Метилмалонска киселина

Метилмалонска ацидемија је поремећај у којем тело не може да разгради одређене протеине и масти. Резултат је накупљање супстанце која се назива метилмалонска киселина у крви. Ово стање се преноси преко породица.

То је једно од неколико стања која се називају „урођена грешка метаболизма“.

Болест се најчешће дијагностикује у првој години живота. То је аутосомно рецесивни поремећај. То значи да се оштећени ген детету мора пренети од оба родитеља.

Новорођенче са овим ретким стањем може умрети пре него што му се икад постави дијагноза. Метилмалонска киселина подједнако погађа и дечаке и девојчице.

Бебе могу изгледати нормално при рођењу, али развијају симптоме када почну јести више протеина, што може довести до погоршања стања. Болест може изазвати нападе и мождани удар.

Симптоми укључују:

• Болест мозга која се погоршава (прогресивна енцефалопатија)
• Дехидратација
• Кашњења у развоју
• Неуспех да напредују
• Летаргија
• Нападаји
• Повраћање

Тестирање метилмалонске ацидемије често се ради у оквиру скрининг прегледа за новорођенчад. Министарство здравља и социјалне заштите Сједињених Држава препоручује скрининг овог стања при рођењу, јер је рано откривање и лечење корисно.

Тестови који се могу урадити за дијагнозу овог стања укључују:

• Тест амонијака
• Гасови крви
• Комплетна крвна слика
• ЦТ или МРИ мозга
• Нивои електролита
• Генетско испитивање
• Тест крви за метилмалонску киселину
• Тест аминокиселина у плазми

Лечење се састоји од додатака кобаламину и карнитину и дијете са мало протеина. Дијета детета мора бити пажљиво контролисана.

Ако суплементи не помажу, здравствени радник може такође препоручити дијету која избегава супстанце зване изолеуцин, треонин, метионин и валин.

Показало се да трансплантација јетре или бубрега (или обоје) помаже неким пацијентима. Ове трансплантације обезбеђују телу нове ћелије које помажу у нормалном разградњи метилмалонске киселине.

Бебе можда неће преживети прву епизоду симптома од ове болести. Они који преживе често имају проблема са развојем нервног система, иако може доћи до нормалног когнитивног развоја.

Компликације могу укључивати:

• Кома
• Смрт
• Инсуфицијенција бубрега
• Панкреатитис
• Кардиомиопатија
• Понављајуће инфекције
• Хипогликемија

Одмах потражите медицинску помоћ ако ваше дете први пут има напад.

Потражите добављача ако ваше дете има знаке:

• Неуспех да напредују
• Кашњења у развоју

Дијета са ниским садржајем протеина може помоћи у смањењу броја напада. Људи са овим стањем треба да избегавају оне који су болесни са заразним болестима, попут прехладе и грипа.

Генетско саветовање може бити корисно за парове који имају породичну историју овог поремећаја и који желе да имају бебу.

Понекад се проширени скрининг новорођенчади врши при рођењу, укључујући скрининг за метилмалонску ацидемију. Можете питати свог добављача да ли је ваше дете имало овај скрининг.

Галлагхер РЦ, Еннс ГМ, Цован ТМ, Менделсохн Б, Пацкман С. Аминоацидемије и органске киселине. У: Сваиман КФ, Асхвал С, Ферриеро ДМ, ет ал, ур. Сваиман’с Педиатриц Неурологи. 6. изд. Елсевиер; 2017: поглавље 37.

Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ. Дефекти у метаболизму аминокиселина. У: Клиегман РМ, Ст. Геме ЈВ, Блум Њ, Схах СС, Таскер РЦ, Вилсон КМ, ур. Нелсон Уџбеник педијатрије. 21. издање Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2020: поглавље 103.

Мадан-Кхетарпал С, Арнолд Г. Генетски поремећаји и дисморфична стања. У: Зителли БЈ, МцИнтире СЦ, Новалк АЈ, ур. Зителли и Дависов атлас дечије физичке дијагнозе. 7. изд. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер; 2018: поглавље 1.