Недостатак алфа-1 антитрипсина

Недостатак алфа-1 антитрипсина (ААТ) је стање у којем тело не производи довољно ААТ, протеина који штити плућа и јетру од оштећења. Стање може довести до ХОБП и болести јетре (цироза).

ААТ је врста протеина која се назива инхибитор протеазе. ААТ се прави у јетри и делује на заштиту плућа и јетре.

Недостатак ААТ значи да у телу нема довољно овог протеина. Узрокована је генетским недостатком. Стање је најчешће међу Европљанима и Северноамериканцима европског порекла.

Одрасли са озбиљним недостатком ААТ развиће емфизем, понекад и пре 40. године живота. Пушење може повећати ризик од емфизема и учинити да се појави раније.

Симптоми могу укључивати било шта од следећег:

• Краткоћа даха са и без напора и други симптоми ХОБП
• Симптоми отказивања јетре
• Губитак килограма без покушаја
• Пискање

Физички преглед може открити сандук у облику бачве, пискање или смањени звук даха. Следећи тестови такође могу помоћи у дијагнози:

• ААТ тест крви
• Гасови артеријске крви
• Грудног коша
• ЦТ скенирање грудног коша
• Генетско испитивање
• Тест функције плућа

Ваш лекар може сумњати да имате ово стање ако се развију:

• ХОБП пре 45. године
• ХОБП, али никада нисте пушили или били изложени токсинима
• ХОБП и имате породичну историју стања
• Цироза и ниједан други узрок није пронађен
• Цироза и имате породичну историју болести јетре

Лечење недостатка ААТ подразумева замену недостајућег ААТ протеина. Протеин се даје кроз вену сваке недеље или сваке 4 недеље. Ово је само мало ефикасно у спречавању већег оштећења плућа код људи без завршне фазе болести. Овај поступак се назива терапија увећања.

Ако пушите, морате престати.

Остали третмани се такође користе за ХОБП и цирозу.

Трансплантација плућа може се користити за тешке болести плућа, а трансплантација јетре за тешку цирозу.

Неки људи са овим недостатком неће развити болест јетре или плућа. Ако престанете да пушите, можете успорити напредовање плућне болести.

ХОБП и цироза могу бити опасни по живот.

Компликације недостатка ААТ укључују:

• Бронхиектазије (оштећење великих дисајних путева)
• Хронична опструктивна болест плућа (ХОБП)
• Отказивање јетре или рак

Обратите се свом добављачу ако развијете симптоме недостатка ААТ.

Недостатак ААТ; Недостатак алфа-1 протеазе; ХОБП - недостатак алфа-1 антитрипсина; Цироза - недостатак алфа-1 антитрипсина

• Плућа
• Анатомија јетре

Хан МК, Лазарус СЦ. ХОБП: клиничка дијагноза и лечење. У: Броаддус ВЦ, Масон РЈ, Ернст ЈД, ет ал, ур. Мурраи анд Наделов уџбеник респираторне медицине. 6. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 44.

Хатипоглу У, Столлер ЈК. а1-недостатак антитрипсина. Цлин Цхест Мед. 2016; 37 (3): 487-504. ПМИД: 27514595 ввв.пубмед.нцби.нлм.них.гов/27514595/.

Винние ГБ, Боас СР. а1-недостатак антитрипсина и емфизем. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 421.