Амиотрофична латерална склероза (АЛС)

Амиотрофична латерална склероза или АЛС је болест нервних ћелија у мозгу, можданом стаблу и кичменој мождини која контролише добровољно кретање мишића.

АЛС је познат и као Лоу Гехригова болест.

Један од 10 случајева АЛС-а је због генетског дефекта. Узрок је непознат у већини других случајева.

У АЛС, моторне нервне ћелије (неурони) отпаду или умиру и више не могу да шаљу поруке мишићима. То на крају доводи до слабљења мишића, трзања и немогућности померања руку, ногу и тела. Стање се полако погоршава. Када мишићи у пределу грудног коша престану да раде, постаје тешко или немогуће дисати.

АЛС погађа приближно 5 од сваких 100.000 људи широм света.

Имати члана породице који има наследни облик болести је фактор ризика за АЛС. Остали ризици укључују војну службу. Разлози за то су нејасни, али то може имати везе са излагањем околине токсинима.

Симптоми се обично развијају тек након 50. године, али могу почети код млађих људи. Људи са АЛС имају губитак мишићне снаге и координације, што се временом погоршава и онемогућава им обављање рутинских задатака као што су успони, силазак са столице или гутање.

Слабост прво може утицати на руке или ноге или на способност дисања или гутања. Како се болест погоршава, све више мишићних група развија проблеме.

АЛС не утиче на чула (вид, мирис, укус, слух, додир). Већина људи може нормално да размишља, иако се код малог броја развија деменција, што узрокује проблеме са памћењем.

Мишићна слабост започиње у једном делу тела, попут руке или шаке, и полако се погоршава све док не доведе до следећег:

• Тешкоће при подизању, пењању степеницама и ходању
• Отежано дисање
• Тешкоће при гутању - лако се гуши, слини или се гуши
• Пад главе због слабости мишића врата
• Говорни проблеми, попут спорог или ненормалног говорног обрасца (неуредне речи)
• Промене гласа, промуклост

Остали налази укључују:

• Депресија
• Грчеви у мишићима
• Укоченост мишића, која се назива спастичност
• Мишићне контракције, назване фасцикулације
• Губитак тежине

Здравствени радник ће вас прегледати и питати о вашој медицинској историји и симптомима.

Физички испит може показати:

• Слабост, која често почиње у једном подручју
• Дрхтање мишића, грчеви, трзање или губитак мишићног ткива
• Трзање језика (често)
• Абнормални рефлекси
• Укочена или неспретна шетња
• Смањен или повећан рефлекс на зглобовима
• Тешкоће у контроли плача или смеха (понекад се назива емоционална инконтиненција)
• Губитак рефлекса гега

Тестови који се могу урадити укључују:

• Тестови крви како би се искључили други услови
• Тест дисања да би се утврдило да ли су погођени плућни мишићи
• ЦТ или МРИ цервикалне кичме како бисте били сигурни да нема болести или повреде врата, што може имитирати АЛС
• Електромиографија да се види који нерви или мишићи не раде исправно
• Генетско тестирање, ако постоји породична историја АЛС
• Глава ЦТ или МРИ да бисте искључили друге услове
• Студије гутања
• Кичма (лумбална пункција)

Не постоји познати лек за АЛС. Лек назван рилузол помаже успоравању симптома и помаже људима да живе нешто дуже.

Доступна су два лека који помажу успоравању напредовања симптома и могу помоћи људима да живе нешто дуже:

• Рилузол (Рилутек)
• Едаравоне (Радичава)

Третмани за контролу других симптома укључују:

• Баклофен или диазепам због спастичности која омета свакодневне активности
• Трихексифенидил или амитриптилин за људе који имају проблема са гутањем сопствене пљувачке

Можда ће бити потребне физикална терапија, рехабилитација, коришћење апаратића или инвалидских колица или друге мере које помажу у раду мишића и општем здрављу.

Људи са АЛС имају тенденцију да мршаве. Сама болест повећава потребу за храном и калоријама. У исто време, проблеми са гушењем и гутањем отежавају јести довољно. За помоћ у храњењу, сонда се може ставити у стомак. Дијететичар који се бави АЛС-ом може дати савете о здравој исхрани.

Уређаји за дисање укључују машине које се користе само ноћу и сталну механичку вентилацију.

Лекови за депресију могу бити потребни ако се особа са АЛС осећа тужно. Такође би требало да разговарају о својим жељама у вези са вештачком вентилацијом са породицама и пружаоцима услуга.

Емоционална подршка је витална у суочавању са поремећајем, јер то не утиче на ментално функционисање. Групе као што је удружење АЛС могу бити на располагању да помогну људима који се носе са поремећајем.

Доступна је и подршка људима који брину о некоме ко има АЛС и може бити од велике помоћи.

Временом људи са АЛС губе способност да функционишу и брину о себи. Смрт се често јавља у року од 3 до 5 година од дијагнозе. Отприлике 1 од 4 особе преживи више од 5 година након дијагнозе. Неки људи живе много дуже, али им је обично потребна помоћ при дисању из вентилатора или другог уређаја.

Компликације АЛС укључују:

• Удисање хране или течности (аспирација)
• Губитак способности да се брине о себи
• Отказивање плућа
• Упала плућа
• Чиреви под притиском
• Губитак тежине

Позовите свог добављача ако:

• Имате симптоме АЛС, посебно ако имате породичну историју поремећаја
• Вама или некоме другом је дијагностикована АЛС и симптоми се погоршавају или се развијају нови симптоми

Повећане потешкоће са гутањем, отежано дисање и епизоде ​​апнеје симптоми су који захтевају хитну пажњу.

Можда желите посетити генетског саветника ако имате породичну историју АЛС-а.

Лоу Гехриг болест; АЛС; Болест горњег и доњег моторног неурона; Болест моторних неурона

• Централни нервни систем и периферни нервни систем

Феарон Ц, Мурраи Б, Митсумото Х. Поремећаји горњих и доњих моторних неурона. У: Дарофф РБ, Јанковић Ј, Маззиотта ЈЦ, Померои СЛ, ур. Брадлеи’с Неурологи ин Цлиницал Працтице. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2016: поглавље 98.

Схав ПЈ, Цудковицз МЕ. Амиотрофична латерална склероза и друге болести моторних неурона. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 391.

ван Ес МА, Хардиман О, Цхио А, ет ал. Амиотрофична латерална склероза. Ланцет. 2017; 390 (10107): 2084-2098. ПМИД: 28552366 пубмед.нцби.нлм.них.гов/28552366/.