Виллиамс-ов синдром

Вилијамсов синдром је редак поремећај који може довести до проблема са развојем.

Вилијамсов синдром је узрокован недостатком копије 25 до 27 гена на хромозому број 7.

• У већини случајева промене гена (мутације) настају саме од себе, било у сперми или јајашцу из којег се беба развија.
• Међутим, када неко спроведе генетску промену, њихова деца имају 50% шансе да је наследе.

Један од гена који недостаје је ген који производи еластин. Ово је протеин који омогућава истезање крвних судова и других ткива у телу. Вероватно је да недостатак копије овог гена доводи до сужења крвних судова, растезљиве коже и флексибилних зглобова који се виде у овом стању.

Симптоми Виллиамсовог синдрома су:

• Проблеми са храњењем, укључујући колике, рефлукс и повраћање
• Унутрашњи завој малог прста
  
• Потопљени сандук
• Болести срца или проблеми са крвним судовима
  
• Кашњење у развоју, блага до умерена интелектуална ометеност, поремећаји учења
• Одложен говор који се касније може претворити у јаку способност говора и снажно учење слухом
  
• Лако ометани поремећај хиперактивности са недостатком пажње (АДХД)
• Особине личности укључују љубазност, поверење у непознате људе, страх од гласних звукова или физичког контакта и интересовање за музику
• Кратко, у поређењу са остатком породице особе

Лице и уста некога са Вилијамсовим синдромом могу показивати:

• Пљоснати носни мост са малим преврнутим носом
• Дуги гребени на кожи који се протежу од носа до горње усне
• Истакнуте усне отворених уста
• Кожа која покрива унутрашњи угао ока
• Зуби који делимично недостају, оштећена глеђ или мали, широко размакнути зуби

Знакови укључују:

• Сужење неких крвних судова
• Далековидост
• Стоматолошки проблеми, попут широко распоређених зуба
• Висок ниво калцијума у ​​крви који може изазвати нападаје и укоченост мишића
• Висок крвни притисак
• Лабави зглобови који се могу променити у укоченост како особа стари
• Необичан узорак налик звезди на ирису ока

Тестови на Виллиамс синдром укључују:

• Провера крвног притиска
• Тест крви за недостајући комад хромозома 7 (ФИСХ тест)
• Тестови урина и крви за ниво калцијума
• Ехокардиографија у комбинацији са Доплеровим ултразвуком
• Ултразвук бубрега

Не постоји лек за Виллиамсов синдром. Избегавајте узимање додатног калцијума и витамина Д. Лечите високи ниво калцијума у ​​крви ако се појави. Сужење крвних судова може бити главни здравствени проблем. Лечење се заснива на томе колико је озбиљно.

Физичка терапија је корисна за људе са укоченошћу зглобова. Развојна и говорна терапија такође могу помоћи. На пример, поседовање јаких вербалних вештина може помоћи у надокнађивању других слабости. Остали третмани се заснивају на симптомима особе.

Може вам помоћи да лечење координира генетичар са искуством у Виллиамс синдрому.

Група за подршку може бити корисна за емоционалну подршку и за давање и примање практичних савета. Следећа организација пружа додатне информације о Виллиамсовом синдрому:

Удружење Виллиамс синдрома - виллиамс-синдроме.орг

Већина људи са Виллиамс синдромом:

• Имате неке интелектуалне сметње.
• Неће живети толико дуго колико је нормално због различитих медицинских проблема и других могућих компликација.
• Захтевају неговатеље са пуним радним временом и често живе у групама под надзором.

Компликације могу укључивати:

• Наслаге калцијума у ​​бубрезима и други бубрежни проблеми
• Смрт (у ретким случајевима од анестезије)
• Срчана инсуфицијенција због сужених крвних судова
• Бол у стомаку

Многи симптоми и знаци Виллиамсовог синдрома можда неће бити очигледни при рођењу. Позовите свог здравственог радника ако ваше дете има функције сличне онима код Виллиамс-овог синдрома. Потражите генетско саветовање ако имате породичну историју Вилијамсовог синдрома.

Не постоји познат начин да се спречи генетски проблем који узрокује Вилијамсов синдром. Пренатално тестирање је доступно за парове који имају породичну историју Вилијамсовог синдрома који желе да затрудне.

Виллиамс-Беуренов синдром; ВБС; Беуренов синдром; Синдром делеције 7к11.23; Елфин фациес синдром

• Ниски носни мост
• Хромозоми и ДНК

Моррис ЦА. Виллиамс-ов синдром. У: Пагон РА, Адам МП, Ардингер ХХ, ет ал, ур. ГенеРевиевс. Универзитет у Вашингтону, Сијетл, ВА. ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК1249. Ажурирано 23. марта 2017. Приступљено 5. новембра 2019.

Веб локација НЛМ Генетицс Хоме Референце. Виллиамс синдром. гхр.нлм.них.гов/цондитион/виллиамс-синдроме. Ажурирано децембра 2014. Приступљено 5. новембра 2019.