Порфирија: шта је то, симптоми и начин лечења

Садржај

• Симптоми порфирије
• Како се врши лечење

Порфирија одговара групи генетских и ретких болести које се одликују акумулацијом супстанци које производе порфирин, који је протеин одговоран за транспорт кисеоника у крвоток, а битан је за стварање хема и, сходно томе, хемоглобина. Ова болест углавном погађа нервни систем, кожу и друге органе.

Порфирија се обично наслеђује или наслеђује од родитеља, међутим, у неким случајевима особа може имати мутацију, али не и развити болест, назива се латентна порфирија. Тако неки фактори околине могу стимулисати појаву симптома, као што су излагање сунцу, проблеми са јетром, употреба алкохола, пушење, емоционални стрес и вишак гвожђа у телу.

Иако не постоји лек за порфирију, лечење помаже у ублажавању симптома и спречавању појаве пожара, а препорука лекара је важна.

Симптоми порфирије

Порфирија се према клиничким манифестацијама може класификовати на акутну и хроничну. Акутна порфирија укључује облике болести који узрокују симптоме у нервном систему и који се брзо појављују, који могу трајати између 1 и 2 недеље и прогресивно се побољшавају. У случају хроничне порфирије, симптоми више нису повезани са кожом и могу почети током детињства или адолесценције и трајати неколико година.

Главни симптоми су:

• Акутна порфирија

  • Јаки болови и отоци у стомаку;
  • Бол у грудима, ногама или леђима;
  • Затвор или дијареја;
  • Повраћање;
  • Несаница, анксиозност и узнемиреност;
  • Палпитације и висок крвни притисак;
  • Менталне промене, као што су конфузија, халуцинације, дезоријентација или параноја;
  • Проблема са дисањем;
  • Бол у мишићима, пецкање, утрнулост, слабост или парализа;
  • Црвени или смеђи урин.

• Хронична или кожна порфирија:

  • Осетљивост на сунце и вештачку светлост, понекад узрокујући бол и печење на кожи;
  • Црвенило, оток, бол и свраб коже;
  • Мехурићи на кожи којима треба недељама да зарасту;
  • Крхка кожа;
  • Црвени или смеђи урин.

Дијагноза порфирије поставља се кроз клиничке прегледе, у којима лекар уочава симптоме које је особа представила и описала, и лабораторијске тестове, као што су тестови крви, столице и урина. Поред тога, с обзиром на то да је реч о генетској болести, може се препоручити генетски тест за идентификацију мутације одговорне за порфирију.

Како се врши лечење

Лечење се разликује у зависности од врсте порфирије код особе. На пример, у случају акутне порфирије, лечење се врши у болници уз употребу лекова за ублажавање симптома, као и давање серума директно у вену пацијента ради спречавања дехидрације и ињекција хемина како би се ограничила производња порфирина.

У случају кожне порфирије, препоручује се избегавање излагања сунцу и употреба лекова, попут бета-каротена, додатака витамину Д и лекова за лечење маларије, као што је хидроксихлорокин, који помаже у апсорпцији вишка порфирина. Поред тога, у овом случају се може извршити вађење крви како би се смањила количина циркулишућег гвожђа и, сходно томе, количина порфирина.