Вилсонова болест

Вилсонова болест је наследни поремећај у којем у телесним ткивима има превише бакра. Вишак бакра оштећује јетру и нервни систем.

Вилсонова болест је ретки наследни поремећај. Ако оба родитеља носе дефектни ген за Вилсонову болест, у свакој трудноћи постоји 25% шансе да ће дете имати поремећај.

Вилсонова болест доводи до тога да тело узима и задржава превише бакра. Бакар се таложи у јетри, мозгу, бубрезима и очима. То узрокује оштећење ткива, смрт ткива и ожиљке. Погођени органи престају да раде нормално.

Ово стање је најчешће код источних Европљана, Сицилијанаца и јужних Италијана, али се може јавити у било којој групи. Вилсонова болест се обично појављује код људи млађих од 40 година. Код деце, симптоми почињу да се показују до 4. године.

Симптоми могу укључивати:

• Абнормално држање руку и ногу
• Артритис
• Конфузија или делиријум
• Деменција
• Тешкоће у кретању руку и ногу, укоченост
• Тешкоће у ходању (атаксија)
• Емоционалне или промене понашања
• Повећање абдомена услед накупљања течности (асцитес)
• Промене личности
• Фобије, дистрес (неурозе)
• Полаки покрети
• Полако или смањено кретање и изрази лица
• Оштећење говора
• Дрхтање руку или руку
• Неконтролисано кретање
• Непредвидив и трзав покрет
• Повраћање крви
• Слабост
• Жута кожа (жутица) или жута боја очне белине (иктерус)

Преглед очију са прорезаном лампом може показати:

• Ограничено кретање очију
• Рђави или браон прстен око ириса (Каисер-Флеисцхер прстенови)

Физички преглед може показивати знаке:

• Оштећење централног нервног система, укључујући губитак координације, губитак контроле мишића, подрхтавање мишића, губитак размишљања и интелигенције, губитак памћења и конфузија (делиријум или деменција)
• Поремећаји јетре или слезине (укључујући хепатомегалију и спленомегалију)

Лабораторијски тестови могу укључивати:

• Комплетна крвна слика (ЦБЦ)
• Церулоплазмин у серуму
• Бакар у серуму
• Мокраћна киселина у серуму
• Бакар у урину

Ако постоје проблеми са јетром, лабораторијски тестови могу наћи:

• Висок АСТ и АЛТ
• Висок билирубин
• Високи ПТ и ПТТ
• Низак албумин

Остали тестови могу да укључују:

• 24-сатни тест бакра у урину
• Рендген стомака
• МРИ абдомена
• ЦТ стомака
• ЦТ главе
• МРИ главе
• Биопсија јетре
• Ендоскопија горњег ГИ

Пронађен је ген који узрокује Вилсонову болест. Зове се АТП7Б. За овај ген је доступно ДНК тестирање.Разговарајте са својим здравственим радником или генетским саветником ако желите да се изврши тестирање гена.

Циљ лечења је смањење количине бакра у ткивима. То се ради поступком који се назива хелација. Дају се одређени лекови који се везују за бакар и помажу у његовом уклањању кроз бубреге или црева. Лечење мора бити доживотно.

Могу се користити следећи лекови:

• Пенициламин (као што је Цупримине, Депен) веже се за бакар и доводи до повећаног ослобађања бакра у урину.
• Триентин (попут Сиприне) везује (хелатира) бакар и повећава његово ослобађање кроз урин.
• Цинков ацетат (као што је Галзин) спречава апсорпцију бакра у цревном тракту.

Такође се могу користити суплементи витамина Е.

Понекад лекови који хелирају бакар (као што је пенициламин) могу утицати на функцију мозга и нервног система (неуролошка функција). Остали лекови који се испитују могу везати бакар без утицаја на неуролошку функцију.

Такође се може препоручити дијета са мало бакра. Храна коју треба избегавати укључује:

• Чоколада
• Сушено воће
• Јетра
• Печурке
• Нутс
• Шкољке

Можда ћете желети да пијете дестиловану воду јер нека вода из славине протиче кроз бакарне цеви. Избегавајте употребу бакарног посуђа.

Симптоми се могу решавати вежбањем или физикалном терапијом. Људи који су збуњени или нису у стању да се брину о себи можда ће требати посебне заштитне мере.

Трансплантација јетре може се размотрити у случајевима када је јетра озбиљно оштећена болешћу.

Групе за подршку Вилсоновој болести могу се наћи на ввв.вилсонсдисеасе.орг и ввв.генетицаллианце.орг.

За контролу Вилсонове болести потребан је доживотни третман. Поремећај може проузроковати фаталне ефекте, попут губитка функције јетре. Бакар може имати токсичне ефекте на нервни систем. У случајевима када поремећај није фаталан, симптоми могу бити онеспособљавајући.

Компликације могу укључивати:

• Анемија (хемолитичка анемија је ретка)
• Компликације централног нервног система
• Цироза
• Смрт ткива јетре
• Масна јетра
• Хепатитис
• Повећане шансе за фрактуре костију
• Повећан број инфекција
• Повреда узрокована падовима
• Жутица
• Зглобне контрактуре или друга деформација
• Губитак способности да се брине о себи
• Губитак способности за функционисање на послу и код куће
• Губитак способности интеракције са другим људима
• Губитак мишићне масе (атрофија мишића)
• Психолошке компликације
• Нежељени ефекти пенициламина и других лекова који се користе за лечење поремећаја
• Проблеми са слезином

Отказивање јетре и оштећење централног нервног система (мозак, кичмена мождина) најчешћи су и најопаснији ефекти поремећаја. Ако се болест не ухвати и не лечи рано, може бити фатална.

Позовите свог добављача ако имате симптоме Вилсонове болести. Позовите генетског саветника ако у својој породици имате историју Вилсонове болести и планирате да имате децу.

Генетско саветовање се препоручује људима који имају породичну историју Вилсонове болести.

Вилсонова болест; Хепатолентикуларна дегенерација

• Централни нервни систем и периферни нервни систем
• Тест бакарног урина
• Анатомија јетре

Веб локација Националног института за дијабетес и дигестивне и бубрежне болести. Вилсонова болест. ввв.ниддк.них.гов/хеалтх-информатион/ливер-дисеасе/вилсон-дисеасе. Ажурирано у новембру 2018. Приступљено 3. новембра 2020.

Робертс ЕА. Вилсонова болест. У: Фелдман М, Фриедман ЛС, Брандт Љ, ур. Слеисенгер-а и Фордтранове гастроинтестиналне и јетрене болести. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2021: поглавље 76.

Сцхилски МЛ. Вилсонова болест. У: Голдман Л, Сцхафер АИ, ур. Голдман-Цецил медицина. 26. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 200.