Сцхинзел-Гиедион синдром

Садржај

• Симптоми Сцхинзел-Гиедион синдрома
• Како се лечи Сцхинзел-Гиедион синдром

Сцхинзел-Гиедион синдром је ретка урођена болест која узрокује појаву малформација у скелету, промене на лицу, опструкцију уринарног тракта и озбиљна кашњења у развоју бебе.

Генерално, Сцхинзел-Гиедион синдром није наследан и, према томе, може настати у породицама без историје болести.

ТХЕ Сцхинзел-Гиедион синдром нема лека, али могу се извршити операције како би се исправиле неке малформације и побољшао квалитет бебиног живота, међутим, очекивани животни век је низак.

Симптоми Сцхинзел-Гиедион синдрома

Симптоми Сцхинзел-Гиедион синдрома укључују:

• Узно лице са великим челом;
• Уста и језик већи од нормалног;
• Прекомерна длака на телу;
• Неуролошки проблеми, као што су оштећење вида, напади или глувоћа;
• Тешке промене у срцу, бубрезима или гениталијама.

Ови симптоми се обично идентификују убрзо након рођења, па ће стога беба морати да буде хоспитализована ради лечења симптома пре него што буде отпуштена из породилишта.

Поред карактеристичних симптома болести, бебе са Сцхинзел-Гиедион синдромом имају и прогресивну неуролошку дегенерацију, повећан ризик од тумора и поновљених респираторних инфекција, попут упале плућа.

Како се лечи Сцхинзел-Гиедион синдром

Не постоји специфичан третман за лечење Сцхинзел-Гиедион синдрома, међутим, неки третмани, посебно хируршки, могу се користити за исправљање малформација изазваних болешћу, побољшавајући квалитет живота бебе.