Карактеристике Прадер Вилли синдрома и начин лечења

Садржај

• Главне карактеристике
• Бебе и деца до 2 године
• Деца и одрасли
• Шта узрокује синдром
• Како се врши лечење

Прадер-Вилли синдром је ретка генетска болест која узрокује проблеме са метаболизмом, промене у понашању, млитавост мишића и застој у развоју. Поред тога, још једна врло честа карактеристика је појава прекомерне глади после две године, која на крају може довести до гојазности и дијабетеса.

Иако овај синдром нема лек, постоје неки третмани, попут радне терапије, физикалне терапије и психотерапије који могу помоћи у смањењу симптома и бољем квалитету живота.

Главне карактеристике

Карактеристике Прадер-Виллијевог синдрома се веома разликују од детета до детета и обично се разликују у зависности од старости:

Бебе и деца до 2 године

• Слабост мишића: обично доводи до тога да руке и ноге делују врло млитаво;
• Тешкоће у дојењу: то се дешава због слабости мишића која спречава дете да повуче млеко;
• Апатија: беба делује константно уморно и слабо реагује на подражаје;
• Неразвијени генитални органи: са малим или непостојећим величинама.

Деца и одрасли

• Вишак глади: дете непрестано једе и то у великим количинама, поред тога што често тражи храну у ормарима или у смећу;
• Кашњење раста и развоја: уобичајено је да дете буде ниже од нормалног и да има мање мишићне масе;
• Тешкоће у учењу: одвојите више времена да научите читати, писати или чак решавати свакодневне проблеме;
• Говорни проблеми: кашњење у артикулацији речи, чак и у одраслом добу;
• Малформације у телу: као што су мале руке, сколиоза, промене у облику кукова или недостатак боје косе и коже.

Поред тога, још увек су врло чести проблеми у понашању, као што су чести ставови беса, понављање рутина или агресивно деловање када се нешто ускрати, посебно у случају хране.

Шта узрокује синдром

Прадер-Вилли-јев синдром појављује се када дође до промене гена сегмента на хромозому 15, што угрожава функције хипоталамуса и покреће симптоме болести од рођења детета. Обично се промена у хромозому наслеђује од оца, али постоје и случајеви када се то догоди насумично.

Дијагноза се обично поставља посматрањем симптома и генетским тестовима, назначеним за новорођенчад са ниским мишићним тонусом.

Како се врши лечење

Лечење Прадер-Виллијевог синдрома варира у зависности од дететових симптома и карактеристика, па стога може бити потребан тим од неколико медицинских специјалности, с обзиром да могу бити потребне различите технике лечења, као што су:

• Употреба хормона раста: обично се користи код деце за подстицање раста, јер могу да избегну низак раст и побољшају снагу мишића;
• Консултације о исхрани: помаже у контроли импулса глади и побољшава развој мишића, обезбеђујући потребне хранљиве материје;
• Терапија полним хормонима: користе се када долази до кашњења у развоју полних органа детета;
• Психотерапија: помаже у контроли промена у понашању детета, као и у спречавању импулса глади;
• Говорна терапија: Ова терапија омогућава напредак у вези са језиком и облицима комуникације ових појединаца.
• Физичка активност: Честа физичка активност је важна за уравнотежење телесне тежине и јачање мишића.
• Физиотерапија: Физикална терапија побољшава тонус мишића, побољшава равнотежу и побољшава фину моторику.
• Радна терапија: Радна терапија пружа пацијентима Прадер-Вилли већу независност и самосталност у свакодневним активностима.
• Психолошка подршка: Психолошка подршка је важна да води појединца и његову породицу о томе како се носити са опсесивно-компулзивним понашањем и поремећајима расположења.

Такође се могу користити многи други облици терапије, које педијатар генерално препоручује након посматрања карактеристика и понашања сваког детета.