Менкесова болест

Менкесова болест је наследни поремећај у којем тело има проблема са апсорпцијом бакра. Болест утиче на развој, како ментални, тако и физички.

Менкесова болест је узрокована оштећењем АТП7А ген. Квар отежава телу да правилно дистрибуира (транспортује) бакар по целом телу. Као резултат, мозак и други делови тела не добијају довољно бакра, док се он накупља у танком цреву и бубрезима. Низак ниво бакра може утицати на структуру костију, коже, косе и крвних судова и ометати функцију нерва.

Менкесов синдром је обично наследан, што значи да се јавља у породицама. Ген је на Кс-хромозому, па ако мајка носи дефектни ген, сваки од њених синова има 50% (1 у 2) шансе да развије болест, а 50% њених ћерки биће носилац болести . Ова врста наслеђивања гена назива се Кс-везано рецесивно.

Код неких људи болест није наследна. Уместо тога, дефект гена је присутан у време зачећа бебе.

Уобичајени симптоми Менкесове болести код новорођенчади су:

• Крхка, кинки, челична, ретка или замршена коса
• Пупавих, румених образа, опуштене коже лица
• Тешкоће храњења
• Раздражљивост
• Недостатак мишићног тонуса, флоппи
• Ниска телесна температура
• Интелектуална ометеност и заостајање у развоју
• Нападаји
• Скелетне промене

Једном када се посумња на Менкесову болест, тестови који се могу урадити укључују:

• Тест крви за церулоплазмин (супстанца која транспортује бакар у крви)
• Тест бакарне крви
• Култура ћелија коже
• Рентген скелета или рендген лобање
• Испитивање гена ради провере оштећења АТП7А ген

Лечење обично помаже само када се започне врло рано у току болести. Ињекције бакра у вену или испод коже коришћене су са различитим резултатима и зависи од тога АТП7А ген још увек има одређену активност.

Ови ресурси могу пружити више информација о Менкесовом синдрому:

• Национална организација за ретке поремећаје - раредисеасес.орг/раре-дисеасес/менкес-дисеасе
• НИХ / НЛМ генетичка референца за кућу - гхр.нлм.них.гов/цондитион/менкес-синдроме

Већина деце са овом болешћу умире у првих неколико година живота.

Разговарајте са својим здравственим радником ако имате породичну историју Менкесовог синдрома и ако планирате да имате децу. Беба са овим стањем често ће показивати симптоме у раној деци.

Посетите генетског саветника ако желите да имате децу и ако имате породичну историју Менкесовог синдрома. Родитеље по мајци (рођаке на мајчиној страни породице) дечака са овим синдромом генетичар треба да посети како би сазнао да ли су носиоци.

Челична болест косе; Менкесов синдром кинки хаир; Кинки болест косе; Болест транспорта бакра; Трихополиодистрофија; Недостатак бакра везан за Кс

• Хипотонија

Квон ЈМ. Неуродегенеративни поремећаји детињства. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах, ​​СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 617.

Турнпенни ПД, Еллард С. Урођене грешке у метаболизму. У: Турнпенни ПД, Еллард С, ур. Емери’с Елементс оф Медицал Генетицс. 15. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2017: поглавље 18.