Хемофилија А.

Хемофилија А је наследни поремећај крварења изазван недостатком фактора згрушавања крви ВИИИ. Без довољно фактора ВИИИ, крв се не може правилно згрушати да би се контролисало крварење.

Када крварите, у телу се одвија низ реакција које помажу у стварању крвних угрушака. Овај процес се назива каскада коагулације. Укључује посебне протеине који се зову фактори згрушавања или згрушавања. Можда ћете имати веће шансе за прекомерно крварење ако један или више од ових фактора недостаје или не функционише како би требало.

Фактор ВИИИ (осам) је један од таквих фактора коагулације. Хемофилија А је резултат тога што тело не ствара довољно фактора ВИИИ.

Хемофилију А изазива наследна рецесивна особина повезана са Кс, са оштећеним геном који се налази на Кс хромозому. Женке имају две копије Кс хромозома. Дакле, ако ген фактора ВИИИ на једном хромозому не функционише, ген на другом хромозому може учинити посао стварања довољног броја фактора ВИИИ.

Мужјаци имају само један Кс хромозом. Ако на фактору ВИИИ гена недостаје ген фактора ВИИИ, он ће имати хемофилију А. Из тог разлога, већина људи са хемофилијом А су мушкарци.

Ако жена има дефектни ген фактора ВИИИ, она се сматра носиоцем. То значи да се оштећени ген може пренети на њену децу. Дечаци рођени од таквих жена имају 50% шансе да имају хемофилију А. Њихове ћерке имају 50% шансе да буду носиоци. Сва женска деца мушкараца са хемофилијом носе оштећени ген. Фактори ризика за хемофилију А укључују:

• Породична историја крварења
• Бити мушко

Озбиљност симптома варира. Дуготрајно крварење је главни симптом. Често се први пут види када се новорођенче обреже. Остали проблеми са крварењем обично се појаве када дојенче почне пузати и ходати.

Благи случајеви могу остати непримећени до касније у животу. Симптоми се могу прво јавити након операције или повреде. Унутрашње крварење може се десити било где.

Симптоми могу да укључују:

• Крварење у зглобове са повезаним болом и отоком
• Крв у урину или столици
• Модрице
• Крварење из гастроинтестиналног тракта и уринарног тракта
• Крварење из носа
• Дуготрајно крварење из посекотина, вађење зуба и операција
• Крварење које почиње без разлога

Ако сте прва особа у породици која сумња на поремећај крварења, ваш лекар ће наручити серију тестова названих студија коагулације. Када се утврди одређени недостатак, другим људима у вашој породици биће потребни тестови за дијагнозу поремећаја.

Тестови за дијагнозу хемофилије А укључују:

• Протромбинско време
• Време крварења
• Ниво фибриногена
• Делимично време тромбопластина (ПТТ)
• Активност серумског фактора ВИИИ

Лечење укључује замену недостајућег фактора згрушавања. Добићете концентрате фактора ВИИИ. Колико добијате зависи од:

• Јачина крварења
• Место крварења
• Ваша тежина и висина

Блага хемофилија може се лечити десмопресином (ДДАВП). Овај лек помаже фактору ослобађања тела који се складишти у слузници крвних судова.

Да би се спречила криза крварења, особе са хемофилијом и њихове породице могу се научити да дају концентрате фактора ВИИИ код куће код првих знакова крварења. Људима са тешким облицима болести можда ће бити потребан редован превентивни третман.

ДДАВП или концентрат фактора ВИИИ могу такође бити потребни пре вађења зуба или операције.

Требали бисте добити вакцину против хепатитиса Б. Људи са хемофилијом чешће оболевају од хепатитиса Б јер могу добити крвне производе.

Неки људи са хемофилијом А развијају антитела на фактор ВИИИ. Ова антитела се називају инхибиторима. Инхибитори нападају фактор ВИИИ тако да више не делује. У таквим случајевима може се дати фактор згрушавања који је створио човек под називом ВИИа.

Стрес због болести можете ублажити придруживањем групи за подршку хемофилији. Дељење са другима који имају заједничка искуства и проблеме може вам помоћи да се не осећате сами.

Лечењем, већина људи са хемофилијом А може да живи прилично нормалан живот.

Ако имате хемофилију А, требало би да имате редовне прегледе код хематолога.

Компликације могу укључивати:

• Дуготрајни проблеми са зглобовима, који могу захтевати замену зглоба
• Крварење у мозгу (интрацеребрално крварење)
• Крвни угрушци због лечења

Позовите свог добављача ако:

• Развијају се симптоми поремећаја крварења
• Члану породице је дијагностикована хемофилија А.
• Имате хемофилију А и планирате да имате децу; доступно је генетско саветовање

Може се препоручити генетско саветовање. Тестирањем се могу идентификовати жене и девојке које носе ген за хемофилију. Идентификујте жене и девојке које носе ген за хемофилију.

Тестирање се може обавити током трудноће на беби у материци мајке.

Недостатак фактора ВИИИ; Класична хемофилија; Поремећај крварења - хемофилија А.

• Угрушци крви

Царцао М, Моорехеад П, Лиллицрап Д. Хемопхилиа А и Б. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 135.

Сцотт ЈП, Флоод ВХ. Наследни недостаци фактора згрушавања (поремећаји крварења). У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: глава 503.