Породична дисбеталипопротеинемија

Породична дисбеталипопротеинемија је поремећај који се преноси кроз породице. Узрокује високе количине холестерола и триглицерида у крви.

Генетско оштећење узрокује ово стање. Квар доводи до накупљања великих честица липопротеина који садрже и холестерол и врсту масти која се назива триглицериди. Болест је повезана са дефектима у гену за аполипопротеин Е.

Хипотироидизам, гојазност или дијабетес могу погоршати стање. Фактори ризика за породичну дисбеталипопротеинемију укључују породичну историју поремећаја или болести коронарних артерија.

Симптоми се можда неће видети више од 20 година или више.

Жуте наслаге масног материјала на кожи зване ксантоми могу се појавити на капцима, длановима, табанима или на тетивама колена и лактова.

Остали симптоми могу да укључују:

• Бол у грудима (ангина) или други знаци болести коронарних артерија могу бити присутни у младости
• Грчеви једног или оба телади током ходања
• Чиреви на прстима који не зарастају
• Изненадни симптоми слични можданом удару, попут проблема са говором, опуштености на једној страни лица, слабости руке или ноге и губитку равнотеже

Тестови који се могу урадити за дијагнозу овог стања укључују:

• Генетичко испитивање аполипопротеина Е (апоЕ)
• Тест крви на липидној плочи
• Ниво триглицерида
• Тест липопротеина врло мале густине (ВЛДЛ)

Циљ лечења је контрола стања као што су гојазност, хипотироидизам и дијабетес.

Уношење промена у исхрани ради смањења калорија, засићених масти и холестерола може помоћи у смањењу холестерола у крви.

Ако су нивои холестерола и триглицерида и даље високи након што сте унели промене у исхрани, ваш лекар ће можда затражити да узимате и лекове. Лекови за снижавање нивоа триглицерида и холестерола у крви укључују:

• Смоле за одвајање жучне киселине.
• Фибрати (гемфиброзил, фенофибрат).
• Никотинска киселина.
• Статини.
• Инхибитори ПЦСК9, као што су алирокумаб (Пралуент) и еволокумаб (Репатха). Они представљају новију класу лекова за лечење холестерола.

Људи са овим стањем имају значајно повећан ризик од болести коронарних артерија и периферних васкуларних болести.

Лечењем, већина људи може у великој мери да смањи ниво холестерола и триглицерида.

Компликације могу укључивати:

• Срчани напад
• Удар
• Болест периферних крвних судова
• Интермитентна клаудикација
• Гангрена доњих екстремитета

Позовите свог добављача ако вам је дијагностикован овај поремећај и:

• Развијају се нови симптоми.
• Симптоми се не побољшавају током лечења.
• Симптоми се погоршавају.

Скрининг чланова породице људи са овим стањем може довести до раног откривања и лечења.

Рано лечење и ограничавање других фактора ризика попут пушења могу помоћи у спречавању раних срчаних удара, можданих удара и зачепљених крвних судова.

Хиперлипопротеинемија типа ИИИ; Недостатан или неисправан аполипопротеин Е.

• Коронарна артеријска болест

Генест Ј, Либби П. Поремећаји липопротеина и кардиоваскуларне болести. У: Зипес ДП, Либби П, Бонов РО, Манн ДЛ, Томаселли ГФ, Браунвалд Е, ур. Браунвалдова болест срца: уџбеник кардиоваскуларне медицине. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2019: поглавље 48.

Робинсон ЈГ. Поремећаји метаболизма липида. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 195.