Цриглер-Најјаров синдром

Цриглер-Најјаров синдром је врло ретка наследна болест код које се билирубин не може разградити. Билирубин је супстанца коју ствара јетра.

Ензим претвара билирубин у облик који се лако може уклонити из тела. Цриглер-Најјаров синдром се јавља када овај ензим не делује правилно. Без овог ензима, билирубин се може накупити у телу и довести до:

• Жутица (жута боја коже и очију)
• Оштећење мозга, мишића и живаца

Цриглер-Најјар типа И је облик болести који започиње рано у животу. Цриглер-Најјаров синдром типа ИИ може почети касније у животу.

Синдром се јавља у породицама (наследним). Дете мора добити копију оштећеног гена од оба родитеља да би развило тешки облик стања. Родитељи који су носиоци (са само једним оштећеним геном) имају приближно половину ензимске активности нормалне одрасле особе, али НЕМАЈУ симптоме.

Симптоми могу укључивати:

• Збуњеност и промене у размишљању
• Жута кожа (жутица) и жута у белим очима (иктерус), која почиње неколико дана након рођења и временом се погоршава
• Летаргија
• Лоше храњење
• Повраћање

Тестови функције јетре укључују:

• Коњуговани (везани) билирубин
• Укупни ниво билирубина
• Некоњуговани (невезани) билирубин у крви.
• Анализа ензима
• Биопсија јетре

Лечење светлошћу (фототерапија) потребно је током човековог живота. Код новорођенчади то се ради помоћу билирубинских лампица (били или ’плава’ лампица). Фототерапија не делује добро ни након 4. године, јер задебљала кожа блокира светлост.

Трансплантација јетре може се обавити код неких људи са болешћу типа И.

Трансфузија крви може помоћи у контроли количине билирубина у крви. Једињења калцијума се понекад користе за уклањање билирубина у цревима.

Лек фенобарбитол се понекад користи за лечење типа ИИ Цриглер-Најјаровог синдрома.

Блажи облици болести (тип ИИ) не узрокују оштећење јетре нити промене у размишљању током детињства. Људи који су погођени блажим обликом и даље имају жутицу, али имају мање симптома и мање оштећења органа.

Дојенчад са тешким обликом болести (тип И) могу и даље имати жутицу у одраслој доби и можда ће им требати свакодневни третман. Ако се не лечи, овај тешки облик болести довешће до смрти у детињству.

Људи са овим стањем који достигну пунолетство развиће оштећење мозга услед жутице (керництерус), чак и уз редовно лечење. Очекивани животни век за болест типа И је 30 година.

Могуће компликације укључују:

• Облик оштећења мозга изазван жутицом (керництерус)
• Хронична жута кожа / очи

Потражите генетско саветовање ако планирате да имате децу и имате породичну историју Цриглер-Најјар.

Позовите свог здравственог радника ако ви или новорођенче имате жутицу која не пролази.

Генетско саветовање се препоручује особама са породичном историјом Цриглер-Најјаровог синдрома које желе да имају децу. Тестови крви могу идентификовати људе који носе генетске варијације.

Недостатак глукуронил трансферазе (тип И Цриглер-Најјар); Ариасов синдром (тип ИИ Цриглер-Најјар)

• Анатомија јетре

Каплан М, Вонг РЈ, Бургис ЈЦ, Сиблеи Е, Стевенсон ДК. Жутица новорођенчади и болести јетре. У: Мартин РЈ, Фанарофф АА, Валсх МЦ, ур. Фанарофф анд Мартин'с Неонатал-Перинатал Медицине. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 91.

Лидофски СД. Жутица. У: Фелдман М, Фриедман ЛС, Брандт Љ, ур. Слеисенгер-а и Фордтранове гастроинтестиналне и јетрене болести. 11. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2021: поглавље 21.

Петерс АЛ, Балистрери ВФ. Метаболичке болести јетре. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 384.