електролита и натријума.

Постоји неколико организација које пружају подршку и информације особама које живе са ПКД-ом:

• Фондација ПКД има поглавља широм земље за подршку онима са ПКД-ом и њиховим породицама. Посетите њихову веб локацију да бисте пронашли поглавље у вашој близини.
• Национална фондација за бубреге (НКФ) нуди едукацију и групе за подршку пацијентима са бубрезима и њиховим породицама.
• Америчка асоцијација бубрежних болесника (ААКП) се залаже за заштиту права бубрежних пацијената на свим нивоима власти и осигуравајућих организација.

Такође можете да разговарате са својим нефрологом или локалном дијализном клиником да пронађете групе подршке у вашој близини. Не морате бити на дијализи да бисте приступили тим ресурсима.

Ако нисте спремни или немате времена да присуствујете групи подршке, свака од ових организација има доступне интернетске ресурсе и форуме.

Репродуктивна подршка

Пошто ПКД може бити наследно стање, ваш лекар може да препоручи генетског савета. Они вам могу помоћи да схватите карту медицинске историје ваше породице у односу на ПКД.

Генетско саветовање може бити опција која вам може помоћи да одмерите важне одлуке, попут вероватноће да ваше дете може имати ПКД.

Затајивање бубрега и могућности трансплантације

Једна од најозбиљнијих компликација ПКД-а је затајење бубрега. То је случај када бубрези више нису у стању да:

• филтрирају отпадне производе
• одржавање равнотеже течности
• одржавају крвни притисак

Када се то догоди, ваш лекар ће с вама разговарати о могућностима које могу укључивати третман трансплантације бубрега или дијализу како би деловали као вештачки бубрези.

Ако вас љекар постави на листу за трансплантацију бубрега, неколико је фактора који одређују ваш положај. То укључује ваше свеукупно здравље, очекивано преживљавање и време кад сте били на дијализи.

Такође је могуће да би вам пријатељ или сродник могао даровати бубрег. Будући да људи могу да живе са само једним бубрегом са релативно мало компликација, ово може бити опција за породице које имају спремног даваоца.

Одлука да се подвргне трансплантацији бубрега или поклони бубрег особи са бубрежним болестима може бити тешка. Разговор са нефрологом може вам помоћи да одмерите своје могућности. Такође можете да питате који вам лекови и третмани могу у међувремену помоћи да живите што је могуће боље.

Према Универзитету Иова, просечна трансплантација бубрега омогућиће функцију бубрега од 10 до 12 година.

Каква је перспектива за особе са ПКД-ом?

Код већине људи ПКД се временом погоршава. Процењује се да ће 50 процената људи са ПКД-ом доживети затајење бубрега до 60. године, према Националној фондацији за бубреге.

Тај се број повећава на 60 посто у доби од 70. Будући да су бубрези тако важни органи, њихово затајење може почети утјецати на друге органе, попут јетре.

Правилна медицинска нега може вам помоћи у управљању симптомима ПКД-а годинама. Ако немате друга здравствена стања, можда сте добар кандидат за трансплантацију бубрега.

Такође, можда ћете размотрити разговор са генетским саветником ако имате породичну историју ПКД-а и планирате да имате децу.