Болест складиштења гликогена типа В

Болест складиштења гликогена типа В (пет) је ретко наследно стање у којем тело није у стању да разграђује гликоген. Гликоген је важан извор енергије који се складишти у свим ткивима, посебно у мишићима и јетри.

ГСД В се назива и МцАрдле болест.

ГСД В је узрокован недостатком гена који ствара ензим зван мишићна гликоген фосфорилаза. Као резултат, тело не може разградити гликоген у мишићима.

ГСД В је аутосомно рецесивни генетски поремећај. То значи да морате добити копију нерадног гена од оба родитеља. Особа која прими нерадни ген само од једног родитеља обично не развија овај синдром. Породична историја ГСД В повећава ризик.

Симптоми се обично јављају током раног детињства. Али, можда ће бити тешко раздвојити ове симптоме од симптома нормалног детињства. Дијагноза се можда неће догодити све док особа не пређе 20 или 30 година.

• Урин боје бордо (миоглобинурија)
• Умор
• Нетолеранција према вежбању, лоша издржљивост
• Грчеви у мишићима
• Бол у мишићима
• Укоченост мишића
• Слабост мишића

Могу се извршити следећи тестови:

• Електромиографија (ЕМГ)
• Генетско испитивање
• Млечна киселина у крви
• МРИ
• Биопсија мишића
• Миоглобин у урину
• Амонијак у плазми
• Креатин киназа у серуму

Не постоји специфичан третман.

Здравствени радник може предложити следеће да бисте остали активни и здрави и спречили симптоме:

• Будите свесни својих физичких ограничења.
• Пре вежбања, лагано се загрејте.
• Избегавајте предуго или предуго вежбање.
• Једите довољно протеина.

Питајте свог добављача да ли је добра идеја да поједете мало шећера пре вежбања. Ово може помоћи у спречавању симптома мишића.

Ако требате на операцију, питајте свог добављача да ли је у реду за општу анестезију.

Следеће групе могу пружити више информација и ресурса:

• Удружење за болести складиштења гликогена - ввв.агсдус.орг
• Национална организација за поремећаје ретких болести - раредисеасес.инфо.них.гов/дисеасес/6528/глицоген-стораге-дисеасе-типе-5

Људи са ГСД В могу да живе нормалан живот управљајући својом исхраном и физичком активношћу.

Вежбање може да произведе болове у мишићима или чак слом скелетних мишића (рабдомиолиза). Ово стање је повезано са урином боје бордо боје и ризиком за отказивање бубрега ако је озбиљно.

Обратите се свом добављачу ако имате понављане епизоде ​​болних или скучених мишића након вежбања, посебно ако имате и бордо или ружичасти урин.

Размислите о генетском саветовању ако имате породичну историју ГСД В.

Недостатак миофосфорилазе; Недостатак мишићне гликоген фосфорилазе; Недостатак ПИГМ

Акман ХО, Олдфорс А, ДиМауро С. Болести мишића за складиштење гликогена. У: Даррас БТ, Јонес ХР, Риан ММ, Де Виво ДЦ, ур. Неуромускуларни поремећаји у детињству, детињству и адолесценцији. 2нд ед. Валтхам, МА: Елсевиер Ацадемиц Пресс; 2015: поглавље 39.

Брандов АМ. Ензимски недостаци. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 490.

Веинстеин ДА. Болести складиштења гликогена. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 196.