Есенцијална тромбоцитемија

Есенцијална тромбоцитемија (ЕТ) је стање у којем коштана срж производи превише тромбоцита. Тромбоцити су део крви који помаже у згрушавању крви.

ЕТ је резултат прекомерне производње тромбоцита. Како ови тромбоцити не раде нормално, крвни угрушци и крварења су чести проблеми. Нелечени, ЕТ се временом погоршава.

ЕТ је део групе стања познатих као мијелопролиферативни поремећаји. Остала укључују:

• Хронична мијелогена леукемија (рак који започиње у коштаној сржи)
• Полицитемија вера (болест коштане сржи која доводи до абнормалног повећања броја крвних зрнаца)
• Примарна мијелофиброза (поремећај коштане сржи код којег је срж замењена влакнастим ожиљним ткивом)

Многи људи са ЕТ имају мутацију гена (ЈАК2, ЦАЛР или МПЛ).

ЕТ је најчешћи код људи средњих година. Такође се може видети код млађих људи, посебно жена млађих од 40 година.

Симптоми крвних угрушака могу укључивати било шта од следећег:

• Главобоља (најчешћа)
• Трнци, хладноћа или плаветнило у рукама и ногама
• Осећате вртоглавицу или вртоглавицу
• Проблеми са видом
• Мини-мождани удар (пролазни исхемијски напади) или мождани удар

Ако је крварење проблем, симптоми могу укључивати било шта од следећег:

• Лака модрица и крварење из носа
• Крварење из гастроинтестиналног тракта, респираторног система, уринарног тракта или коже
• Крварење из десни
• Продужено крварење из хируршких захвата или уклањања зуба

Већину времена ЕТ се налази путем тестова крви за друге здравствене проблеме пре него што се појаве симптоми.

Ваш лекар може приметити увећану јетру или слезину приликом физичког прегледа. Такође можете имати абнормални проток крви у ножним прстима или стопалима који узрокује оштећење коже на овим подручјима.

Остали тестови могу да укључују:

• Биопсија коштане сржи
• Комплетна крвна слика (ЦБЦ)
• Генетски тестови (да би се тражила промена у ЈАК2, ЦАЛР или МПЛ гену)
• Ниво мокраћне киселине

Ако имате компликације опасне по живот, можда ћете имати третман назван фереза ​​тромбоцита. Брзо смањује тромбоците у крви.

Дугорочно, лекови се користе за смањење броја тромбоцита како би се избегле компликације. Најчешћи лекови који се користе укључују хидроксиуреу, интерферон-алфа или анагрелид. Код неких људи са мутацијом ЈАК2 могу се користити специфични инхибитори протеина ЈАК2.

Код људи код којих постоји висок ризик од згрушавања, аспирин у малој дози (81 до 100 мг дневно) може смањити епизоде ​​згрушавања.

Многим људима није потребан никакав третман, али их лекар мора пажљиво пратити.

Исходи се могу разликовати. Већина људи може дуго да иде без компликација и има нормалан животни век. Код малог броја људи компликације од крварења и крвних угрушака могу изазвати озбиљне проблеме.

У ретким случајевима болест се може променити у акутну леукемију или мијелофиброзу.

Компликације могу укључивати:

• Акутна леукемија или мијелофиброза
• Јако крварење (крварење)
• Мождани удар, срчани удар или крвни угрушци у рукама или ногама

Позовите свог добављача ако:

• Имате необјашњиво крварење које се наставља дуже него што би требало.
• Примећујете бол у грудима, болове у ногама, конфузију, слабост, утрнулост или друге нове симптоме.

Примарна тромбоцитемија; Есенцијална тромбоцитоза

• Крвна зрнца

Масцаренхас Ј, Ианцу-Рубин Ц, Кремианскаиа М, Најфелд В, Хоффман Р. Ессентиал тромбоцитхемиа. У: Хоффман Р, Бенз ЕЈ, Силберстеин ЛЕ, ет ал, ур. Хематологија: основни принципи и пракса. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 69.

Теффери А. Полицитемија вера, есенцијална тромбоцитемија и примарна мијелофиброза. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 25. изд. Филаделфија, Пенсилванија: Елсевиер Саундерс; 2016: поглавље 166.