Пренатални скрининг ДНК без ћелија

Садржај

• Шта је пренатални скрининг ДНА без ћелија (цфДНА)?
• За шта се користи?
• Зашто ми је потребан пренатални скрининг цфДНА?
• Шта се дешава током пренаталног скрининга цфДНА?
• Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за овај тест?
• Да ли постоје ризици за тест?
• Шта значе резултати?
• Да ли још нешто морам да знам о пренаталном скринингу цфДНА?
• Референце

Шта је пренатални скрининг ДНА без ћелија (цфДНА)?

Пренатални скрининг ДНК (цфДНА) је тест крви за труднице. Током трудноће, део ДНК нерођене бебе циркулише у крвотоку мајке. Скрининг цфДНА проверава ову ДНК да би утврдио да ли је беба вероватније да има Довнов синдром или други поремећај изазван трисомијом.

Трисомија је поремећај хромозома. Хромозоми су делови ћелија који садрже ваше гене. Гени су делови ДНК који се преносе од ваше мајке и оца. Они носе информације које одређују ваше јединствене особине, попут висине и боје очију.

• Људи обично имају 46 хромозома, подељених у 23 пара, у свакој ћелији.
• Ако један од ових парова има додатну копију хромозома, то се назива трисомија. Трисомија изазива промене у начину на који се развијају тело и мозак.
• У Довновом синдрому постоји додатна копија хромозома 21. Ово је такође познато и као трисомија 21. Довнов синдром је најчешћи хромозомски поремећај у Сједињеним Државама.
• Остали поремећаји трисомије укључују Едвардс синдром (трисомија 18), где постоји додатна копија хромозома 18, и Патау синдром (трисомија 13), где постоји додатна копија хромозома 13. Ови поремећаји су ретки, али озбиљнији од Довновог синдрома. Већина беба са трисомијом 18 или трисомијом 13 умире у првој години живота.

Скрининг цфДНА има врло мали ризик за вас и вашу бебу, али вам не може са сигурношћу рећи да ли ваша беба има хромозомски поремећај. Ваш лекар ће морати да нареди друге тестове да би потврдио или искључио дијагнозу.

Друга имена: фетална ДНК без ћелија, цффДНА, неинвазивни пренатални тест, НИПТ

За шта се користи?

Скрининг цфДНА се најчешће користи да би се показало да ли ваша нерођена беба има повећани ризик од једног од следећих хромозомских поремећаја:

• Довнов синдром (трисомија 21)
• Едвардсов синдром (трисомија 18)
• Патау синдром (трисомија 13)

Пројекција се такође може користити за:

• Одредите пол бебе (пол). То се може учинити ако ултразвук покаже да бебин полни орган није јасно мушки или женски. Ово може бити узроковано поремећајем полних хромозома.
• Провери Рх крвну групу. Рх је протеин који се налази на црвеним крвним зрнцима. Ако имате протеин, сматрате се Рх позитивним. Ако то не учините, Рх сте негативни. Ако сте Рх негативни, а нерођена беба Рх позитивна, имунолошки систем вашег тела може напасти крвне ћелије ваше бебе. Ако на почетку трудноће откријете да сте Рх негативни, можете узимати лекове како бисте заштитили бебу од опасних компликација.

Скрининг за цфДНА може се обавити већ у 10. недељи трудноће.

Зашто ми је потребан пренатални скрининг цфДНА?

Многи пружаоци здравствене заштите препоручују овај скрининг трудницама које су у већем ризику да добију бебу са хромозомским поремећајем. Можда ћете бити изложени већем ризику ако:

• Имате 35 година или више. Старост мајке је примарни фактор ризика за рађање бебе са Довновим синдромом или другим поремећајима трисомије. Ризик се повећава како жена стари.
• Имали сте још једну бебу са поремећајем хромозома.
• Ваш ултразвук фетуса није изгледао нормално.
• Остали резултати пренаталних тестова нису били нормални.

Неки здравствени радници препоручују скрининг свим трудницама. То је зато што скрининг нема готово никакав ризик и има високу стопу тачности у поређењу са другим пренаталним скрининг тестовима.

Ви и ваш лекар треба да разговарате о томе да ли је скрининг цфДНА прави за вас.

Шта се дешава током пренаталног скрининга цфДНА?

Здравствени радник ће вам узети малу узорку крви из вене на руци. Након уметања игле, мала количина крви сакупљаће се у епрувету или бочицу. Можда ћете осетити мало пецкање када игла уђе или изађе. То обично траје мање од пет минута.

Да ли ћу морати да учиним било шта да се припремим за овај тест?

Можда ћете желети да разговарате са генетским саветником пре него што се тестирате. Генетски саветник је посебно обучени стручњак за генетику и генетичка испитивања. Може објаснити могуће резултате и шта би они могли значити вама и вашој беби.

Да ли постоје ризици за тест?

Не постоји ризик за вашу нерођену бебу, а врло мали ризик за вас. Можда ћете имати лакши бол или модрице на месту где је стављена игла, али већина симптома брзо нестаје.

Шта значе резултати?

Ако су ваши резултати били негативни, мало је вероватно да ваша беба има Довнов синдром или неки други поремећај трисомије. Ако су ваши резултати били позитивни, то значи да постоји повећани ризик да ваша беба има један од ових поремећаја. Али не може вам сигурно рећи да ли је ваша беба погођена. За потврђенију дијагнозу биће вам потребни други тестови, попут амниоцентезе и узорковања хорионских ресица (ЦВС). Ови тестови су обично врло сигурни поступци, али имају мали ризик да изазову побачај.

Ако имате питања о својим резултатима, обратите се свом лекару и / или генетском саветнику.

Сазнајте више о лабораторијским тестовима, референтним опсезима и разумевању резултата.

Да ли још нешто морам да знам о пренаталном скринингу цфДНА?

Прегледи цфДНА нису толико прецизни код жена које су трудне са више од једне бебе (близанци, тројке или више).

Референце

1. АЦОГ: Амерички конгрес акушера и гинеколога [Интернет]. Васхингтон Д.Ц .: Амерички конгрес акушера и гинеколога; ц2019. Пренатални ДНК скрининг тест без ћелија; [цитирано 2019. новембар]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.ацог.орг/Патиентс/ФАКс/Целл-фрее-ДНА-Пренатал-Сцреенинг-Тест-Инфограпхиц
2. АЦОГ: Амерички конгрес акушера и гинеколога [Интернет]. Васхингтон Д.Ц .: Амерички конгрес акушера и гинеколога; ц2019. Рх фактор: како то може утицати на вашу трудноћу; 2018 фебруар [цитирано 2019 нов 1]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.ацог.орг/Патиентс/ФАКс/Тхе-Рх-Фацтор-Хов-Ит-Цан-Аффецт-Иоур-Прегнанци#вхат
3. Центри за контролу и превенцију болести [Интернет]. Атланта: Министарство здравља и социјалних услуга САД; Генетско саветовање; [цитирано 2019. новембар]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.цдц.гов/геномицс/гтестинг/генетиц_цоунселинг.хтм
4. Лабораторијски тестови на мрежи [Интернет]. Васхингтон Д.Ц .: Америчко удружење за клиничку хемију; ц2001–2019. Фетална ДНК без ћелија; [ажурирано 2019. 3. маја; цитирано 2019. 1. новембра]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://лабтестсонлине.орг/тестс/целл-фрее-фетал-дна
5. Марцх оф Димес [Интернет]. Арлингтон (ВА): Марцх оф Димес; ц2019. Даунов синдром; [цитирано 2019. новембар]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.марцхофдимес.орг/цомплицатионс/довн-синдроме.аспк
6. Марцх оф Димес [Интернет]. Арлингтон (ВА): Марцх оф Димес; ц2019. Пренатални тестови; [цитирано 2019. новембар]; [око 3 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.марцхофдимес.орг/прегнанци/пренатал-тестс.аспк
7. Клиника Маио [Интернет]. Маио фондација за медицинско образовање и истраживање; ц1998–2019. Пренатални скрининг ДНК без ћелија: преглед; 2018. септембар 27. [цитирано 2019. новембар 1.]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.маиоцлиниц.орг/тестс-процедурес/нонинвасиве-пренатал-тестинг/абоут/пац-20384574
8. Мерцкова ручна потрошачка верзија [Интернет]. Кенилвортх (Њ): Мерцк & Цо. Инц .; ц2019. Пренатално дијагностичко тестирање; [ажурирано 2017. јун; цитирано 2019. 1. новембра]; [око 3 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.мерцкмануалс.цом/хоме/вомен-с-хеалтх-иссуес/детецтион-оф-генетиц-дисордерс/пренатал-диагностиц-тестинг
9. Натионал Довн Синдроме Социети [Интернет] .Васхингтон Д.Ц .: Натионал Довн Синдроме Социети; ц2019. Разумевање дијагнозе Довновог синдрома; [цитирано 2019. новембар]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.ндсс.орг/ресоурцес/ундерстандинг-а-диагносис-оф-довн-синдроме
10. Национални институт за срце, плућа и крв [Интернет]. Бетхесда (МД): америчко Министарство здравља и социјалних услуга; Тестови крви; [цитирано 2019. новембра 1]; [око 3 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.нхлби.них.гов/хеалтх-топицс/блоод-тестс
11. Национално друштво генетичких саветника [Интернет]. Чикаго: Национално друштво генетичких саветника; ц2019. Пре и током трудноће; [цитирано 2019. новембра 1]; [око 4 екрана]. Доступно са: хттп://абоутгенетиццоунселорс.цом/Генетиц-Цондитионс/Пренатал-Цондитионс
12. Рафи И, Цхитти Л. Фетална ДНК без ћелија и неинвазивна пренатална дијагноза. Бр Ј Ген Працт. [Интернет]. 2009. 1. маја [цитирано 2019. новембра 1]; 59 (562): е146–8. Доступно са: хттпс://ввв.нцби.нлм.них.гов/пмц/артицлес/ПМЦ2673181
13. Медицински центар Универзитета у Роцхестеру [Интернет]. Роцхестер (НИ): Медицински центар Универзитета у Роцхестеру; ц2019. Здравствена енциклопедија: скрининг у првом тромесечју; [цитирано 2019. новембра 1]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.урмц.роцхестер.еду/енцицлопедиа/цонтент.аспк?цонтенттипеид=90&цонтентид=П08568
14. Медицински центар Универзитета у Роцхестеру [Интернет]. Роцхестер (НИ): Медицински центар Универзитета у Роцхестеру; ц2019. Здравствена енциклопедија: Трисомија 13 и Трисомија 18 код деце; [цитирано 2019. новембар]; [око 2 екрана]. Доступно са: хттпс://ввв.урмц.роцхестер.еду/енцицлопедиа/цонтент.аспк?цонтенттипеид=90&цонтентид=П02419
15. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2019. Здравствене информације: Генетика: пренатални скрининг и испитивање; [ажурирано 2019. 1. априла; цитирано 2019. 1. новембра]; [око 4 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/специал/генетицс/тв7695.хтмл#тв7700
16. УВ Хеалтх [Интернет]. Мадисон (ВИ): Болнице и клинике Универзитета у Висконсину; ц2019. Здравствене информације: Генетика: Преглед теме [ажурирано 2019. 1. априла; цитирано 2019. 1. новембра]; [око 2 екрана]. Доступно на: хттпс://ввв.увхеалтх.орг/хеалтх/топиц/специал/генетицс/тв7695.хтмл

Информације на овој веб локацији не смеју се користити као замена за професионалну медицинску негу или савете. Ако имате питања у вези са здрављем, обратите се лекару.