Пароксизмална ноћна хемоглобинурија (ПНХ)

Пароксизмална ноћна хемоглобинурија је ретка болест код које се црвене крвне ћелије распадају раније него што је нормално.

Људи са овом болешћу имају крвне ћелије којима недостаје ген зван ПИГ-А. Овај ген омогућава супстанци која се назива гликозил-фосфатидилинозитол (ГПИ) да помогне одређеним протеинима да се лепе за ћелије.

Без ПИГ-А, важни протеини не могу да се повежу са површином ћелије и заштите ћелију од супстанци у крви које се зову комплемент. Као резултат, црвене крвне ћелије се прерано разграђују. Црвене ћелије пропуштају хемоглобин у крв, који може проћи у урин. То се може догодити у било које време, али је вероватније да ће се догодити током ноћи или раног јутра.

Болест може утицати на људе било које старосне доби. Може бити повезана са апластичном анемијом, мијелодиспластичним синдромом или акутном мијелогеном леукемијом.

Фактори ризика, осим претходне апластичне анемије, нису познати.

Симптоми могу укључивати:

• Бол у стомаку
• Бол у леђима
• Крвни угрушци могу се створити код неких људи
• Тамни урин долази и одлази
• Лака модрица или крварење
• Главобоља
• Кратког даха
• Слабост, умор
• Бледо
• Бол у грудима
• Отежано гутање

Број црвених и белих крвних зрнаца и тромбоцита може бити низак.

Црвени или смеђи урин сигнализира разградњу црвених крвних зрнаца и да се хемоглобин ослобађа у циркулацију тела и на крају у урин.

Тестови који се могу урадити за дијагнозу овог стања укључују:

• Комплетна крвна слика (ЦБЦ)
• Цоомбс тест
• Проточна цитометрија за мерење одређених протеина
• Тест шунке (кисели хемолизин)
• Хемоглобин и хаптоглобин у серуму
• Тест хемолизе сахарозе
• Анализа урина
• Урин хемосидерин, уробилиноген, хемоглобин
• ЛДХ тест
• Број ретикулоцита

Стероиди или други лекови који потискују имуни систем могу помоћи у успоравању распадања црвених крвних зрнаца. Можда ће бити потребне трансфузије крви. Обезбеђују се допунско гвожђе и фолна киселина. Такође могу бити потребни разређивачи крви како би се спречило стварање угрушака.

Солирис (екулизумаб) је лек који се користи за лечење ПНХ. Блокира разградњу црвених крвних зрнаца.

Трансплантација коштане сржи може излечити ову болест. Такође може зауставити ризик од развоја ПНХ код људи са апластичном анемијом.

Сви људи са ПНХ треба да примају вакцине против одређених врста бактерија како би спречили инфекцију. Питајте свог здравственог радника који су прави за вас.

Исход варира. Већина људи преживи више од 10 година након дијагнозе. Смрт може настати услед компликација попут стварања крвних угрушака (тромбоза) или крварења.

У ретким случајевима, абнормалне ћелије се временом могу смањити.

Компликације могу укључивати:

• Акутна мијелогена леукемија
• Апластична анемија
• Угрушци крви
• Смрт
• Хемолитичка анемија
• Недостатак гвожђа анемија
• Мијелодисплазија

Позовите свог добављача ако нађете крв у урину, ако се симптоми погоршају или се не побољшају током лечења или ако се појаве нови симптоми.

Не постоји познат начин за спречавање овог поремећаја.

ПНХ

• Крвна зрнца

Бродски РА. Пароксизмална ноћна хемоглобинурија. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 31.

Мицхел М. Аутоимуне и интраваскуларне хемолитичке анемије. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 151.